| 1 | Genes associated with testicular germ cell tumors and testicular dysgenesis in patients with testicular microlithiasis显示文摘阴囊的 microlithiasis (TM ) 是阴囊的 dysgenesis 症候群(TDS ) 的症状之一。TM 作为阴囊的细菌房间肿瘤(TGCT ) 的一个增进知识的标记特别地有趣。工具包 ligand 基因( KITLG ), BCL2 对手/杀手 1 ( BAK1 ),并且表明对手 4 的 sprouty RTK ( SPRY4 ),基因与 TGCT 的高风险被联系骨头形态基因的蛋白质 7 基因( BMP7 ),转变生长因素贝它受体 3 基因( TGFBR3 ),并且 homeobox D 簇基因( HOXD )与 TDS 有关。使用的聚合酶链反应限制碎片长度多型性( PCR-RFLP )分析,我们为 KITLG 调查了等位基因和遗传型频率( rs995030 , rs1508595 ), SPRY4 ( rs4624820 , rs6897876 ), BAK1 ( rs210138 ), BMP7 ( rs388286 ), TGFBR3 ( rs12082710 ),并且在 142 个 TGCT 病人, 137 个 TM 病人,和 153 个肥沃的人(控制组)的 HOXD ( rs17198432 )。我们在 TM 在 KITLG GG_rs995030 遗传型发现了重要差别(P = 0.01 ) 并且 TGCT 病人(P = 0.0005 ) 与控制相比。我们也揭示了在 KITLG_rs1508595 和 TM 之间的强壮的协会(G 等位基因, P = 0.003;GG 遗传型, P = 0.01 ) 并且在 KITLG_rs1508595 和 TGCT 之间(G 等位基因, P = 0.0001;GG 遗传型, P = 0.0007 ) 。而且,在在 TGCT 组和控制之间的 BMP7_rs388286 有重要差别(T 等位基因, P = 0.00004;TT 遗传型, P = 0.00006 ) 并且在 TM 组和控制之间(T 等位基因, P = 0.04 ) 。HOXD 也与 TGCT 表明了一个强壮的协会(rs17198432 A 等位基因, P = 0.0001;AA 遗传型, P = 0.001 ) 。而且,重要差别在 BAK1_rs210138 G 等位基因在 TGCT 组和控制之间被发现(P = 0.03 ) 并且 GG 遗传型(P = 0.01 ) 。KITLG 和 BMP7 基因,与 TGCT 的发展联系了,可能也与 TM 有关。在摘要, KITLG GG_rs995030, GG_rs1508595, BMP7 TT_rs388286, HOXD AA_rs17198432,和 BAK1 GG_rs210138,遗传型与 TGCT 开发的高风险被联系。 | Ilya S Dantsev Evgeniy V Ivkin Aleksey A Tryakin Dmitriy N Godlevski Oleg Yu Latyshev Victoriya V Rudenko Dmitry S Mikhaylenko Vyacheslav B Chernykh Elena A Volodko Aleksey B Okulov Oleg B Loran Marina V Nemtsova | 2018 | Asian Journal of Andrology2018，20，6： | 4 |
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