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| 1 | 家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析(英文)显示文摘目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA。变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析。根据患者临床资料,进行基因型表型分析。结果22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变。基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重。结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断。 | 刘晓蓉 单祥年 Friedl W Uhlhaas S Propping P 王亚平 | 2005 | 中华医学遗传学杂志2005，22，3： | 12 |
| 2 | 错配修复基因hMLH1单核苷酸多态性T1151A在消化道肿瘤发病中的作用显示文摘在多次检出中国人大肠癌患者hMLH1基因T1151A的基础上,探讨这一单核苷酸多态性在不同人群中的存在状况及其在消化道肿瘤发病中的作用。方法:100例健康中国汉族人、80例健康日本人、100例健康德国人和109例德国人大肠癌患者、中国汉族人101例大肠癌患者、79例胃癌患者、76例食管癌患者及其胃癌和食管癌患者的亲属,取每例外周静脉血,提取基因组DNA;PCR-SSCP和DNA测序分析hMLH1基因的第12外显子。结果:hMLH1基因T1151A在中国和日本健康人群中的等位基因频率分别为3%和2.5%;与相应正常人群比较,<45岁的大肠癌患者中hMLH1基因T1151A的检出率较高(P<0.05);显著性差异还存在于具有癌症家族史的胃癌患者及其亲属与正常对照的比较(P<0.05和P<0.01);食管癌患者及其亲属与正常对照之间的比较无显著差异(P<0.05);德国人大肠癌患者和健康人群中均未检出hMLH1基因T1151A。结论:单核苷酸多态性T1151A可能是东亚人 hMLH1基因上的一个多态位点,分布具有种族差异;其存在可能与部分大肠癌、胃癌的发病有关。 | 王亚平 周建农 李金田 张军妮 李忠佑 王建东 Waltraut Friedl Peter Propping | 2001 | 外科理论与实践2001，6，1： | 8 |
| 3 | A novel method for the in vivo isolation of circulating tumor cellsfrom peripheral blood of cancer patients using a functionalized and structuredmedical wire显示文摘 | Nadia Saucedo-Zeni Steffi Mewes Robert Niestroj Lukasz Gasiorowski David Murawa Piotr Nowaczyk Tatiana Tomasi Ekkehard Weber Grzegorz Dworacki Nils Morgenthaler Heike Jansen Corinna Propping Karolina Sterzynska Wojciech Dyszkiewicz Maciej Zabel Marion Kie | 2012 | International Journal of Oncology2012，，4： | 2 |
| 4 | Susceptibility for alcoholism:DRD4 exonⅢ polymorphism:a case-control and a family-based association approach显示文摘 | Franke P Wang T Mthen MM Knapp M Neith H Lichtermann D Zur Capellen KM Sander T Propping P Maier W | | 0，，03： | 1 |
| 5 | How much change is true change The minimum detectable change of the Berg Balance Scale in elderly people显示文摘 | Donoghue D Physiotherapy Research and Older People(PROP)group Stokes EK | 2009 | J Rehabil Med2009，41，5： | 1 |
| 6 | Interleukin-1 beta gene polymorphisms andsusceptibility to temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis显示文摘 | Heils A Haug K Kunz WS Fernandez G Horvath S Rebstock J Propping P Eiger CE | 2000 | Annals Neurology2000，48，6： | 1 |
| 7 | Aberrant splicing in MLH1 and MSH2 due to exonic and intronic variants显示文摘 | Constanze Pagenstecher Maria Wehner Waltraut Friedl Nils Rahner Stefan Aretz Nicolaus Friedrichs Marlies Sengteller Wolfram Henn Reinhard Buettner Peter Propping Elisabeth Mangold | 2006 | Human Genetics2006，，1： | 1 |
| 8 | Genetic disposition to alcoholism: an EEG study in alcoholics and their relatives 显示文摘 | PROPPING P KRUGER J MARK N | 1981 | Human Genetics1981，59，1： | 1 |
| 9 | Mucosal immunoadjuvant activity of lipsomes:role of alveor macrophages显示文摘 | DE HAAN A GROEN G PROP J | 1996 | Immunol1996，89，4： | 1 |
| 10 | Building blocks of knowledge management-A practical approach,input-paper for the seminar 显示文摘 | K ROMHARDT G PROP ST | 1997 | Knowledge Management and the European Union-Towards a European Knowledge1997，3，1： | 1 |
| 11 | The effects of graded forward and backward walking on heart rate and oxygen consumption显示文摘 | Hooper TL Dunn DM Props JE | 2004 | J Orthop Sports Phys Ther2004，34，2： | 1 |
| 12 | Metabotropic glutamate receptor 3 (GRM3) gene variation is not associated with schizophrenia or bipolar affective disorder in the German population 显示文摘 | Marti SB Cichon S Propping P | 2002 | Am J Med Genet2002，114，1： | 1 |
| 13 | Complications of hysteroscopic surgery: predicting parents at risk 显示文摘 | PROPS A M LIBERMAN R F HARLOW B L | 2000 | Obstet Gynecol2000，96，4： | 1 |
| 14 | Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B 显示文摘 | Oldridge M Fortuna AM Maringa M Propping P Man- sour S Pollitt C DeChiara TM Kimble RB Valenzuela DM Yancopoulos GD Wilkie AO | 2000 | Nat Genet2000，24，3： | 1 |
| 15 | Complications of hysteroscopic surgery: predicting parents at risk显示文摘 | Props A M Liberman R F Harlow B L | 2000 | Obstet Gynecol2000，96，4： | 1 |
| 16 | Mucosal immunoadjuvant activity of liposomes : role of alveolar macrophages 显示文摘 | De Haan A Groen G Prop J | 1996 | Immunology1996，89，4： | 1 |
| 17 | Level of education and mortality after radical prostatectomy显示文摘估计竞争死亡的风险具有在有早前列腺癌症的人的重要性选择管理的最适当的方法并且避免在处理上或在处理下面。在这研究,我们在这上下文调查了教育的水平的影响。学习样品在教育(学院,大学学位,主人工匠,可比较的职业,或其它)的水平上与完全的数据由 2630 个病人组成了,组织病理学说的肿瘤舞台(限制的机关或囊外),淋巴节点地位(否定或积极),并且前列腺切除术标本格利森分数(< 7 , 7 ,或 8-10 )经历了在 1992 和 2007 之间的激进的前列腺切除术。总的来说,前列腺癌症特定,竞争,并且第二癌症相关的死亡是学习端点。比例的危险为竞争风险建模的考克斯被用来在这些端点上学习变量的联合效果。教育的高水平独立地在激进的前列腺切除术以后与减少的全面死亡被联系(危险比率[HR ] :0.75, 95% 信心间隔[95% CI ] :0.62-0.91, P = 0.0037 ) 。死亡差别对减少的秒可归因癌症死亡(HR:0.59, 95% CI:0.40-0.85, P = 0.0052 ) 并且 noncancer 死亡(HR:0.73, 95% CI:0.55-0.98, P = 0.0345 ) 然而并非到在前列腺的差别癌症特定的死亡(HR:1.16, 95% CI:0.79-1.69, P = 0.4536 在完整的模型) 。在结论,教育的水平可能用作对估计竞争死亡的风险并且与早前列腺癌症为人选择最佳的治疗的年龄, comorbidity,和吸烟地位增补的一个独立预示的参数是激进的前列腺切除术的候选人。 | Michael Froehner Rainer Koch Stefan Propping Dorothea Liebeheim Matthias Hfibler Gustavo B Baretton Oliver W Hakenberg Manfred P Wirth | 2017 | Asian Journal of Andrology2017，19，2： | 1 |
| 18 | A missense mutation in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit is associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy显示文摘 | Teinlein OK MuUey JC Propping P | 1995 | Nat Genet1995，11，： | 1 |
| 19 | Aberrant splicing in MLH1 and MSH2 due to exonic and intronic variants显示文摘 | Constanze Pagenstecher Maria Wehner Waltraut Friedl Nils Rahner Stefan Aretz Nicolaus Friedrichs Marlies Sengteller Wolfram Henn Reinhard Buettner Peter Propping Elisabeth Mangold | 2006 | Human Genetics (-)2006，，1： | 1 |
| 20 | Key susceptibility locus for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate on chromosome 8q24显示文摘 | Birnbaum S Ludwig KU Reutter H Herms S Steffens M Rubini M Baluardo C Ferrian M Almeida de Assis N Alblas MA Barth S Freudenberg J Lauster C Schmidt G Scheer M Braumann B Berge SJ Reich RH Schiefke F Hemprich A Potzsch S Steegers-Theunissen RP Potzsch B Moebus S Horsthemke B Kramer FJ Wienker TF Mossey PA Propping P Cichon S Hoffmann P Knapp M Nothen MM Mangold E | 2009 | Nat Genet2009，41，： | 1 |
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