| 1 | 家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析(英文)显示文摘目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA。变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析。根据患者临床资料,进行基因型表型分析。结果22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变。基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重。结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断。 | 刘晓蓉 单祥年 Friedl W Uhlhaas S Propping P 王亚平 | 2005 | 中华医学遗传学杂志2005，22，3： | 12 |
| 7 | Level of education and mortality after radical prostatectomy显示文摘估计竞争死亡的风险具有在有早前列腺癌症的人的重要性选择管理的最适当的方法并且避免在处理上或在处理下面。在这研究,我们在这上下文调查了教育的水平的影响。学习样品在教育(学院,大学学位,主人工匠,可比较的职业,或其它)的水平上与完全的数据由 2630 个病人组成了,组织病理学说的肿瘤舞台(限制的机关或囊外),淋巴节点地位(否定或积极),并且前列腺切除术标本格利森分数(< 7 , 7 ,或 8-10 )经历了在 1992 和 2007 之间的激进的前列腺切除术。总的来说,前列腺癌症特定,竞争,并且第二癌症相关的死亡是学习端点。比例的危险为竞争风险建模的考克斯被用来在这些端点上学习变量的联合效果。教育的高水平独立地在激进的前列腺切除术以后与减少的全面死亡被联系(危险比率[HR ] :0.75, 95% 信心间隔[95% CI ] :0.62-0.91, P = 0.0037 ) 。死亡差别对减少的秒可归因癌症死亡(HR:0.59, 95% CI:0.40-0.85, P = 0.0052 ) 并且 noncancer 死亡(HR:0.73, 95% CI:0.55-0.98, P = 0.0345 ) 然而并非到在前列腺的差别癌症特定的死亡(HR:1.16, 95% CI:0.79-1.69, P = 0.4536 在完整的模型) 。在结论,教育的水平可能用作对估计竞争死亡的风险并且与早前列腺癌症为人选择最佳的治疗的年龄, comorbidity,和吸烟地位增补的一个独立预示的参数是激进的前列腺切除术的候选人。 | Michael Froehner Rainer Koch Stefan Propping Dorothea Liebeheim Matthias Hfibler Gustavo B Baretton Oliver W Hakenberg Manfred P Wirth | 2017 | Asian Journal of Andrology2017，19，2： | 1 |
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