| 1 | Novel mutation in the ligand-binding domain of the androgen receptor gene (1790p) associated with complete androgen insensitivity syndrome显示文摘在基因在敏感症候群(AIS ) 引起雄激素的 X 连接雄激素受体(AR ) 的变化,在 46 导致损害的胚胎的性区别, XY 基因人。在敏感(CAIS ) 的完全的雄激素生产女外部显型,而有在敏感(白族) 的部分雄激素的盒子有生殖器的各种各样的歧义。在敏感(MAIS ) 的温和雄激素被 undermasculinization 和男子女性型乳房描绘。这里,我们描述 2-month-old 46, XY 女病人,与所有 CAIS 的特征。在睾丸激素(T) 和二氢睾酮(DHT ) 合成背叛被排除。AR 基因定序在 790 上在鳕鱼的第二个库在 6 一 T 上在前显示出存在到 C 转变,核苷酸位置 2369,在 AR 蛋白质的 ligand 有约束力的域引起一个新奇错误感觉 Leu790Pro 变化。在有 CAIS 的一个女孩的一个新奇 AR 变化的鉴定在 AR 的 ligand 有约束力的领域由于错误感觉变化的重要性提供重要信息,它能在雄激素绑定能力,活跃符合构造的稳定,或和激活剂的相互作用导致功能的畸形。 | Florina Raicu Rossella Giuliani Valentina Gatta Chiara Palka Paolo Guanciali Franchi Pierluigi Lelli-Chiesa Stefano Tumini Liborio Stuppia | 2008 | Asian Journal of Andrology2008，10，4： | 4 |
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