|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | Novel mutation in the ligand-binding domain of the androgen receptor gene (1790p) associated with complete androgen insensitivity syndrome显示文摘在基因在敏感症候群(AIS ) 引起雄激素的 X 连接雄激素受体(AR ) 的变化,在 46 导致损害的胚胎的性区别, XY 基因人。在敏感(CAIS ) 的完全的雄激素生产女外部显型,而有在敏感(白族) 的部分雄激素的盒子有生殖器的各种各样的歧义。在敏感(MAIS ) 的温和雄激素被 undermasculinization 和男子女性型乳房描绘。这里,我们描述 2-month-old 46, XY 女病人,与所有 CAIS 的特征。在睾丸激素(T) 和二氢睾酮(DHT ) 合成背叛被排除。AR 基因定序在 790 上在鳕鱼的第二个库在 6 一 T 上在前显示出存在到 C 转变,核苷酸位置 2369,在 AR 蛋白质的 ligand 有约束力的域引起一个新奇错误感觉 Leu790Pro 变化。在有 CAIS 的一个女孩的一个新奇 AR 变化的鉴定在 AR 的 ligand 有约束力的领域由于错误感觉变化的重要性提供重要信息,它能在雄激素绑定能力,活跃符合构造的稳定,或和激活剂的相互作用导致功能的畸形。 | Florina Raicu Rossella Giuliani Valentina Gatta Chiara Palka Paolo Guanciali Franchi Pierluigi Lelli-Chiesa Stefano Tumini Liborio Stuppia | 2008 | Asian Journal of Andrology2008，10，4： | 4 |
| 2 | Association of periodontal disease with glycemic control in patients with type 2 diabetes in Indian population显示文摘这研究试图与长期的 periodontitis 调查在 glycated 血红素和糖尿病的复杂并发症之间的连接。有类型 2 糖尿病和长期的 periodontitis (CP ) 的 207 个病人的一个总数根据吝啬的比萨(牙齿周围的煽动的表面区域) 的 tertiles 被划分作为低、中间、高的比萨组得分。同时,一组 67 个牙齿周围地健康的个人(PH ) 被招募。包括对探查深度(PPD ) 的完整嘴的评价,在探查,临床的附件水平和匾上流血获得的牙齿周围的考试是坚定的。血分析为 glycated 血红素(HbA1c ) 被执行, fasting 血浆葡萄糖(FPG ) , 2 h 驿站 parandial 葡萄糖(PPG ) 。在 PH 的个人比 CP 组组织有的显著地更好的 glycemic 控制。在变化的单程的分析之上,有增加的比萨的题目有显著地更高的 HbA1c 层次, retinopathy 和 nephropathy (P < 0.05 ) 。在好久控制以后,性,身体团索引( BMI ),社会经济的地位( SES ),糖尿病和 periodontitis 的家庭历史,糖尿病的持续时间,在 mm2 的吝啬的比萨, PPD 4-6 公里(%)和 PPD 7 公里(%)在回归模型为提高的 HbA1c 作为重要预言者出现了( P < 0.05 )。逻辑回归分析表明那比萨与有 retinopathy 和神经病(机会比率) 的更高的风险被联系。在我们的学习,在有 periodontitis 的 glycemic 控制和糖尿病的复杂并发症之间的协会被观察。 | Palka Kaur Khanuja Satish Chander Narula Rajesh Rajputt Rajinder Kumar Sharma Shikha Tewari | 2017 | Frontiers of Medicine2017，11，1： | 4 |
| 3 | Identification of the second CFTR mutation in patients with congenital bilateral absence of vas deferens undergoing ART protocols显示文摘管 deferens (CBAVD ) 的先天的双边的缺席是膀胱的纤维变性(CF ) 的最轻微的形式的表明并且被妨碍的精子缺乏在不那样健康的病人描绘。由于帮助繁殖技术的可获得性, CBAVD 病人能生孩子。这些父亲在播送 CF transmembrane 传导力管理者(CFTR ) 的变异的等位基因的风险基因,为 CF 负责,到他们的后代。在在 CBAVD 病人的两 CFTR 等位基因的变化的鉴定是为如果女搭挡是一个健康 CF 搬运人,计算与全面 CF 生产一个孩子的风险的一个关键要求。在 CBAVD 病人的多数,然而,常规变化屏蔽不能在两 CFTR 等位基因检测变化,并且这个困难妨碍正确基因 counselling 的实行。为了关于大多数获得信息,在 CBAVD 病人代表了 CFTR 变化,我们分析了 23 个 CBAVD 病人,其中 15 个在为 36 个变化和 5T 等位基因屏蔽以后有一个单个 CFTR 变化。为在这些情况中的第二个 CFTR 变化的搜索被使用一条三重的途径执行:(i) 第一,反向的点污点分析被执行与地区性的影响检测变化;(ii ) 下次,多重结扎依赖者探查扩大试金被进行寻找大重新整理;并且(iii ) 最后,使中毒高效的液体层析被用来在全部编码区域寻找点变化。用这些途径,第二个 CFTR 变化在六个病人被检测,它增加了最后的察觉率到 60.8% 。 | Rossella.Giuliani Ivana Antonucci Isabella Torrente Paola Grammatico Giandomenico Palka Liborio Stuppia | 2010 | Asian Journal of Andrology2010，12，6： | 3 |
| 4 | Potential role of pyrroline 5-carboxylate in regulation of collagen biosynthesis in cultured human skin fibroblasts 显示文摘 | MILTYK O W PALKA J A | 2000 | Comparative Biochemistry and Physiology Part A2000，125，： | 2 |
| 5 | The mechanism ofhydralazine-induced collagen biosynthesis in culturedfibroblasts显示文摘 | Kama E Szoka L Palka J A | 2013 | Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol2013，386，4： | 1 |
| 6 | The effect of long-term training on age-related left ventricular changes by Doppler myocardial velocity gradient显示文摘 | Palka P Lange A Nihoyannopoulos P | 1999 | Am J Cardiol1999，84，9： | 1 |
| 7 | Inhibitory effect of acetylsalicylic acid on metalloproteinase activity in human lung adenocarcinoma at different stages of differentiation 显示文摘 | Karna E Palka JA | 2002 | Eur J Pharmacol2002，443，13： | 1 |
| 8 | Cytogenetics and acute nonlymphocytic leukemia显示文摘 | Palka G Floritoni G Geraci L | 1987 | Ann Genet1987，30，1： | 1 |
| 9 | Three-dimensional echocardiographic evaluation of left ventricular volume: comparison of Doppler myocardial imaging and standard gray-scale imaging with cineventriculography-an in vitro and in vivo study显示文摘 | Palka P Nowicki A | 1998 | Am Heart J1998，135，6： | 1 |
| 10 | Active tissue factorand activated factor XI in circulating blood of patientswith systolic heart failure due to ischemiccardiomyopathy 显示文摘 | Zabczyk M Butenas S Palka I | 2010 | Pol Arch Med Wewn2010，120，9： | 1 |
| 11 | Hyaluronic acid counteracts interleukin-1 -induced inhibition of collagen biosynthesis in cultured human chondrocytes 显示文摘 | Karna E Mihyk W Palka J A | 2006 | Pharmacol Res2006，54，4： | 1 |
| 12 | Some Characteristics of Hydroxylapatite Powder Particles ARer Plasma Spraying显示文摘 | Palka V Postrkova E Koerten H K | 1998 | Biomaterials1998，19，： | 1 |
| 13 | Hepatocyte growth factor receptor tyrosine kinase met is a substrate of the receptor protein-tyrosine phosphatase DEP-1显示文摘 | Palka H L Park M Tonks N K | 2003 | J Biol Chem2003，278，8： | 1 |
| 14 | The gastrointestinal tract as the portal of entry for foreign macromolecules: fate of DNA and proteins显示文摘 | Palka - Santani | 2003 | Molecular Gene Genomics2003，，270： | 1 |
| 15 | The effect at long-term training on age-related left ventricular changes by Doppler myocardial velocity gradient显示文摘 | Palka P Lange A Nihoyannopoulos P | 1999 | American Journal of Cardiology1999，84，： | 1 |
| 16 | The influence of post-mortem ageing and roasting on the microstructure, texture and collagen solubility of bovine semitendinosus muscle显示文摘 | Krystyna Palka | 2002 | Meat Science2002，，2： | 1 |
| 17 | Inhibitory effect of acetylsalicylic acid on metalloproteinase activity in human lung adenocarcinoma at different stages of differentiation显示文摘 | Karna E Palka J A | 2002 | Eur J Pharmacol2002，443，： | 1 |
| 18 | Changes in texture, cooking losses, and myofibrillar structure of bovine M. semitendinosus during heating显示文摘 | Krystyna Palka Henryk Daun | 1998 | Meat Science1998，，3： | 1 |
| 19 | Quasiconformally homogeneous domains 显示文摘 | Gehring F W Palka B P | 1976 | J Anal Math1976，30，： | 1 |
| 20 | Differences in myocardial velocity gradient measured throughout the cardiac cycle in patients with hypertrophic cardiomyopathy,athletes and patients with left ventricular hypertrophy due to hypertension显示文摘 | Palka P Lange A Fleming AD | 1997 | Journal of the American College of Cardiology1997，30，： | 1 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员