| 1 | 光激酶C基因突变导致的大头精子畸形是阿尔及利亚男性不育症的最常见遗传因素显示文摘克氏综合征和Y染色体微缺失是过去针对男性不育症仅有的两项基因检测分析技术。北非男性经常出现两种罕见的畸形精子症:大头和圆头精子畸形,推荐进行AURKC和DPYl9L2基因检测。对阿尔及利亚男性不育患者进行以上基因检测,评估两种畸形精子症的患病率,并与克氏综合征和Y染色体微缺失的频率进行比较。我们对阿尔及利亚君士坦丁市的IbnRochd医院辅助生殖中心进行不育症咨询的599名患者进行了回顾性研究,其中404人存在精液参数异常现象。14人和7人分别患有典型的大头精子畸形或圆头精子畸形,进而对这些患者进行了AURKC和DPYl9L2基因分析显示,11名大头精子畸形患者存在4URKC基因突变(79%),相当于所有精液异常人群的2.7%。而5名圆头精子畸形患者,相当于1.2%的不育症患者,均存在DPYl9L2基因缺失。通过比较,我们预测该人群中克氏综合症和Y染色体微缺失的患病率分别是1.6%和0.23%。我们的研究表明AURKC基因突变较克氏综合症更常见,它是导致北非男性不育的主要遗传因素。此外,本文也预测了AURKC和DP"觋2基因缺陷发生率分别是Y染色体微缺失发生率的10倍和5倍。 | Leyla Ounis Abdelali Zoghmar Charles Coutton Leila Rouabah Maroua Hachemil Delphine Martinez Guillaume Martinez Ines Bellil Douadi Khelifi Christophe Arnoult Julien Faure Sebti Benbouhedja Abdelkader Rouabah Pierre F Ray | 2015 | Asian Journal of Andrology2015，17，1： | 5 |
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