| 5 | Whole-genome sequencing reveals principles of brain retrotransposition in neurodevelopmental disorders显示文摘神经祖先房间经历体的 retrotransposition 事件,主要包含 L1 元素,它能是潜在地有害的。这里,我们分析 20 件大脑样品和 80 件非大脑样品的整个染色体,并且描绘了许多 neurodevelopmental 混乱包括 Rett 症候群,有块茎的硬化,混乱毛细管扩张和孤独性影响的病人的 retrotransposition 风景。我们比在病理学对正常的大脑在非大脑样品并且甚至更高观察了的报导在大脑纸巾的 retrotranspositions 的数字高。体的大脑 retrotransposons 的多数把重复元素集成到先存在,优先地, A/T 富有的 L1 定序,导致嵌套的插入。我们的调查结果文件在 L1 大脑插入事件的多数的编码 endonuclease 独立人士机制的指纹。插入是非古典的因为他们在两结束被截断,当主人元素,和他们的目标序列与大多数另外的 retrotranspositions 的古典 endonuclease 主题相对照与一个 CCATT 主题被充实,在一样的取向集成。我们显示出元素优先地集成到与神经功能和疾病联系的基因的那 L1Hs。当保卫免于有害事件时,我们为新奇插入作为闪电杆建议那先存在的 retrotransposons 行为,它可以给基因表示的好调整。压倒性地不受管束的 retrotransposition 可以突破这保护措施机制并且在 neurodevelopmental 混乱增加有害 mutagenesis 的风险。 | Jasmine Jacob-Hirsch Eran Eyal Binyamin A Knisbacher Jonathan Roth Karen Cesarkas Chen Dor Sarit Farage-Barhom Vered Kunik Amos J Simon Moran Gal Michal Yalon Sharon Moshitch-Moshkovitz Rick Tearle Shlomi Constantini Erez Y Levanon Ninette Amariglio Gideon Rechavi | 2018 | Cell Research2018，28，2： | 1 |
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