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| 1 | 麻风病全基因组关联分析显示文摘背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。 | 张福仁 黄薇 陈树民 孙良丹 刘红 李毅 崔勇 颜潇潇 杨海涛 杨荣德 初同胜 张弛 张林 韩建文 于功奇 权晟 于永翔 张铮 史本青 张连华 程晖 王昌媛 林燕 郑厚峰 付希安 左先波 王强 龙恒 孙一萍 程义林 田洪青 周伏圣 刘华绪 陆闻生 何素敏 杜文莉 沈珉 金祺祎 王颖 Hui-Q iLow Tantoso Erwin Ninghan Yang 李金勇 赵欣 娇曰林 毛立国 殷刚 姜珍霞 王晓东 于京平 胡宗厚 巩翠华 柳玉强 刘瑞玉 王德民 魏东 刘金献 曹巍鲲 曹恒仲 李永平 阎维国 魏世玉 王奎军 Martin L Hibberd 杨森 张学军 刘建军 | 2010 | 中国麻风皮肤病杂志2010，，1： | 4 |
| 2 | Nat Genet:单基因突变导致过敏性皮炎的发生显示文摘最近,研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变:CARDll。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析,发现了这一导致疾病产生的基因、 | Chi A Ma, Yuan Zhang, Michael A Weinreich, Jonathan J Lyons, Celeste G Nelson, Thomas DiMaggio, Kelly D Stone, Joshua D Milner Jeffrey R Stinson, Elisa Ruffo, Batsukh Dorjbal, Swadhinya Arjunaraja, Kelsey Voss, Andrew L Snow Jordan K Abbott, Pia J Hauk, Paul R Reynolds, Erwin W Gelfand Elisa Ruffo Salomé Glauzy, Natsuko Yamakawa, Eric Meffre Jennifer Stoddard, Julie Niemela, Sergio D Rosenzweig Yu Zhang, Helen F Matthews Joshua J McElwee Nina Jones Alejandro Palma, Matías Oleastro, Emma Prieto, Andrea R Bernasconi, Geronimo Dubra, Silvia Danielian, Jonathan Zaiat, Marcelo A Marti Brian Kim Megan A Cooper Neil Romberg | 2017 | 现代生物医学进展2017，17，27： | 3 |
| 3 | Reverse Structural and Gap-Junctional Remodeling After Prolonged Atrial Fibrillation in the Goat显示文摘 | Jannie Ausma Huub M.W. van der Velden Marie-Hélène Lenders Erwin P. van Ankeren Habo J. Jongsma Frans C.S. Ramaekers Marcel Borgers Maurits A. Allessie | 2003 | Circulation: Journal of the American Heart Association2003，，15： | 2 |
| 4 | Doped Nanocry- stals 显示文摘 | David J Norris Alexander L Efros Steven C Erwin | 2008 | Science2008，319，5871： | 1 |
| 5 | Lensed fiber-array assembly with individu- al fiber fine positioning in the submicrometer range 显示文摘 | Johan H C van Zantvoort Simon G L Plukker Erwin C A Dekkers | 2006 | IEEE Selected Topics in Quantum Electronics2006，12，05： | 1 |
| 6 | Inventory control in hybrid systems with remanufaeturing显示文摘 | ERWIN V D MARCM L S ROMMET D | 1999 | Management Science1999，145，5： | 1 |
| 7 | Tropical forests : Their richness in Coleoptera and other arthropod species显示文摘 | ERWIN T L | 1982 | Coleopterists'' Bulletin1982，36，： | 1 |
| 8 | Brain remodeling due to neuronal and astrocytic proliferation after controlled cortical injury in mice显示文摘 | Kernie S G Erwin T M Parada L F | 2001 | J Neurosci Res2001，66，3： | 1 |
| 9 | Candida albicans drug resistance-another way to cope with stress显示文摘 | Richard D C Erwin L Ann R H | 2007 | Microbiology2007，153，10： | 1 |
| 10 | Epidermal growth factor is critical for intestinal adaptation following small bowel resection 显示文摘 | Stem L E Erwin C R O'Brien D P | 2000 | Microsc Res Tech2000，51，2： | 1 |
| 11 | Seasonal and size patterns, trophic structure, and richness of Coleoptera in the tropical arboreal ecosys- tem : the fauna of the tree Luehea seemannii Triana and Planch in the Canal Zone 显示文摘 | Erwin T L Scott J C | 1980 | Coleopterists B ulletin1980，34，： | 1 |
| 12 | Complete genome sequence of Pseudomonas aeruginosa PAO1, an op- portunistic pathogen显示文摘 | STOVER C K PHAM X Q ERWIN A L | 2000 | Nature2000，406，6799： | 1 |
| 13 | Computer-generated multiple-phase-level holograms by use of color-printer techniques 显示文摘 | ERWIN L L AHN J L | 1994 | Applied Optics1994，33，23： | 1 |
| 14 | Canopy arthropod biodiversity : a chronology of sampling techniques and results 显示文摘 | Erwin T L | 1989 | Revista Peruana Entomologia1989，32，： | 1 |
| 15 | Complete genome sequence of Pseudomonas aeruginosa PAO1, an opportunistic pathogen显示文摘 | Stover C K Pham X Q Erwin A L | 2000 | Nature2000，406，： | 1 |
| 16 | Biodiversity at its utmost: tropical forest beetles 显示文摘 | ERWIN T L | 1997 | Joseph Henry Press1997，21，3： | 1 |
| 17 | Stiffness Predictions for Unidirectional Short-fiber Composites:Review and Evalua- tion显示文摘 | Charles L Tucker I I I Erwin Liang | 1999 | Composites Science and Technology1999，59，： | 1 |
| 18 | The need to address the burden of mus- culoskeletal conditions 显示文摘 | Woolf A D Erwin J March L | 2012 | B Ra & Rarh : lnal Rhmaology2012，，2： | 1 |
| 19 | Doped nanocrystals 显示文摘 | NORRIS D J EFROS A L ERWIN S C | 2008 | Science2008，319，5871： | 1 |
| 20 | Sulfamoyloxy-substituted 2-phenylindoles:antiestrogen-based inhibitors of the steroid sulfatase in human breast cancer cells 显示文摘 | Thomas G Renate L Erwin V A | 2002 | Bioorganic & Medicinal Chemistry2002，10，12： | 1 |
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