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| 1 | 相同基因型而不同表现型的PRKAG2基因突变一家系报道显示文摘目的 位于7号染色体上的腺苷一磷酸激活的蛋白激酶γ^2调节亚单位基因(PRKAG2基因)调节代谢通路。报道一个具有PRKAG2基因突变而临床表现型不同的家系。方法 使用DNA直接测序法,对一个具有多种形式心律失常的患者家系(13例患者)进行PRKAG2外显子及外显子和内含子拼接部位序列筛查寻找基因突变。结果 心电图显示患者家系存在窦性心动过缓、短PR间期、完全性右束支传导阻滞、房室传导阻滞和房性心动过速。其中3例患者在年轻时发生猝死,没有1例有预激综合征(预激)表现,只有1例有心肌肥厚。DNA测序结果显示,该家系所有患者皆有一个PRKAG2错义突变(R302Q)。这个基因突变以前曾描述并与预激和左室肥厚有关。结论 PRKAG2基因突变不仅导致预激而且与多种临床表现型有关。完全性右束支传导阻滞、窦性心动过缓、短PR间期应该高度怀疑有PRKAG2基因突变的可能。 | 洪葵 Antonio Oliva 程晓曙 Pedro Brugada Joseph Brugada Eduardo-back Sternick Ramon Brugada | 2007 | 中华心血管病杂志2007，35，6： | 9 |
| 2 | 右束支阻滞、ST_(V_1~V_3)抬高和猝死综合征显示文摘 | Josep Brugada Ramon Brugada Pedro Brugada 杨新春 | 1999 | 中华心律失常学杂志1999，3，4： | 6 |
| 3 | 短QT综合征的研究进展显示文摘遗传性心律失常综合征是伴有恶性室性心律失常和猝死而心脏结构正常的一组基因遗传性疾病。除QT延长综合征(LQTS)外,近年发现的Brugada综合征、家族性传导性疾病、新生儿猝死综合征、家族性心房颤动(房颤)等也属于这类疾病。分子遗传学已证实了这些疾病的一些致病基因,SCN5A(心脏钠离子通道a亚单位)功能丧失可导致Brugada综合征。 | 洪葵 苏海 程晓曙 Ramon Brugada | 2004 | 中华心血管病杂志2004，32，8： | 6 |
| 4 | 异丙酚麻醉合并低血钾诱发心室颤动表现为Brugada心电图与QT间期延长一例显示文摘患者男,16岁,体重50kg。因拟行“耳胆脂瘤”刮除术,于2007年3月入院。术前心电图(图1A)示窦性心律(77次/min),ST—T正常。入院第三天,行常规全麻手术。麻醉诱导30分钟后,予以异丙酚30mg/h维持麻醉。麻醉期间,心率80次/min,血压120/60mmHg(1mmHg=0.133kPa);维持麻醉近40分钟时,患者心率突然增至120次/min,血压达180/105mmHg,随即在15分钟内反复发作心室颤动(室颤)5次(心电监护所示),经直流电除颤(先后5次)后恢复窦性心律。 | 俞建华 洪葵 程开诚 陈琦 葛霞光 苏海 吴清华 程晓曙 Pedro Brugada Ramon Brugada | 2007 | 中华心血管病杂志2007，35，11： | 5 |
| 5 | Brugada Syndrome: Report of the Second Consensus Conference: Endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association显示文摘 | Charles Antzelevitch Pedro Brugada Martin Borggrefe Josep Brugada Ramon Brugada Domenico Corrado Ihor Gussak Herve LeMarec Koonlawee Nademanee Andres Ricardo Perez Riera Wataru Shimizu Eric Schulze-Bahr Hanno Tan Arthur Wilde | 2005 | Circulation2005，，5： | 2 |
| 6 | HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes显示文摘 | Silvia G. Priori Arthur A. Wilde Minoru Horie Yongkeun Cho Elijah R. Behr Charles Berul Nico Blom Josep Brugada Chern-En Chiang Heikki Huikuri Prince Kannankeril Andrew Krahn Antoine Leenhardt Arthur Moss Peter J. Schwartz Wataru Shimizu Gordon Tomaselli | 2013 | Heart Rhythm2013，，8： | 2 |
| 7 | Genetics of cardiovascular disease with emphasis on atrial fibrillation显示文摘 | Brugada R Brugada J Roberts R | 1999 | J Interv Card Electrophysiol1999，3，1： | 1 |
| 8 | Delayed effects of radiofrequency energy:mechanisms and clinical implications 显示文摘 | Fenelon G Brugada P | 1996 | Pacing Clin Electrophysiol1996，19，： | 1 |
| 9 | Brugada syndrome: 12 years of progression 显示文摘 | Hong K Antzelevitch C Brugada P | 2004 | Acta Medica Okayama2004，58，6： | 1 |
| 10 | Identifica- tion of a genetic locus for familial atrial fibrillation 显示文摘 | Brugada R Tapscott T Czernuszewicz GZ | 1997 | N Engl J Med1997，336，13： | 1 |
| 11 | Ventilator-associated pneumonia in newborn infants diagnosed with an invasive bronchoalveolar lavage technique:aprospective observational study显示文摘 | Cernada M Aguar M Brugada M | 2013 | Pediatr Crit Care Med2013，14，1： | 1 |
| 12 | A new approach to the differential diagnosis of a regular tachycardia with a wide QRS complex显示文摘 | Brugada P Brugada J Mont L | 1991 | Circulation1991，83，3： | 1 |
| 13 | Identification of a genetic locus for familial atrial fibrillation显示文摘 | Brugada R Tapscott T Czernuszewicz GI | 1997 | New Engl J Med1997，336，13： | 1 |
| 14 | Right bundle branch block, ST segment elevation in leads V1~V3: a marker for sudden death in patients without demonstratable structural heart disease显示文摘 | BRUGADA J BRUGADA R BRUGADA P | 1998 | Circulation1998，97，： | 1 |
| 15 | Atrial fibrillation and atrial flutter in athletes显示文摘 | Calvo N Brugada J Sitges M | 2012 | Br J Sports Med2012，46，1： | 1 |
| 16 | Long-term follow-up of individuals with the electrocardiographic pattern of right bundlebranch block and ST-segment elevation in precordial leads V1 to V3 显示文摘 | Brugada J Brugada R Antzelevitch C | 2002 | Circulation2002，105，1： | 1 |
| 17 | The complexity of mechanisms in ventricular tachycardia显示文摘 | Brugada J Boersma L Allessie M | 1993 | PACE1993，16，32： | 1 |
| 18 | Right bundle branch block,pesistent ST segment elevation and sudden cardiac death:a distinct clinical and electrocardio graphic syndrome显示文摘 | Brugada J | 1992 | J Am Coll Cardiol1992，20，3： | 1 |
| 19 | Nature history of Brugada syndrome:the prognostic value of prorammed electrical stimulation of the heart显示文摘 | Brugada P Brugada R Mont L | 2003 | Journal of Cardiovascular Electrophysiology2003，14，5： | 1 |
| 20 | Brugada syndrome:report of the second consensus conference显示文摘 | Antzelevitch C Brugada P M Borggrefe M | | 0，，04： | 1 |
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