| 2 | 骨形态发生蛋白15基因多态性与复发性葡萄胎和习惯性流产的相关性研究显示文摘目的探讨骨形态发生蛋白15(BMP15)基因多态性与复发性葡萄胎(RHMs)和习惯性流产(RSAs)的相关性。方法收集2012年10月-2013年9月在加拿大麦吉尔大学人类健康中心妇产科治疗的77例不同种族的RHMs和习惯性流产妇女的血液标本,采用基因外显子测序分析患者BMP15基因的多态性,并采用蛋白功能预测软件预测各SNPs对BMP15蛋白功能的影响。结果在BMP15基因2个外显子中共检测到5个错义突变和1个插入突变。其中在外显子1中检测到2个错义突变(p.S5R和p.N103S);在外显子2中检测到3个错义突变(p.L148P,p.A180T,p.H200Y)和1个插入突变,(p.Leu263dup)。通过预测,p.L148P突变可能会严重影响BMP15蛋白的活性进而影响卵巢功能,而p.S5R突变的影响相对较小,其余SNPs对BMP15蛋白功能基本无影响。结论 BMP15基因突变除了可能与RHMs和习惯性流产妇女的卵泡生成障碍及卵巢功能早衰相关,还可能导致葡萄胎恶变。 | 王鹤 Ramesh Reddy Ngoc Minh Phuong Nguyen Seang L Tan Rima Slim | 2017 | 中国妇幼保健2017，32，11： | 2 |
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