| 1 | 青年型开角型青光眼的中国家系的新型Myocilin基因突变显示文摘目的:探讨某中国家系青年型开角型青光眼(JOAG)的致病基因。
方法:在一个青光眼家系中,三代人中患JOAG或高眼压。我们筛查了6位家族成员Myocilin(MYOC)和 optineurin(OPTN)的突变和apolipoprotein E的多态性,2位患有JOAG,2位患有高眼压,2位无症状。正常对照组包括200位与本家系无关联的受试者。用编码野生型或变异性 MYOC 互补 DNA 的表达载体转染cos-7细胞系。细胞内或分泌的MYOC蛋白用Western法进行检测。 | Bao Jian Fan Dexter Y. L Leung Dan Yi Wang Stéphane Vincent Raymond Pancy O. S. Tam Dennis S. C. Lam Chi Pui Pang 王婷(译) | 2006 | 美国医学会眼科杂志(中文版)2006，18，4： | 5 |
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