| 1 | 儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床病理学观察显示文摘目的:探讨儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床和病理学特征,以提高对该类疾病的认识。方法:收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及新加坡KK Women′s and Children′s Hospital从2017年1月至2019年9月5例手术切除标本,采用EnVision法检测免疫组织化学表型,荧光原位杂交(FISH)检测相关基因并对NTRK基因重排进行克隆性分析。结果:该组5例患儿,3例男性,2例女性。年龄从3个月到13岁,部位包括软组织(膝、胸腔、腹壁)和肾,肿瘤大小为4.5~12.5 cm。组织学检查主要呈梭形细胞肿瘤,浸润性生长,可伴有炎性细胞。免疫表型上,肿瘤细胞阳性表达Pan-TRK,分子检测均存在NTRK基因重排,包括DCTN1-NTRK1的发现。除2例目前接受靶向药物治疗,其余均为无疾病进展病例,随访时间9~29个月。结论:NTRK重排间叶源性肿瘤,其肿瘤发生部位广泛,组织学图像多变。免疫组织化学Pan-TRK可以帮助诊断,NTRK基因检测确认其存在重排是诊断的金标准,对不能完整切除或有复发、转移病例建议靶向药物治疗。 | 殷敏智 马靖 何巧 沈萍 陈洁枫 金晓婷 张忠德 Chik Hong Kuick Chen Huiyi Eileen Hui Qi Ng Sze Jet Aw Kenneth Tou En Chang | 2020 | 中华病理学杂志2020，49，7： | 6 |
| 2 | 具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌临床病理学观察显示文摘目的:探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESC RCC)临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法:收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料,HE和免疫组织化学染色(EnVision)法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测,PCR扩增,二代测序。结果:2例ESC RCC为男性,年龄分别9岁8个月和13岁,均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm,切面囊实性,灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜,肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布,圆形、多边性,胞质丰富,嗜伊红,可见大小不一的空泡,呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构,可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核,易见多核及巨核细胞,核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构,囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管,灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死,可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达:PAX8(弥漫)、细胞角蛋白(CK)20、广谱细胞角蛋白(CKpan,局灶)、CD10(1例局灶/1例弥漫)、INI1、波形蛋白、CD68阳性,Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原(EMA)、CD56、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性。分子遗传学检测:TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序:例1,TSC2 p.Lys574Ter(0.198);例2,TSC2 p.Arg406Ter(0.355)。结论:ESC RCC儿童发病比较罕见,容易误诊,其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变,预后较好。 | 杨文萍 Kenneth Tou En Chang 徐红艳 Chik Hong Kuick Eileen Hui Qi Ng 黄慧 熊枫 吴艳 曾松涛 樊金星 Xinyi Loh | 2020 | 中华病理学杂志2020，49，7： | 3 |
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