| 1 | 【特刊综述】性腺功能低下在克氏综合征中的角色显示文摘克氏综合症(47,XXY)(KS)是最常见的性染色体异常,也是男性不育和性腺功能低下的常见原因。大部分KS患者终其一生都不知道自己患有这个疾病,只有25%的患者得到诊断,而在青春期前被诊断的更是少数。除了性腺功能低下和无精子症,大多数KS患者都有一定程度的学习障碍,并且可能有多种精神问题。长期性腺功能低下的影响可能使其难以与额外的x染色体引起的基因剂量效应相辨别。不管是什么原因,KS患者常出现身体成分的改变,包括脂肪增加、肌肉减少和骨矿物质流失,同时发生代谢障碍的风险也增加,例如患2型糖尿病和代谢综合征。这些发现应该引起我们的重视,因为他们不仅仅是简单的化验结果,流行病学调查表明KS患者因不同的疾病住院和死亡的风险均增加。KS患者应该在青春期早期就被给予睾丸激素治疗,尽管目前证据不足,因为至今仍未有随机对照试验的文章发表过。在这篇文章里,我们回顾了近期关于KS患者性腺功能低下症的研究进展和睾丸激素治疗的合理性,希望能为这个常见但往往被忽视的综合征提出我们的最佳建议。 | Christian Host Anne Skakkeb k Kristian A Groth Anders Bojesen | 2014 | Asian Journal of Andrology2014，16，2： | 3 |
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