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10篇 您的检索式：期刊名="Hum Muta"

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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	Real-time PCR for single-cell genotyping in sickle cell and thalassemia syndromes as a rapid, accurate, reliable, and widely applicable protocol for preimplantation genetic diagnosis 显示文摘	Vrettou C Traeger-Synodinos J Tzetis M	2004	Hum Muta2004，23，5：	1
	2	The eontribution of genes involved in potassium-recycling in the inner ear to noise-indueed heating loss显示文摘	Van Laer L Carlsson PI Ottsehytseh N	2006	Hum Muta2006，27，：	1
	3	Argininosuc- cinate lyase deficiency: mutational spectrum in Italian pa- tients and identification of a novel ASL pseudogene 显示文摘	Trevisson E Salviati L Baldoin MC	2007	Hum Muta2007，28，7：	1
	4	Jaggedl (JAG1) mutations in Alagille syndrome: increasing the mutation detection rate显示文摘	Warthen DM Moore EC Kamath BM	2006	Hum Muta2006，27，5：	1
	5	Mutation rates at Ychro-mosome specific microsatellites显示文摘	Gusmao L Sanchez-Diz P Calafell F	2005	Hum Muta2005，26，：	1
	6	Compound deletion of the rhoGAP C1 and V2 vasopressin receptor genes in a patient with nephrogenic diabetes insipidus显示文摘	Schoneberg T Pasel K von-Baehr V	1999	Hum Muta1999，14，2：	1
	7	High-throughput multiplex SNP genotyping with MALDI-TOF mass spectrometry: practice, problems and promise显示文摘	Bray M S Boerwinkle E Doris P A	2001	Hum Muta2001，17，：	1
	8	Subtelomeric rearrangements in the mentally retarded:a comparison of detection methods显示文摘	Rooms LE Reyniers	2005	Hum Muta2005，25，6：	1
	9	Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotype are caused by mutation in the bone morphognetic protein (BMP) type I receptor ACVR1 显示文摘	Kaplan FS Xu M Seemann P et 01	2009	Hum Muta2009，30，3：	1
	10	Variability of the CD36 gene in west africa显示文摘	Annette G Andreas S Edmund B	2001	Hum Muta2001，18，：	1

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