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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析(英文)显示文摘目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA。变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析。根据患者临床资料,进行基因型表型分析。结果22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变。基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重。结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断。	刘晓蓉单祥年 Friedl W Uhlhaas S Propping P 王亚平	2005	中华医学遗传学杂志2005，22，3：	12
	2	Interleukin-1 beta gene polymorphisms andsusceptibility to temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis显示文摘	Heils A Haug K Kunz WS Fernandez G Horvath S Rebstock J Propping P Eiger CE	2000	Annals Neurology2000，48，6：	1
	3	Metabotropic glutamate receptor 3 (GRM3) gene variation is not associated with schizophrenia or bipolar affective disorder in the German population 显示文摘	Marti SB Cichon S Propping P	2002	Am J Med Genet2002，114，1：	1
	4	Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B 显示文摘	Oldridge M Fortuna AM Maringa M Propping P Man- sour S Pollitt C DeChiara TM Kimble RB Valenzuela DM Yancopoulos GD Wilkie AO	2000	Nat Genet2000，24，3：	1
	5	Key susceptibility locus for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate on chromosome 8q24显示文摘	Birnbaum S Ludwig KU Reutter H Herms S Steffens M Rubini M Baluardo C Ferrian M Almeida de Assis N Alblas MA Barth S Freudenberg J Lauster C Schmidt G Scheer M Braumann B Berge SJ Reich RH Schiefke F Hemprich A Potzsch S Steegers-Theunissen RP Potzsch B Moebus S Horsthemke B Kramer FJ Wienker TF Mossey PA Propping P Cichon S Hoffmann P Knapp M Nothen MM Mangold E	2009	Nat Genet2009，41，：	1
	6	Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate显示文摘	Mangold E Ludwig KU Birnbaum S Baluardo C Ferrian M Herms S Reutter H de Assis NA Chawa TA Mattheisen M Steffens M Barth S Kluck N Paul A Becker J Lauster C Schmidt G Braumann B Scheer M Reich RH Hemprich A Potzsch S Blaumeiser B Moebus S Krawczak M Schreiber S Meitinger T Wichmann HE Steegers-Theunissen RP Kramer FJ Cichon S Propping P Wienker TF Knapp M Rubini M Mossey PA Hoffmann P Nothen MM	2010	Nat Genet2010，42，：	1
	7	Systemic inflammation in childhood obesity:circulating inflammatory mediators and activa- ted CD14( ++ ) monocytes显示文摘	SCHIPPER HS NUBOER R PROP S	2012	Diabetologia2012，55，10：	1
	8	Metabotrepic glutamate receptor 3 ( GRM3 ) gene variation is not associated with schizophrenia or bipolar affective disorder in the German population 显示文摘	Martf SB Cichon S Propping P	2002	Am J Med Genet2002，114，1：	1
	9	Metabotropie glutamate receptor 3 gene variation is not associated with schizophrenia or bipolar affetive disorder in the German population 显示文摘	Marti SB Ciehon S Propping P	2002	Am J Med Genet2002，114，1：	1

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