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时间 1989 - 2010 学科选择学科
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11篇 您的检索式：作者名="Alkuraya FS"
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    题名 作者 年代 出处 被引量
1Phenotype-genotype correlation in potential female car- viers of X-linked developmental cataract( Nanee-Horan syn- drome) 显示文摘KHAN AO ALDAHMESH MA MOHAMED JY ALKURAYA FS 2012Ophthalmic Genet2012，33，2：1
2Study of autosomal recessive osteogenesis imperfecta in Arabia reveals a novel locus defined by TMEM38B mutation显示文摘Shaheen R Alazami AM Alshammari MJ Faqeih E Alhashmi N Mousa N Alsinani A Ansari S Alzahrani F Al-Owain M Alzayed ZS Alkuraya FS 0，，：1
3Identification of a novel CRYAB mutation associated with autosomal recessive juvenile cataract in a Saudi family显示文摘Safieh LA Khan AO Alkuraya FS 2009Mor Vis2009，15，：1
4SUMOl haploinsuffi-ciency leads to cleft lip and palate 显示文摘Alkuraya FS Saadi I Lund JJ 2006Science2006，313，5794：1
5SUMO1 haploinsufficiency leads to cleft lip and palate显示文摘Alkuraya FS Saadi I Lund JJ 2006Science2006，313，5794：1
6Mutations in the RNA granule component TDRD7 cause cataract and glaucoma显示文摘LACHKE SA ALKURAYA FS KNEELAND SC OHN T ABOUKHAUL A1HOWELL GU 2011Science2011，331，6024：1
7Deficiency of the cytoskeletal protein SPECC 1L leads to oblique facial clefting显示文摘Saadi I Alkuraya FS Gisselbrecht SS 2011Am J Hum Genet2011，89，1：1
8SUMO1 haploinsufficiency leads to cleft lip and palate 显示文摘Alkuraya FS Saadi I Lund JJ 2006Science2006，313，5794：1
9SUMO1 haploinsufficiency leads to cleft lip and palate 显示文摘Alkuraya FS Saadi I Lund JJ 2006Science2006，313，5794：1
10Perturbation of the consensus activation site of endothelin-3 leads to Waardenburg syndrome type IV显示文摘Shamseldirt HE Rahbeeni Z Alkuraya FS 2010Am J Med Genet A2010，152，7：1
11Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly显示文摘Alkuraya FS Cai X Emery C 2011Am J Hum Genet2011，88，5：1
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