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| 1 | 辅助生殖技术前沿研究热点及进展显示文摘辅助生殖技术(ART)作为一项新兴学科在近几十年间飞速发展,不断在人类生殖健康领域获得突破性进展。新技术的研发和应用,应在合乎法律法规和伦理道德的基础上,以安全为前提,不断提高技术的有效性。近年来,为提高生殖健康水平,改善出生人口素质,胚胎植入前遗传学检测(PGT)、线粒体置换技术(MRT)、冻融胚胎移植(FET)以及细胞疗法成为生殖专家关注的重点内容,综述ART领域热点问题,分析其研究进展。 | 石玉华 王秋敏 戚丹 | 2021 | 山东大学学报(医学版)2021，59，9： | 13 |
| 2 | Mitochondrial replacement in macaque monkey offspring by first polar body transfer显示文摘Dear Editor,Mitochondrial DNA(mtDNA)mutations are materally inherited to the offspring and mitochondrial replacement therapy(MRT)provides.a promising approach for preventing mtDNA-related 1,2 diseases.First polar body transfer(PB1T)has been used for mitochondrial replacement to generate mouse offspring and normal human embryos that yield embryonic stem cells.However,generation of primate offspring using PB1T has not been reported.Here,we show that PB1T-based mitochondrial replacement could generate healthy macaque monkey(Macaca fascicularis),a useful non-human primate model for evaluating methods that may improve the efficiency and safety of PB1T for MRT. | Zhanyang Wang Yuzhuo Li Xianfa Yang Yan Wang Yanhong Nie Yuting Xu Xiaotong Zhang Yong Lu Tikui Zhang Qiming Liu Naihe Jing Zhen Liu Qiang Sun | 2021 | Cell Research2021，31，2： | 4 |
| 3 | 生殖遗传技术预防线粒体遗传病的研究进展显示文摘发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病。线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且绝大多数线粒体疾病影响到多器官系统的正常功能,是一类严重危害人类健康的可致残致死性疾病,无有效药物治疗,故女性患者不建议生育。mtDNA遗传学特征使得很多携带致病性mtDNA突变女性的遗传咨询更加困难,但可以考虑通过生殖遗传干预的方法帮助生育,降低后代患有线粒体遗传病的风险。胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)与产前诊断技术可检测突变mtDNA水平,选择正常的胚胎移植或者预防携带高水平突变mtDNA子代的出生,但并不适于所有患者。线粒体置换技术的诞生为预防严重线粒体遗传病带来希望,有望使后代患有线粒体遗传病的风险最小化,但其长期安全性、有效性仍需进一步研究。 | 纪冬梅 曹云霞(审校) | 2020 | 国际生殖健康/计划生育杂志2020，39，2： | 4 |
| 4 | Fargeted elimination of mutant mitochondria DNA in MELAS-iPSCs by mitoTALENs显示文摘 | Yi Yang Han Wu Xiangjin Kang Yanhui Liang Ting Lan Tianjie Li Tao Tan Jiangyun Peng Quanjun Zhang Geng An Yali Liu Qian Yu Zhenglai Ma Ying Lian Boon Seng Soh Qingfeng Chen Ping Liu Yaoyong Chen Xiaofang Sun Rong Li Xiumei Zhen Yang Yu Xiaoping Li Yong Fan | 2018 | Protein & Cell2018，9，3： | 4 |
| 5 | 核质置换技术治疗线粒体疾病的研究进展显示文摘线粒体疾病是线粒体基因组发生基因突变所导致的一类遗传疾病,目前尚无治愈方法。近年核质置换技术的出现为线粒体疾病的治疗提供了新思路。现有的核质置换技术包括生发泡移植、纺锤体移植、极体移植和原核移植技术,其中生发泡移植涉及的体外成熟可影响卵母细胞的发育潜能;纺锤体移植最大的挑战是纺锤体组装对机械刺激敏感,缺乏核膜包绕,操作过程可能对纺锤体造成损伤;极体移植违背了自然选择过程,其远期影响尚不明了;原核移植操作方便、基础研究证据充分,具有短期内向临床转化的潜能,但使用已经受精的合子作为胞质供体面临的伦理争议较大。本文就4种核质置换技术治疗线粒体疾病的应用现状进行综述。 | 李天杰 于洋 | 2018 | 国际生殖健康/计划生育杂志2018，37，5： | 4 |
| 6 | 线粒体置换技术——遗传性线粒体疾病患者的曙光显示文摘遗传性线粒体疾病是卵子线粒体DNA(mitochondria DNA, mtDNA)异常所导致的母系遗传病,尚无有效治疗手段,其女性患者常不建议生育。自上个世纪九十年代线粒体置换(mitochondrial replacement techniques, MRT)一词被提出以来,原核移植(pronuclear transfer, PNT)、纺锤体-染色体复合物移植(spindle-chromosome complex transfer, ST)等技术相继被发明。2014年,复旦大学沙红英课题组以小鼠为研究对象发明了第一极体移植(first polar body transfer, PB1T)和第二极体移植(second polar body transfer, PB2T)阻断线粒体遗传疾病向子代传递的新技术。该研究结果显示,相对于ST技术和PNT技术,PBT技术产生的F1代中体内携带的致病mtDNA含量极少。其中,PB1T的子一代及子二代中均未检测到致病mtDNA,提示极体基因组移植有望阻止遗传性线粒体疾病向子代遗传。这项新技术的发明直接促使PNT技术于2015年获得了英国的临床应用准入许可,引起国内外同行的广泛关注。 | 赵苏宁 潘健鑫 袁锦 纪冬梅 沙红英 | 2019 | 生命的化学2019，39，5： | 2 |
| 7 | 利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病发生与遗传的可行性探讨显示文摘线粒体是细胞的能量工厂,线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变会影响线粒体功能的发挥,进而引发线粒体疾病.线粒体功能的异常不仅影响各组织器官功能的发挥,也是影响个体发育的重要因素,尤其是对一些不可再生的细胞和组织,这种影响将是终生的,且没有任何治疗手段可对其进行恢复.近几年,有关mtDNA的基因编辑技术取得了重要进展,对已出生的线粒体疾病患者的治疗具有潜在重要意义,但无法阻断线粒体疾病向后代的传递.利用辅助生殖技术在胚胎形成时即对线粒体疾病进行阻断有可能成为最有效、可靠和简单的治疗和阻断线粒体疾病遗传的方法.本文将主要从有效性、安全性以及局限性等方面,探讨利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病的发生与遗传的可行性. | 罗世明 陈雷宁 欧湘红 孙青原 | 2024 | 中国科学:生命科学2024，54，1： | 0 |
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