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| 1 | 3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询显示文摘目的:探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法:3800例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。分析相关数据,追踪羊膜腔穿刺术的结局。结果:羊水细胞一次培养成功率为99.26%(3772/3800),两次培养成功率为99.97%(3795/3796)。在3795例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型120例,异常率为3.16%,其中染色体数目异常率1.61%(61/3795),结构异常率0.58%(22/3795),多态性变异异常率0.97%(37/3795)。产前诊断指征中,按羊膜腔穿刺例数,位于前3位的分别是唐氏综合征筛查高危人群组(以下简称唐筛高危组,3541例)、不良妊娠分娩史组(95例)和单纯高龄组(≥35岁,83例)。检出染色体异常核型例数前3位的分别是唐筛高危组(103例)、夫妻单方染色体异常组(8例)和单纯高龄组(4例)。染色体核型异常率前3位的分别是夫妻单方染色体异常组(38.10%,8/21,仅1例有临床意义)、超声提示胎儿异常组(9.38%,3/32)和单纯高龄组(4.82%,4/83)。唐筛高危组中,高龄和低龄妊娠妇女染色体核型异常率差异有统计学意义(χ2=4.342,P<0.05)。单纯高龄组与唐筛高危组中高龄妊娠妇女染色体核型异常率差异无统计学意义(χ2=0.157,P>0.05)。胎儿丢失率0.237%(9/3800),胎死宫内率0.053%(2/3800)。结论:①唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。②羊膜腔穿刺术相对安全。③根据相关实验数据对高危妊娠妇女进行个体化遗传咨询是必要的。 | 孙立娟 李岩 张秀玲 史云芳 李晓洲 张颖 | 2011 | 国际妇产科学杂志2011，38，1： | 23 |
| 2 | 绒毛活检技术在孕早期产前诊断中的应用显示文摘目的:探讨B超引导下经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中的应用价值。方法:孕早期(11~13+6周)B超引导下经腹绒毛取材32例,其中11例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型。21例绒毛组织进行地中海贫血基因诊断。结果:32例高危孕妇取材时间为11~13“周,穿刺成功率100%.诊断3例2l三体综合征,2例重型仪一地中海贫血,2例重型β-地中海贫血,无因绒毛活检引起流产。结论:孕11.13“周行B超引导经腹绒毛活检是一项安全可行的早孕期产前诊断方法,对重型地中海贫血及常见的染色体病可做到早诊断,早干预,减少中晚期引产的并发症,可降低出生缺陷率。 | 陈蔚瑜 眭建忠 黄沛清 黄淑瑜 陈汝芳 欧水英 禤洁甜 崔金环 | 2013 | 实用医学杂志2013，29，16： | 16 |
| 3 | 高危孕妇572例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析显示文摘目的:探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供实验依据。方法:对2012年1月至2015年8月期间我院572例具备产前诊断指征的高危孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检查。结果:羊水细胞培养一次性成功率为99.83%;在572例培养成功的羊水细胞中,异常核型20例,异常率为3.50%,其中染色体数目异常17例,占85%,染色体结构异常3例,占15%。以高龄为产前诊断指征的299例孕妇中,异常核型7例,异常率为2.34%;在273例非高龄孕妇中,异常核型13例,异常率为4.76%。结论:(1)唐氏或无创DNA筛查高危、高龄、超声异常及不良孕产史者有必要进一步行产前诊断。(2)羊水细胞核型分析是一种相对安全性高,准确性高的诊断方法,其对降低新生儿出生缺陷,提高人口素质,减轻家庭和社会负担具有重要意义。 | 朱蕊 曾爱群 杜晶春 | 2016 | 实用医学杂志2016，32，18： | 11 |
| 4 | 染色体核型分析和荧光原位杂交技术用于产前诊断的价值显示文摘目的:应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对2 708例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法:对2 708例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行细胞培养、染色体核型分析及FISH检测(FISH选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针杂交)。结果:2 708例羊水细胞染色体核型分析培养失败3例,成功率99.9%。2 705例培养成功样本中检出染色体多态39例(1.4%);检出染色体异常核型105例(3.9%),其中染色体非整倍体异常82例,染色体结构异常23例。FISH检测成功率100%。共检出13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常82例,性染色体嵌合2例,与染色体核型分析结果相符,1例嵌合型20号染色体三体未能检出,染色体结构异常及多态性均未检出。结论:染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,但对孕周要求较为严格、需要样本量大、诊断周期长、易培养失败、分辨率有限;FISH技术对孕周无严格要求,需要样本量小,可直接对未培养羊水细胞进行检测,快速、简便,但目前仅能检出有限的几条染色体数目异常,尚不能检出染色体平衡性结构改变如平衡易位、倒位、染色体多态等。 | 吴玥丽 赵晖 赵玲 周桃珍 贾莉婷 | 2015 | 郑州大学学报(医学版)2015，50，1： | 11 |
| 5 | 923例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析显示文摘目的:对923例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析,探讨胎儿染色体异常的类型、发生频率及与各产前诊断指征间的关联,评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义。方法:对2009~2011年于河南省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的923例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果:923例孕妇中共检出染色体多态20例,多态发生率2.17%。检出各种染色体异常核型37例,异常率4.01%,其中染色体非整倍体异常26例,占70.27%,染色体结构异常11例,占29.73%。在各染色体异常核型中21-三体发生率最高,共检出14例,占37.84%。各产前诊断指征染色体异常核型检出率依次为:夫妻一方染色体异常57.14%,超声异常8.93%,高龄孕妇4.31%,不良孕产史3.51%,唐氏筛查(唐筛)高风险2.53%。结论:羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法。对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水染色体核型分析,可有效降低染色体异常患儿的出生。 | 吴玥丽 赵晖 赵玲 贾莉婷 | 2014 | 中国妇幼保健2014，29，1： | 10 |
| 6 | 孕中期羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询研究显示文摘目的:分析2006~2012年1428例孕妇妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法1428例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取孕妇羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.58%(1422/1428)。异常核型检出率为3.59%(51/1422);其中染色体数目异常1.90%(27/1422),结构异常1.69%(24/1422)。染色体多态性变异为4.57%(65/1422)。产前诊断指征前3位的分别是唐氏综合征筛查高风险人群(以下简称唐筛高危)768例、高龄(≥35岁)491例和不良孕产史88例。染色体核型异常率前3位的分别是夫妇一方染色体异常44.44%(8/18)、超声检查异常5.12%(2/39)和唐筛高危3.65%(28/768)。结论唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。采用羊水细胞进行染色体核型分析对唐氏综合征等染色体异常进行产前诊断,是减少出生缺陷发生的有效措施。 | 张玢 曹芳 孙达成 张晓青 虞斌 黄瑞萍 王秋伟 | 2013 | 重庆医学2013，42，33： | 9 |
| 7 | 孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义显示文摘目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。 | 曹旭 梁玉 郭姗姗 李玉华 | 2016 | 蚌埠医学院学报2016，41，6： | 9 |
| 8 | 侵入性产前诊断技术显示文摘 | 黄淑晖 刘淮 | 2010 | 中国实用妇科与产科杂志2010，26，12： | 8 |
| 9 | 2534例孕妇产前诊断指征与染色体核型结果分析显示文摘目的探讨高危孕妇孕期羊水细胞染色体异常核型的分布与产前诊断指征的关系,为产前筛查与诊断策略提供参考。方法回顾性分析2534例经过产前筛查具备产前诊断指征孕妇的临床资料和产前诊断结果,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞同时进行染色体核型分析及FISH检测(FISH检测选取13、18、21、X、Y 5对染色体特异性探针进行杂交)。结果共检出染色体异常275例,其中染色体数目异常125例(45.45%),包括21-三体综合征105例(38.18%),18-三体综合征16例(5.82%),13-三体综合征2例(0.73%),47,XN,+mar 1例,48,XXY,+18 1例;性染色体异常34例(12.36%);染色体结构异常98例(35.64%);嵌合体18例(6.55%)。在不同产前诊断指征组中,其中以无创产前基因检测组阳性检出率最高,为68.25%;高龄合并无创产前基因检测组阳性检出率为70.51%;高龄合并2个以上产前筛查指标异常时,阳性检出率可达到86.21%。结论无创产前基因检测能够筛查出大部分的染色体数目异常,临床上可以考虑高龄孕妇首选无创产前基因检测的筛查策略。 | 付玉荣 马莹 杨婷 李莉 卢彦平 高志英 姜淑芳 | 2019 | 标记免疫分析与临床2019，26，9： | 7 |
| 10 | 产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析显示文摘目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。 | 孔舒 孙筱放 郑育红 黎青 | 2012 | 实用医学杂志2012，28，11： | 7 |
| 11 | 染色体微阵列分析技术在759例不同产前诊断指征孕妇羊水中的临床应用分析显示文摘目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征中的临床应用分析,以期促进临床医生对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率。方法回顾性分析本院2016年1月至2019年9月共759例产前羊水样本的CMA检测结果,分析阳性诊断率与不同产前诊断指征的相关性。结果759例产前羊水共检出126例致病病例,异常检出率为16.6%。其中大片段(≥10 Mb)及非整倍体异常致病病例85例,CMA与传统核型分析(≥10 Mb)检出一致;此外,CMA可多检出5.3%(40/759)的小片段异常致病病例。不同羊水穿刺指征的CMA阳性检出率最高为无创产前DNA检测(NIPT)高风险(28.9%),其次为B超异常(12.5%)。在344例B超异常样本中脑部异常(21.7%)、肠管异常(21.4%)和胎儿颈部透明带(NT)异常(20.9%)的CMA检出率较高。在随访的260例病例中,非整倍体异常病例40例,占比15.4%;致病性拷贝数变异(PCNV)病例13例,占比5.0%;临床意义未明变异(VOUS)病例39例,占比15.0%。结论CMA在传统核型分析(≥10 Mb)的基础上进一步提高染色体异常的检出率;结合B超异常分类,应慎重把握行侵入性产前诊断的临床指征;CMA检测结果为VOUS的患者需充分做好遗传咨询。 | 刘轶 刘艳 李毅 刘娜 杨庆慧 牟凯 | 2021 | 生殖医学杂志2021，30，2： | 7 |
| 12 | 产前诊断胎儿染色体异常病例相关分析显示文摘目的探讨产前诊断胎儿染色体异常病例的临床表现及妊娠结局,增强对染色体病产前识别能力,提高侵入性产前诊断阳性率。方法回顾性分析2012年1月-2016年12月在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断的染色体异常病例,对其检出类型、产前诊断指征、孕期临床表现及妊娠结局进行相关统计分析。结果 177例产前诊断染色体异常病例中染色体数目异常143例,结构异常34例;产前诊断指征顺位排列依次为超声检查提示异常、NIPT高风险、血清学筛查高风险、高龄、夫妇一方为染色体异常携带者。超声提示胎儿软指标异常前5位依次为NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿、肠管回声增强、长骨短;超声提示胎儿结构异常前5位依次为复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿、FGR、单纯房、室缺、唇腭裂。对于涉及大量基因的增加或减少,临床表现明确的病例多选择终止妊娠。对于新发染色体结构异常病例需结合多因素联合分析决定妊娠结局。结论在产前诊断的相关指征中,超声异常、NIPT及血清学筛查高风险和高龄仍是提示胎儿染色体病的主要高危因素,对于胎儿超声软指标NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿及复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿及FGR等结构异常者需高度警惕染色体异常发生。充分的遗传咨询能影响妊娠结局。 | 毛学群 戚红 张劭勤 王燕 孟然 陈咏玫 徐丽梅 李正日 | 2017 | 中国优生与遗传杂志2017，25，7： | 5 |
| 13 | 羊水细胞染色体产前诊断3495例结果分析显示文摘目的探讨各种细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 2011年1月至2013年4月于重庆医科大学附属第一医院妇产科在知情同意的前提下,由超声引导对3495例孕中期高危孕妇(孕16-21+6周)行羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功3494例,成功率99.97%。检出异常核型120例,异常率为3.43%(120/3494),其中染色体数目异常70例,结构异常31例,其他异常19例。各种产前诊断指征中,单纯高龄(分娩时孕妇年龄≥35岁)1498例,检出异常核型47例,异常检出率为3.14%;母血清学筛查高风险1560例,异常核型38例,检出率2.44%;无创产前DNA检测高风险38例,异常核型30例,检出率78.95%,后者检出率分别与前两者相比差异有统计学意义(P〈0.05)。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生。 | 李剑 骆建云 漆洪波 李春蕾 | 2014 | 中国实用妇科与产科杂志2014，30，12： | 5 |
| 14 | 1262例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析显示文摘目的了解异常核型与产前诊断指征的关系,为临床遗传咨询提供依据。方法抽取1262例有产前诊断指征的孕妇孕中期羊水,细胞培养后G显带染色,分析胎儿染色体核型,并根据不同产前诊断指征进行分组。分析不同指征的发病率,并对染色体结构异常胎儿的父母染色体进行检查,以确定结构异常来源。结果 1262例羊水细胞染色体检查者,共检出65例异常核型,异常核型发生率为5.3%。其中,以非整倍体最多见,共检出29例(44.6%);其次为染色体结构异常,共检出27例(41.5%);检出染色体多态性改变7例(10.8%)。结论不同产前诊断指征染色体异常的检出比例有所不同,说明严格把握产前诊断指征的重要性。 | 李小燕 卢守莲 王珏 黄欢 孙丽洲 | 2013 | 江苏医药2013，39，10： | 5 |
| 15 | 4987例孕妇产前细胞遗传学诊断结果与产前诊断指征分析显示文摘目的探讨不同产前诊断指征进行羊水穿刺或脐带穿刺时对胎儿染色体疾病诊断的临床价值。方法回顾性分析2013年7月-2016年3月在湖南省妇幼保健院接受产前诊断的4987例孕妇的临床资料,所有孕妇均具有单独穿刺指征,比较不同穿刺指征对胎儿染色体疾病的检出率。结果 4987例接受产前诊断的孕妇中经染色体核型分析确诊为染色体异常527例,检出率10.57%(527/4987)。在产前筛查阳性为穿刺指征中,NIPT阳性组检出率最高,为68.19%,其次是超声异常组,检出率7.33%,再次为血清筛查异常组,检出率4.46%;夫妻一方染色体异常、孕妇高龄及不良孕产史分别170、488、322例,检出率分别为20.00%(34/170)、3.69%(18/488)、2.17%(7/322)。各穿刺指征中,无创产前DNA检测阳性组及夫妻一方染色体异常组胎儿染色体异常疾病的检出率较高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论无创产前DNA检测对筛查胎儿染色体疾病有较好的临床价值,夫妻一方染色体异常者应重视对胎儿染色体疾病的检查。 | 张军辉 田艾军 骆迎春 黄晓靓 胡浩 何思 | 2018 | 中国优生与遗传杂志2018，26，5： | 5 |
| 16 | 黑龙江地区466例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析显示文摘目的:探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断之间的关系。方法:466例高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果:异常核型66例,异常率14.16%,包括染色体数目异常27例,三体综合征22例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体1例),占异常染色体核型的33.33%,占染色体数目异常的81.48%;染色体结构异常39例,主要包括染色体多态性、平衡易位、倒位和衍生等,占染色体异常核型的59.10%。异常核型检出率中血清学筛查高危组(14.44%)要高于高龄妊娠组(10.89%)和有不良孕产史组(11.11%)(P<0.05);超声提示胎儿发育异常组(23.26%)要高于血清筛查高危组(P<0.05)。结论:血清筛查高危和超声提示胎儿发育异常是黑龙江地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。通过对高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。 | 刘羽 张蕊 卢秀敏 王超 张玉红 陈萱 | 2015 | 现代生物医学进展2015，15，29： | 5 |
| 17 | 444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析显示文摘目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。 | 魏波 史向荣 芮淑贤 | 2014 | 宁夏医科大学学报2014，36，1： | 4 |
| 18 | 338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析显示文摘目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。 | 詹福寿 陈耀平 万艳 王贵杰 霍正浩 魏军 | 2013 | 宁夏医科大学学报2013，35，7： | 4 |
| 19 | 早孕期绒毛活检技术在产前诊断中的应用显示文摘目的探讨B超引导下经腹绒毛取材在孕早期产前诊断中的应用价值。方法孕早期(11~13^(+6)w)B超引导下经腹绒毛取材60例,其中25例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型,同时进行荧光原位杂交(FISH)快速分子诊断。35例绒毛组织进行地中海贫血基因诊断。结果 60例高危孕妇取材时间为11~13^(+6)w,穿刺成功率100%,诊断2例21三体综合症,1例18三体综合症,1例Turner综合症,5例重型α-地中海贫血,4例重型β-地中海贫血及16例轻型地中海贫血。结论孕11~13^(+6)w行B超引导经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期产前诊断方法,对重型地中海贫血及常见的染色体病可做到早发现,早诊断,早干预,减少中晚期引产的并发症,可降低出生缺陷率。 | 眭建忠 陈蔚瑜 陈汝芳 黄淑瑜 欧水英 | 2019 | 中国优生与遗传杂志2019，0，3： | 3 |
| 20 | 3441例孕妇产前诊断指征的 Logistic 回归分析显示文摘目的:探讨孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系,为临床工作提供参考意见。方法选取2011年1月至2013年9月在成都市妇女儿童中心医院确定有产前诊断指征并通过羊水穿刺进行产前诊断的孕妇3441例,取羊水脱落细胞对胎儿进行染色体核型检查,分析不同年龄段孕妇产前诊断指征的分布情况和胎儿异常核型检出情况,通过多元 Logistic 回归分析各产前诊断指征的意义,并计算其相对风险比(OR 值)。结果3441例孕妇的产前诊断指征主要是高龄和唐氏筛查高风险,胎儿异常核型主要是21-三体(32例)、性染色体数目异常(25例)和多态性(113例);胎儿 B 超异常、亲代异常、高龄+唐氏筛查高风险和高龄+异常胎儿生育史的风险比分别是8.54、4.48、4.56和5.26。结论有上述产前诊断指征或组合指征的孕妇胎儿染色体核型异常的概率明显增大,需做好产前诊断。 | 李南 | 2015 | 中国临床实用医学2015，6，2： | 2 |
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