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| 1 | 4987例孕妇产前细胞遗传学诊断结果与产前诊断指征分析显示文摘目的探讨不同产前诊断指征进行羊水穿刺或脐带穿刺时对胎儿染色体疾病诊断的临床价值。方法回顾性分析2013年7月-2016年3月在湖南省妇幼保健院接受产前诊断的4987例孕妇的临床资料,所有孕妇均具有单独穿刺指征,比较不同穿刺指征对胎儿染色体疾病的检出率。结果 4987例接受产前诊断的孕妇中经染色体核型分析确诊为染色体异常527例,检出率10.57%(527/4987)。在产前筛查阳性为穿刺指征中,NIPT阳性组检出率最高,为68.19%,其次是超声异常组,检出率7.33%,再次为血清筛查异常组,检出率4.46%;夫妻一方染色体异常、孕妇高龄及不良孕产史分别170、488、322例,检出率分别为20.00%(34/170)、3.69%(18/488)、2.17%(7/322)。各穿刺指征中,无创产前DNA检测阳性组及夫妻一方染色体异常组胎儿染色体异常疾病的检出率较高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论无创产前DNA检测对筛查胎儿染色体疾病有较好的临床价值,夫妻一方染色体异常者应重视对胎儿染色体疾病的检查。 | 张军辉 田艾军 骆迎春 黄晓靓 胡浩 何思 | 2018 | 中国优生与遗传杂志2018，26，5： | 5 |
| 2 | 扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析显示文摘目的探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16-24周、具有产前诊断指征的孕妇1 466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99.8%。1 466例孕妇中,检出16例异常核型(其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常)和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。 | 陈剑 徐贵江 | 2014 | 国际检验医学杂志2014，35，22： | 4 |
| 3 | 泉州地区2269例羊水穿刺胎儿染色体核型分析显示文摘目的:通过对孕妇羊水细胞染色体核型进行产前诊断分析,探讨产前诊断指征与染色体异常核型的关系,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法:选择2013-01~2015-12泉州地区有产前诊断指征的孕中期孕妇,所有孕妇均进行羊膜腔穿刺术,细胞培养及染色体制片,分析胎儿核型,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果:2269例羊水穿刺共检测出染色体异常113例,异常率5.0%,各组产前诊断指征中的染色体异常检出率分别为:产筛高风险组3.8%,高龄孕妇组5.9%,不良妊娠史组2.5%,超声异常组14.8%,夫妇一方染色体平衡易位组100.0%。夫妇一方染色体平衡易位及超声异常组孕妇胎儿的染色体核型异常发生率明显高于其他三组。结论:夫妇一方染色体平衡易位及超声异常组因胎儿的染色体异常核型发生率较高,对其进行羊水染色体核型分析是十分必要的;产筛高风险和高龄组因人群基数大胎儿染色体异常核型数亦高,对其进行羊水染色体核型分析至关重要。 | 傅婉玉 王俊育 江矞颖 陈文莉 王元白 | 2018 | 黑龙江医药科学2018，41，2： | 0 |
| 4 | 育龄人群孕前染色体检查结果分析显示文摘人体每个细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括X和Y染色体。含有1对X染色体的受精卵发育成女性,而具有1条X染色体和1条Y染色体者则发育成男性[1]。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者表现有不育、流产、死胎或畸胎史[2-3]。 | 葛勤 | 2014 | 实用临床医药杂志2014，18，23： | 0 |
| 5 | 270例母血清学筛查高风险孕妇胎儿染色体拷贝数变异测序结果分析显示文摘目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组186例)和血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征组(B组84例),分析胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)在血清学筛查高风险人群中的检出情况。结果:270例CNV-seq检测均成功,257例同时进行了染色体核型分析,255例培养成功。CNV-seq共检出胎儿CNVs 47例(17.4%),其中致病性基因组拷贝数变异(pCNVs)19例(7.0%)、临床意义不明的CNV(VUS)13例(4.8%)、可能良性及良性15例(5.6%)。结合染色体核型分析结果,均提示致病性异常的有11例;CNV-seq额外检出32例CNV,其中pCNVs7例、VUS 11例,良性和可能良性14例。CNV-seq漏检2例染色体平衡易位、3例染色体多态性。A组与B组相比,pCNVs检出率分别为1.6%(3/186)、19.0%(16/84),差异有统计学意义;VUS检出率分别为4.3%、6.0%,差异无统计学意义。结论:对于血清学筛查高风险人群,通过介入性产前诊断,同时进行胎儿染色体核型分析与CNV-seq检测,可以提高染色体异常的检出率。 | 宋胜楠 卢守莲 唐艳 王珏 | 2023 | 实用妇产科杂志2023，39，5： | 0 |
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