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| 1 | 923例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析显示文摘目的:对923例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析,探讨胎儿染色体异常的类型、发生频率及与各产前诊断指征间的关联,评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义。方法:对2009~2011年于河南省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的923例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果:923例孕妇中共检出染色体多态20例,多态发生率2.17%。检出各种染色体异常核型37例,异常率4.01%,其中染色体非整倍体异常26例,占70.27%,染色体结构异常11例,占29.73%。在各染色体异常核型中21-三体发生率最高,共检出14例,占37.84%。各产前诊断指征染色体异常核型检出率依次为:夫妻一方染色体异常57.14%,超声异常8.93%,高龄孕妇4.31%,不良孕产史3.51%,唐氏筛查(唐筛)高风险2.53%。结论:羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法。对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水染色体核型分析,可有效降低染色体异常患儿的出生。 | 吴玥丽 赵晖 赵玲 贾莉婷 | 2014 | 中国妇幼保健2014，29，1： | 10 |
| 2 | 初产妇行介入性产前诊断临床护理研究显示文摘目的:探究个性化护理在初产妇行介入性产前诊断中的应用价值。方法:将2013年5月-2014年5月在本院拟行介入性产前诊断的210例初产妇作为观察对象,随机将其分为对照组和观察组,每组105例。对照组采取常规护理,观察组采取个性化护理。观察比较两组初产妇的汉密尔顿焦虑评分(HAMA)及生命体征。结果:两组入组时的HAMA评分比较差异无统计学意义(P>0.05),而观察组穿刺前及穿刺检查后的HAMA评分分别为(23.15±5.66)分及(18.12±5.36)分,均明显低于对照组的(26.16±5.03)分及(20.31±5.13)分,差异均有统计学意义(P<0.05)。而两组入组时的心率(HR)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、呼吸频率(R)及血氧饱和度(Sp O2)比较差异均无统计学意义(P>0.05),而在检查结束时观察组的HR、SBP及DBP均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),而两组的R及Sp O2比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:人性化护理可有效地缓解初产妇行介入性产前诊断的负面情绪,并可在一定程度上改善产妇在接受检查时的生命体征,值得临床推广。 | 任密生 李丽 张秀娟 戎会娟 张兰芝 | 2015 | 中国医学创新2015，12，21： | 6 |
| 3 | 羊膜腔穿刺术前孕妇焦虑状况调查分析显示文摘目的对羊膜腔穿刺术前孕妇的焦虑状况进行调查分析,探讨羊膜腔穿刺术前对孕妇进行护理干预的内容。方法采用焦虑自评量表和羊膜腔穿刺术前孕妇调查表相结合,对2011年9月在我院进行羊膜腔穿刺术的247例孕妇进行问卷调查。结果羊膜腔穿刺术前孕妇焦虑得分[(39.90±7.93)分]高于国内常模总分上限[(29.78±0.46)分],差异有统计学意义(t=20.05,P=0.00);术前孕妇缺乏对手术的认知,孕妇关注的焦点集中在流产、胎儿受伤及穿刺部位或宫内感染。结论羊膜腔穿刺术前孕妇存在明显焦虑情绪,护士应对穿刺前的孕妇进行个性化的干预措施,以利于羊膜腔穿刺术的顺利进行。 | 梁珍琼 | 2014 | 实用医院临床杂志2014，11，4： | 6 |
| 4 | 1775例高危产妇羊水染色体核型分析显示文摘目的分析1 775例高危产妇羊水染色体核型结果,探讨各种类型产前诊断指征的结果异常率及胎儿染色体异常核型的类型、发生频率、临床意义。方法选取2012年1月至2014年12月在该院产前诊断中心进行产前诊断、有产前诊断指征的1 782例产妇进行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对获得的1 775例胎儿染色体核型进行分析。结果穿刺失败1例,穿刺成功率为99.94%;羊水培养一次失败12例,成功率为99.33%,6例放弃二次培养,共获得染色体核型分析结果 1 775例。1 775例产妇中共检出各种染色体异常99例,总异常率为5.58%;其中,染色体的数目异常45例(2.54%),其他染色体异常54例(3.04%),含D、G组罗氏易位3例,平衡易位1例,多态50例。染色体多态中,以9号染色体臂间倒位最常见,共16例(32.00%)。结论羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法。对具有产前诊断指征的高危产妇进行羊水染色体核型分析,可有效减少染色体异常患儿的出生。 | 黄晓莉 梁喆 | 2018 | 现代医药卫生2018，34，10： | 5 |
| 5 | 再次介入性产前诊断在当前形势下的临床应用价值显示文摘目的探讨由于不同原因进行再次介入性产前诊断的安全性以及羊水细胞嵌合的分析及处理对策。方法回顾2000年1月至2012年10月5304份羊膜腔穿刺中167份进行再次介入性穿刺的孕妇,分析再次穿刺指征、不同穿刺方法、胎儿染色体核型等因素对妊娠结局的影响。结果167份再次穿刺指征依次为:羊水细胞培养失败121份,羊水细胞核型嵌合23例、羊水穿刺失败21份,以及孕妇要求复查胎儿核型者2份。再次穿刺病例未出现流产。细胞培养成功率为100%。再次穿刺核型异常发生率为8.38%;嵌合者中2例16三体嵌合、1例20三体嵌合及1例8号三体嵌合,脐静脉穿刺核型正常。结论再次介入性产前诊断并不增加孕妇流产的几率。对于羊水细胞嵌合者,脐静脉穿刺是较好的补救措施。某些常染色体三体嵌合型(如8、16及20号等),脐静脉穿刺胎儿核型可能正常,但也不能完全排除三体嵌合的可能,遗传咨询需谨慎。 | 吴怡 王彦林 程蔚蔚 于静波 刘春敏 | 2014 | 中华医学遗传学杂志2014，31，3： | 4 |
| 6 | 3334例享受河南省东北片区民生实事-免费产前诊断胎儿染色体核型分析及遗传咨询显示文摘目的分析了3334例符合河南省东北片区(郑州大学第一附属医院片区)民生实事免费产前诊断胎儿染色体核型结果,探讨不同产前指征的异常率及胎儿染色体异常核型的类型、发生频率及相关因素,为临床遗传咨询提供依据。方法收集2019年7月至2020年2月符合河南省民生实事产前诊断指征的3343例孕妇进行免费的羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,并对分析的3334例胎儿染色体核型结果进行分析统计。结果共穿刺培养3343例,培养失败9例,获得染色体核型结果3334例,成功率为99.73%。3334例孕妇中共检出染色体异常121例,总异常率3.63%。其中数目异常48例(1.44%)(包括21三体33例,18三体5例,嵌合型13三体1例),结构异常39例(1.17%),多态性36例(1.08%)。按不同产前诊断指征分组统计,异常发生率分别为:唐筛高风险组3.06%(69/2255),高龄组3.79%(37/977),胎儿父母为平衡易位或倒位组23.21%(13/56)和非整倍体患儿出生史组4.35%(2/46)。结论河南省民生实事项目的开展对这4种产前指征的孕妇进行免费羊水染色体核型分析,提高了孕妇及家属产前诊断的意识,并切实地降低了缺陷患儿的出生,对预防出生缺陷具有重要意义。 | 孙阁阁 罗晓 鲁宁 王艳华 蔺琳 李华伟 孔祥东 | 2021 | 中国优生与遗传杂志2021，29，10： | 2 |
| 7 | 2074例羊水染色体核型分析及其产前诊断的意义探讨显示文摘目的选取2074例孕妇羊水染色体核型结果进行分析,探讨胎儿染色体异常的类型和异常率,评价有产前诊断指征的高危孕妇有针对性的进行羊水染色体核型检测,可以提高检测率。方法对2015年1月至2018年12月在我院产前诊断分中心进行羊膜腔穿刺术,采用羊水细胞培养的检测方法,利用羊水染色体核型分析方法进行确诊。结果成功培养羊水细胞2074例,检出染色体异常核型98例,异常率4.73%;其中检出21-三体41例,占异常核型41.84%,发生率最高。针对有无创DNA高风险、产筛高风险、高龄(孕妇年龄≥35岁)这三种产前诊断指征进行产前诊断检测出染色体异常核型占比分别是35.71%、27.55%和25.51%。结论对有产前诊断指征的高危孕妇有针对性的进行羊水染色体核型检测,可以提高检测率,对降低出生缺陷,提高出生人口素质有重大意义。 | 黄璇 | 2020 | 中国医药指南2020，18，21： | 2 |
| 8 | 1702例早孕绒毛细胞培养及细胞遗传学分析显示文摘目的探讨早孕期绒毛活检及细胞遗传学分析在产前诊断中的应用。方法回顾性分析2002年4月至2019年9月在北京协和医院产前诊断中心进行早孕期绒毛活检及细胞遗传学检测的1702例患者的临床资料,统计培养成功率及染色体异常率,并对其诊断指征进行分析。结果1702例绒毛组织标本中,培养成功1602例,成功率为94.12%。穿刺的临床指征中以高龄妊娠(43.60%)和单基因病史(29.14%)为多见。检出染色体核型异常共161例,异常率10.05%,其中纯合型异常核型有153例,嵌合型异常核型有8例,包括21-三体53例、18-三体39例、13-三体10例、性染色体异常31例、其他常染色体数目异常9例、染色体结构异常17例、多倍体2例。染色体异常发生率最高的是夫妻染色体异常组,染色体异常率39.13%(9/23);其次是早孕期超声异常组,染色体异常率35.14%(110/313);单基因病产前诊断的464例样本中,检出6例染色体异常。1702例绒毛样本中取材后胎儿丢失5例,流产率0.29%。结论早孕期绒毛活检及核型分析能够有效提前产前诊断时间,尤其适用于单基因病孕史及早孕期超声异常的产前诊断。绒毛组织培养可以获得较高的培养成功率,失败原因多见于样本量少及细胞活性欠佳。绒毛染色体嵌合时要警惕胎儿与胎盘染色体不一致的情况。 | 郝娜 田晓彤 周京 戚庆炜 蒋宇林 周希亚 刘俊涛 | 2021 | 生殖医学杂志2021，30，4： | 2 |
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