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题名
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作者
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出处
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| 1 | 全面性癫癎伴高热惊厥附加症基因定位及GABRA6基因测序研究显示文摘目的 对全面癫伴高热惊厥附加症 (GEFS+ )家系进行基因定位 ,并对候选基因进行测序研究。方法 用连锁分析的方法对GEFS+ 家系进行研究 ;设计GABRA6外显子 内含子交界处全部 9对内含子引物 ,采用Sanger双脱氧链终止法 ,对GABRA6PCR测序。 结果 在 5 q34区域最大LOD值 3.815。GABRA6基因测序显示外显子 8有一C/G多态性。结论 GEFS+ 症致病基因在 5 q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的两家系未发现GABRA6基因突变 ; | 黄希顺 尹景岗 魏建科 顾仁骏 卢宏 魏华 黄素娟 贾福军 李冲 霍卫红 Lemuel Racacho 王家勤 郭学鹏 Dennis Bulman | 2004 | 实用儿科临床杂志2004，19，8： | 7 |
| 2 | 全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析显示文摘目的对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究。方法设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2PCR测序。结果2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性。结论本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义。 | 魏建科 魏华 黄希顺 尹景岗 卢宏 黄素娟 顾仁骏 贾福军 李冲 霍卫红 Lemuel Racacho 王家勤 郭学鹏 Dennis Bulman | 2006 | 郑州大学学报(医学版)2006，41，6： | 4 |
| 3 | 全身性癫痫伴热性惊厥附加症家系GABRA1基因测序分析显示文摘目的对全身性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)2家系进行基因定位,并对侯选基因GABRA1进行测序分析。方法用连锁分析的方法对GEFS+家系进行研究;设计GABRA1外显子-内含子交界处全部11对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRA1PCR测序。结果在5q34区域最大LOD值3.815。GABRA1基因测序显示外显子4有一T/C多态性。结论GEFS+致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的2家系未发现GABRA1基因的突变;所显示的单个碱基多态性对其他癫痫家系的连锁分析及其他癫痫综合征分子遗传学机制的研究均有意义。 | 魏建科 黄希顺 尹景岗 魏华 卢宏 黄素娟 顾仁骏 贾福军 李冲 霍卫红 Lemuel Racacho 王家勤 郭学鹏 Dennis Bulman | 2006 | 中国现代医学杂志2006，16，17： | 2 |
| 4 | 全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析显示文摘目的:研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析.方法:分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析.结果:患者的发作类型、频率及持续时间均不相同.在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0~2.0.在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500,D5S820,D5S1403,D5S1476,D5S1386),进一步进行连锁分析.结果在D5S1500、D5S820处LOD值均大于3.0(θ=0.00);提示有肯定连锁关系.结论:患者存在着表型异质性;全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域. | 魏建科 黄希顺 尹景岗 卢宏 魏华 黄素娟 顾仁骏 贾福军 李冲 霍卫 Lemuel Racacho 王家勤 郭学鹏 Dennis Bulman | 2005 | 郑州大学学报(医学版)2005，40，1： | 2 |
| 5 | Refinement of the DYT15 lo- cus in myoclonus dystonia显示文摘 | Han F Racacho L Lang AE | 2007 | Mov Disord2007，22，： | 1 |
| 6 | A novel mutation in the IHH gene causes brachydactyly type A1: a 95-year-old mystery resolved显示文摘 | Elizabeth M. McCready Elizabeth Sweeney Allan E. Fryer Dian Donnai Akeel Baig Lemuel Racacho Matthew L. Warman Alasdair G. Hunter Dennis E. Bulman | 2002 | Human Genetics (-)2002，，4： | 1 |
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