2篇
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| 1 | Identification of the second CFTR mutation in patients with congenital bilateral absence of vas deferens undergoing ART protocols显示文摘管 deferens (CBAVD ) 的先天的双边的缺席是膀胱的纤维变性(CF ) 的最轻微的形式的表明并且被妨碍的精子缺乏在不那样健康的病人描绘。由于帮助繁殖技术的可获得性, CBAVD 病人能生孩子。这些父亲在播送 CF transmembrane 传导力管理者(CFTR ) 的变异的等位基因的风险基因,为 CF 负责,到他们的后代。在在 CBAVD 病人的两 CFTR 等位基因的变化的鉴定是为如果女搭挡是一个健康 CF 搬运人,计算与全面 CF 生产一个孩子的风险的一个关键要求。在 CBAVD 病人的多数,然而,常规变化屏蔽不能在两 CFTR 等位基因检测变化,并且这个困难妨碍正确基因 counselling 的实行。为了关于大多数获得信息,在 CBAVD 病人代表了 CFTR 变化,我们分析了 23 个 CBAVD 病人,其中 15 个在为 36 个变化和 5T 等位基因屏蔽以后有一个单个 CFTR 变化。为在这些情况中的第二个 CFTR 变化的搜索被使用一条三重的途径执行:(i) 第一,反向的点污点分析被执行与地区性的影响检测变化;(ii ) 下次,多重结扎依赖者探查扩大试金被进行寻找大重新整理;并且(iii ) 最后,使中毒高效的液体层析被用来在全部编码区域寻找点变化。用这些途径,第二个 CFTR 变化在六个病人被检测,它增加了最后的察觉率到 60.8% 。 | Rossella.Giuliani Ivana Antonucci Isabella Torrente Paola Grammatico Giandomenico Palka Liborio Stuppia | 2010 | Asian Journal of Andrology2010，12，6： | 3 |
| 2 | Spinal neurofibromatosis in a family with classical neurofibromatosis type1 and novel NF1 gene mutation显示文摘 | FRANCESCO NICITA ISABELLA TORRENTE ALBERTO SPA LIC | 2013 | Journal of Clinical Neuroscience2013，21，2： | 1 |
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