| 1 | 载脂蛋白E、5-羟色胺转运体基因多态性与阿尔茨海默病的关联分析显示文摘目的 探索载脂蛋白E (apoE)基因及 5 羟色胺 (5 HT)转运体基因多态性在阿尔茨海默病 (AD)发病中的作用。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性方法 ,观察 10 2例AD和 10 5名正常对照者 (对照组 )的apoE基因多态性及 2个 5 HT转运体基因多态性的分布。结果中、重度AD患者含apoEε4 基因型频率 (2 4% )高于对照组 (12 % ) ,但差异无显著性 (χ2 =3 17,P >0 0 5 ) ;携带apoEε4 等位基因频率 (16 % )高于正常对照 [(7% ) ,χ2 =6 43,P <0 0 5 ,RR =2 6 0 ,95 %CI =1 14~ 5 95 ]和轻度AD[(6 % ) ,χ2 =5 0 9,P <0 0 5 ;RR =2 98,95 %CI=1 0 3~ 8 96 ]。AD患者中携带的apoEε4 等位基因数多者的发病年龄低 ,不含ε4 、含 1个ε4 、含 2个ε4 等位基因者发病年龄分别为 (78± 8)岁、(75± 8)岁、(71± 8)岁 (F =1 85 ,P >0 0 5 )。AD患者 5 HT转运体基因启动子区缺失 /插入多态性 (χ2 =1 0 3,P >0 0 5 )及可变数重复序列多态性 (χ2 =0 0 3,P >0 0 5 )与对照组的差异无显著性。结论 apoEε4 等位基因与中、重度AD相关联 ,是中、重度AD的易感因素 ;不支持 5 | 唐牟尼 李涛 刘协和 韩海英 唐铭民 David A Collier | 2000 | 中华精神科杂志2000，33，3： | 14 |
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