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| 1 | 浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究显示文摘本研究的目的是分析浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的多态性及基因型。采用序列特异性引物PCR法(PCRSSP)进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析。结果表明:①在浙江汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因。2DL4、3DL2和3DL3基因存在于所有个体,其基因频率为1.00。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1003、3DL1、2DS4001/002基因较为常见,频率分别为0.902、0.902、0.902、0.902、0.7598、0.5615;而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4003、2DS5、3DS1和3DP1001/002基因频率较低。②浙江汉族人群中以A型单倍型为主,频率高达74.7%。在检测样本中共明确检出12种单倍型,最常见的是单倍型2,频率为53.0%。③共检出26种基因型,最常见为AJ(2,2)、AF(1,2)型,其次为AH(2,5)、NN2(2,6)、AI(1,5)和AG(1,1)。其中有15种基因型在白人中尚未见报道,4种基因型无法根据相关文献标准分析出单倍型。结论:浙江汉族人群有其独特的KIR基因频率和基因型频率分布。 | 朱发明 姜侃 吕沁风 章伟 张海琴 傅启华 严力行 | 2005 | 中国实验血液学杂志2005，13，6： | 21 |
| 2 | 云南汉族人群KIR基因多态性研究显示文摘目的分析云南汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因的多态性及基因型和单倍型特点。方法从献血者中随机选择150名无亲缘关系的云南汉族健康志愿者,采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对其进行KIR基因低分辨率检测,并根据Hsu等[5]的标准进行基因型和单倍型分析。结果在云南汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1和3DL2框架基因存在于所有个体。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1*003、3DL1、2DS4*001/002基因较为常见,而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4*003、2DS5、3DS1和3DP1*001/002基因频率较低。在云南汉族人群中共检出31种基因型,最常见基因型为AJ(2,2)和AF(1,2)型,频率分别为26.67%和17.33%。同时检出15种单倍型,以单倍型2最为常见,频率为47.3%。此外,还发现2种新基因型目前在其他人群中尚未见报道,3种基因型无法根据Hsu等[5]的标准模式分析出单倍型。结论云南汉族人群K IR基因分布表现出中国汉族人群K IR多态性的一些共同特点,同时具有其独特的KIR基因频率、单倍型频率和基因型频率分布。 | 苏品璨 杨通汉 邹海 徐晓红 李玉明 朱祥明 高宏 郑忠伟 陈强 | 2008 | 中国输血杂志2008，21，4： | 18 |
| 3 | 人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因PCR-SSP分型方法的建立及其应用显示文摘目的建立PCR-SSP方法检测人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因。方法参照KIR基因数据库,采用计算机软件设计一系列特异性引物建立PCR-SSP方法,以人类生长激素基因特异性引物作为内对照,以Dynal公司的KIRPCR-SSP分型试剂盒作为验证。结果本实验所设计的KIR特异性引物可检测出所有KIR基因,扩增产物条带清晰,特异性强。结论本实验建立的KIRPCR-SSP方法结果准确,具有可行性。 | 姜侃 朱发明 章伟 吕沁风 何吉 傅启华 严力行 | 2005 | 中华微生物学和免疫学杂志2005，25，12： | 14 |
| 4 | 四川骨髓库汉族人群KIR基因多态性研究显示文摘目的了解四川骨髓库汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因多态性、基因型及其单体型的组成特点。方法随机选取四川骨髓库中川籍汉族捐献者标本135份,采用序列特异性引物扩增(PCR-SSP)对其进行基因检测,并依据Hsu等建立的方法进行基因型和单体型分析。结果在四川骨髓库汉族人群中,3DL3、3DL2、2DL4基因存在于所有个体,常见基因有2DL3、2DP1、2DL1、3DL1、2DS4*001/002,频率较低的有2DS2、2DL2、2DL5、3DS1、2DS3、2DS5、2DS1、2DS4*003基因。四川骨髓库汉族人群中共发现31种基因型,其中以AF(1,2)AJ(2,2)2型最为多见,频率分别为18.52%和20.74%,同时发现12种单体型,以单体型2最为多见,占43.4%。另外,四川骨髓库汉族人群有14种基因型难以通过Hsu的方法判定基因型,其中7种见于中国其他汉族人群的报道,另7种在其他人群中亦有报道。四川骨髓库汉族人群有6种基因型无法根据Hsu的方法判定其单体型组成。结论四川汉族人群KIR基因分布表现出中国汉族人群的特点,同时也具有独特的基因型和单体型分布特征。 | 王槊 王珏 纪欣 杨刘 陈强 | 2010 | 中国输血杂志2010，23，8： | 11 |
| 5 | 中国新疆维吾尔族、云南彝族KIR多态性分析显示文摘分析中国新疆维吾尔族、云南彝族健康人群的KIR基因多态性及单倍型特点。采用序列特异性引物PCR方法(PCR-sequencespecificprimer,PCR-SSP)对维吾尔族、彝族人群基因多态性进行低分辨率检测和单倍型分析。维吾尔族中共检出15种基因型,以AH(5,2)型最常见,频率为22.7%,其次为AF(1,2)和M(2,8),频率分别为13.7%,9.09%。在彝族中共检出19种基因型,以AJ(2,2)型最常见,频率为33.3%,其次为AF(1,2),频率为17.5%。此外,在维吾尔族、彝族中共发现8种新基因型,提示中国少数民族有着自己独特的KIR基因分布频率、单倍型频率和基因型频率。 | 池永斌 张磊 杨珏琴 姚芳娟 许玲娣 范丽安 | 2005 | 现代免疫学2005，25，3： | 8 |
| 6 | 江苏地区汉族献血员杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究显示文摘目的分析江苏地区汉族献血员杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因多态性、基因型及单倍型,为研究K IR基因与疾病相关性提供依据。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对江苏地区163名汉族献血员进行K IR基因低分辨率检测和基因型、单倍型分析。结果共检出除框架基因及假基因外的12个K IR基因,其中2DL1和2DL3存在于所有个体,3DL1和2DS4较为常见;其次为1D、2DL5、2DS1、3DS1及2DS5;2DS2、2DL2及2DS3基因频率较低;检出的17种基因型中,以AJ(2,2)和AF(1,2)型最为常见,其次为AH(5,2)和AG(1,1)型。有3种基因型(New1、New11及New19)在白人中未见报道,其中New19国内未见报道;163例个体中明确检出9种单倍型,最常见的是单倍型2,其次是单倍型1。结论江苏地区汉族人群有其独特的K IR基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。 | 何成涛 李丽 张建琼 潘宁 许金环 钟山亮 樊卫民 | 2009 | 临床检验杂志2009，27，3： | 7 |
| 7 | 杀伤细胞免疫球蛋白样受体与自身免疫性疾病关联性研究显示文摘杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)是一种主要表达在自然杀伤(natural killer,NK)细胞和部分T细胞表面的受体,能够识别并通过与靶细胞表面的主要组织相容性复合物-I类分子结合来调节NK细胞和T细胞的活性,发挥免疫调节的功能。近些年来一些研究发现KIR与人类自身免疫性疾病的发生和发展过程有密切的关联。本文就KIR及其配体人类白细胞抗原与自身免疫性疾病关系的研究作一综述。 | 葛锐 梅扬 潘发明 徐胜前 沈蓓蓓 高静 张天琛 | 2010 | 中华疾病控制杂志2010，14，1： | 6 |
| 8 | KIR多态性与相关疾病的研究进展显示文摘 | 张健 刘义庆 卢志明 赵跃然 | 2009 | 山东医药2009，49，31： | 4 |
| 9 | 类风湿性关节炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析显示文摘目的分析类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性,探讨其与类风湿性关节炎发病之间的关联。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析90例RA患者和200例健康对照组KIR基因。结果通过对RA病例组与正常对照组的9种KIR基因的分析,比较其基因频率发现:RA病例组KIR2DS4的基因频率显著低于对照组(P<0.05),差异具有统计学意义;其余各基因频率与对照组相比,P>0.05,差异无统计学意义。结论RA患者KIR2DS4基因可能与RA发病有关。 | 孙浩 李丽 樊卫民 施妍 何成涛 崔燕 | 2010 | 分子诊断与治疗杂志2010，2，1： | 4 |
| 10 | 中国汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究显示文摘分析苏皖地区、西北地区及东北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的多态性及基因型和单倍型特点。采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对苏皖地区人群102人,西北地区62人,东北地区71人进行KIR基因低分辨率检测,并根据Hsu等的标准进行基因型和单倍型分析。三个地区的人群中共检测出7种新基因型,其中新基因型NEW1(2,6),频率约4%;KIR2DS2和KIR2DL2在东北地区的汉族人群中的阳性率是5.63%,显著低于西北地区(21%)和苏皖地区(17.7%);KIR2DS4在东北地区汉族人群中的阳性率是88.7%,显著高于西北(72.6%)和苏皖地区(74.5%)。三地区汉族人群KIR基因型和单倍型频率无显著性差异。中国汉族人群有其独特的KIR基因频率和基因型频率分布,不同地区汉族人群KIR分布有一定的差异。 | 许金环 张建琼 潘宁 姜伟 缪风琴 谢维 | 2009 | 现代免疫学2009，29，4： | 4 |
| 11 | 短片段扩增KIR基因的PCR-SSP分型法的建立及其应用显示文摘目的建立短片段扩增杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)分型法。方法选取330例湖南汉族健康志愿者血液标本,提取基因组DNA;合成短片段扩增KIR基因的序列特异性引物,采用PCR-SSP分型法扩增已知的16个KIR基因,分析湖南汉族人群KIR基因的频率分布特征。从330例DNA标本中随机选取100例,比较长、短片段扩增KIR基因的PCR-SSP分型法检测基因的阳性率差异。结果①短片段扩增KIR基因的PCR-SSP分型法可检测出所有KIR基因,扩增产物条带清晰,结果准确;②湖南汉族健康人群KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3、KIR3DP1基因阳性率均为100%,KIR2DL1、KIR2DL3、KIR3DL1、KIR2DS4、KIR2DP1基因阳性率分别为96.4%、96.1%、94.2%、94.2%和99.7%,而KIR2DS1、KIR2DL5、KIR3DS1、KIR2DL2、KIR2DS2、KIR2DS3、KIR2DS5基因阳性率均<40%;③长、短片段扩增KIR基因的PCR-SSP分型法(长、短片段方法)均可检测出16个KIR基因,且KIR2DL3、KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3、KIR3DP1基因的阳性率一致,但长片段方法检测其余KIR基因的阳性率均低于短片段方法,其中短片段方法检测KIR3DL1、KIR2DS1、KIR2DS4、KIR3DS1基因阳性率均明显高于长片段方法(分别为94%vs.84%、40%vs.26%、94%vs.62%、38%vs.20%,均P<0.05),同时漏检和误检降低。结论短片段扩增KIR基因的PCR-SSP分型法简单、易行、准确,具有良好的应用价值。 | 谭愈昱 林健 晋溶辰 唐炜立 黄干 彭健 周智广 | 2010 | 中国医药生物技术2010，5，3： | 3 |
| 12 | KIR基因多态性与肾移植研究进展显示文摘近年发现自然杀伤(NK)细胞及杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)能识别HLA-I类分子,传导激活或抑制信号,从而调节NK细胞和T细胞的活性,在血液干细胞移植与移植物抗宿主病等中发挥重要的作用。现综述NK细胞和KIR的作用、KIR基因多态性及有关肾移植的研究进展。 | 林国跃 张和平 王彦斌 | 2011 | 医学综述2011，17，5： | 3 |
| 13 | 中国新疆地区维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究显示文摘背景:研究发现,杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因具有遗传多态性,不同个体和NK细胞克隆表达不同的杀伤细胞免疫球蛋白样受体库。目的:分析新疆维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性及基因型和单倍型特点。方法:采用序列特异性引物PCR方法检测84名新疆维吾尔族志愿者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率,采用Hsu等的标准进行基因型和单倍型分析。结果与结论:①共检测已知的16个杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因,其中3DL3、2DL4、3DL2基因存在于所有个体;2DL1、3DP1、2DP1、2DL3基因较为常见;其次为2DS4、3DL1、2DL5、2DS2、2DL2、2DS1、2DS5、3DS1;而2DS3基因频率最低。②共检测19种基因型,其中以AJ(2,2)、AH(5,2)和M(2,8)型较常见,频率分别为25.00%,10.71%和10.71%,其次为P(2,17)、AI(1,5)、H(2,4)和C(5,3),频率为9.52%,5.95%。5.95%和4.76%;比对发现U(17,21)、T(8,8)基因型共4例在国内文献汉族人群中未见报道。③共检出11种单倍型,最常见单倍型2占48.7%,其次是单倍型5,占15.8%;另外,发现有3种新基因型,且无法根据现有相关文献标准进行单倍型分析。表明新疆维吾尔族人群具有其独特的杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。 | 林国跃 王彦斌 张和平 武阳 孟伟 | 2012 | 中国组织工程研究与临床康复2012，16，5： | 3 |
| 14 | KIR多态性及其对AIDS疾病进程的影响显示文摘人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin like receptor,KIR)是主要表达于 NK 细胞和部分 T 细胞表面的一组免疫球蛋白样超家族成员,具有高度多态性。近年来随着对分子生物学方面研究的深入,人们发现其在自身免疫性疾病、妊娠、移植排斥反应、血液系统疾病等的发生发展中起重要作用。 | 杭红蕾 李丽 | 2012 | 分子诊断与治疗杂志2012，4，3： | 2 |
| 15 | 吉林地区朝鲜族KIR基因多态性的研究显示文摘目的分析吉林地区朝鲜族人群自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的多态性及基因型和单倍型特点,并与吉林地区汉族人群KIR基因多态性进行比较。方法采用PCR—SSP法检测中华造血干细胞库吉林分库中随机选择的吉林地区160名朝鲜族和214名汉族人的KIR基因,并分析其基因型和单倍型。结果框架基因KIR3DL2、KIR3DL3、KIR2DL4存在于所有被检测者中,其基因频率均为100%。KIR2DL1、2DL3、3DL1、3DPI^*003、2DPI基因频率较高,而2DL2、2DS2、2DS3、3DP1^*00I/002/004基因频率较低。全部样本中共检测出39种基因型和16种单倍型,其中以AJ和AF基因型最常见,频率分别为18.1%、19.4%和31.8%、19.6%,以单倍型2最常见,频率分别为41.8%(n=127)和51.2%(n=216),两者比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论吉林地区朝鲜族和汉族人群KIR基因分布具有一些共同特征,但也表现出本民族独特的KIR基因多态性特征。 | 韩瑜 焦立新 杨帆 林乾飞 金成日 姜振宇 | 2011 | 中华血液学杂志2011，32，12： | 2 |
| 16 | KIR基因在广东地区丙型肝炎病毒感染献血人群中的分布显示文摘目的探讨杀伤性免疫球蛋白样受体(KIR)在丙型肝炎病毒(HCV)感染人群中基因多态性分布,为研究KIR在HCV感染中的作用机制奠定基础。方法从广州血液中心2009年2月至2012年6月采集的HCV抗体检测呈阳性的无偿献血者标本中,计算机随机数表法随机抽取170份无血缘关系的样本作为研究对象。对其采用聚合酶链反应一序列特异的寡核苷酸扩增(PCR-SSO)技术检测KIR基因表型,并计算其基因频率。结果KIR2DL4、3DL2、3DL3、3DPI存在于所有样本,其基因频率为1.00。KIR2DL1、2DP1、2DL3、2DS4、3DLl频率较高,分别为0.923,0.923,0.923,0.684,0.770;KIR2DL2、2DL5、2DSl、2DS2、2DS3、2DS5、3DSl基因频率较低,分别为0.129,0.244,0.214,0.119,0.116,0.139,0.218。共发现30种KIR基因型,其中1型最为常见,频率为0.459。另外,还发现3种新的基因型。与报道的中国健康人KIR基因相比,KIR2DS3的频率较高,差异具有统计学意义(X^2=4.733,P=0.030)。结论广东地区HCV感染献血人群具有其独特的KIR基因表达频率、单倍型和基因型频率分布。KIR2DS3基因可能参与了HCV的感染过程。 | 廖峭 陈秋宇 王敏 黄珂 许茹 熊华平 黄杰庭 付涌水 戎霞 | 2014 | 国际输血及血液学杂志2014，37，1： | 2 |
| 17 | 新疆地区回族人群KIR基因多态性及单倍型研究显示文摘目的分析新疆地区回族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性及基因型和单倍型特点,为研究KIRs与疾病的关系提供依据。方法采用序列特异性引物PCR方法(PCR-SSP),对25例新疆回族志愿者DNA样本进行KIR基因检测和基因型及单倍型分析。结果 (1)共检测已知的16个KIR基因,3DL3、2DL1、3DP1、2DL4、3DL2基因存在于所有25例个体,其基因频率均为100.00%;2DP1、2DL3、3DL1基因较为常见,频率分别为96.00%、96.00%、92.00%;其次2DS4、2DS1、2DL5基因频率分别为88.0%、56.00%和56.00%;2DS2、2DL2基因频率最低,均为24.00%。(2)共检出9种基因型,其中以AF(1,2)最常见,频率为44.00%;其次为AE(1,6)和AH(5,2)型较常见,频率为24.0%和8.00%;而C(5,3)、I(5,8)、P(2,17)和Q(9,5)型较少见,频率均为4.00%;另有1例基因型(HNXJ1),根据现有相关文献不能对应分析基因型和单倍型,提示可能存在新的基因型。(3)共检出9种单倍型,最常见单倍型1(n=17)占35.4%和单倍型2(n=14)占29.2%,其次为单倍型6(n=6)占12.5%和单倍型5(n=5)占10.4%。结论新疆地区回族人群KIR基因具有不同民族人群的共性,也有自身的基因型和单倍型分布特征。 | 林国跃 王彦斌 | 2013 | 新疆医科大学学报2013，36，12： | 2 |
| 18 | SLE患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因相关性分析显示文摘SLE是一种慢性自身免疫病。遗传和环境因素及机体免疫状态在其发病中占重要地位。免疫系统中T淋巴细胞和自然杀伤(NK)细胞功能异常与其发生发展密切相关^[1]。杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)主要表达于NK细胞和部分T淋巴细胞表面,具有高度多态性。KIR可与HLAI类分子特异性结合,调节NK细胞和T淋巴细胞活性, | 李丽 何成涛 张建琼 潘宁 缪凤琴 钟山亮 时彦 陈克平 徐玉蓉 孙浩 | 2009 | 中华检验医学杂志2009，32，12： | 2 |
| 19 | 新疆地区汉族人群KIR基因型和单体型检测分析显示文摘目的探讨新疆地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型和单体型分布特点及与内地汉族之间的差别,为进一步开展KIR基因在遗传学方面以及与某些疾病发生的关系等研究奠定基础。方法选取新疆汉族志愿者184例,使用PCR-SSP方法进行KIR基因检测,采用Hsu等建立的标准进行基因型和单体型分析。结果 (1)共检测已知的16个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1、3DL2基因存在于所有个体,其基因检测频率为100%;2DL1、2DP1、2DL3基因较为常见,检测频率为99.46%、99.46%、98.91%;3DL1、2DS4检测频率分别为91.30%、89.13%;3DS1和2DS1检测频率分别为44.0%和45.7%;2DS2基因检测频率最低为21.74%。(2)共检出21种基因型,其中以AJ(2,2)最常见,检测频率为42.39%;其次为AH(5,2)、AE(2,8)和H(2,4)型,检测频率分别为17.39%、11.96%和8.15%;发现有6种基因型共11例按Hsu的方法无法判定基因型别,这6种基因型在中国其他地区人群有报道,其ID分别为75、64、68、11、7、6。比对发现,J(1,21)、B(3,6)、R(6,9)、AA(4,4)基因型共5例在国内文献汉族人群研究中未见报道,其中J(1,21)检测频率为1.09%,后3种检测频率均为0.54%。(3)共检出9种单体型,最常见单体型2占61.3%;其次是单体型5占12.7%;另有11例样本共6种基因型,根据Hsu的方法无法判定其单体型组成,提示可能存在新的单体型。结论新疆地区汉族人群KIR基因与内地汉族人群具有相同点,同时也具有自身的基因型、单体型分布特征。 | 林国跃 王彦斌 傅强 左晓静 | 2014 | 解放军预防医学杂志2014，32，6： | 2 |
| 20 | 上海地区汉族人群KIR2DL5基因多态性及单元型分析显示文摘KIR2DL5基因是杀伤细胞免疫球蛋白样受体 (KIR )单元型B的特征性标志 ,至少有 4个变异体 ,其中 2DL5A 0 0 1和2DL5B 0 0 3是表达型 ,统称为KIR2DL5 1;2DL5B 0 0 2和 2DL5B 0 0 4是不表达型 ,统称为KIR2DL5 2。本文用序列特异性引物PCR法 (PCR SSP )分析了KIR2DL5表达型KIR2DL5 1和不表达型KIR2DL5 2在上海地区正常汉族人群的分布及其在KIR单元型的组成。结果发现 (1)在 87名健康汉族人和 14个家族中表达型KIR2DL5 1和不表达型KIR2DL5 2基因频率分别为0 1977和 0 0 4 11;(2 )KIR2DL5基因变异体在不同单元型中分布不同 ,有 5种不同组合 ,其中单元型 1、 2、 3、 4、 11、 12、15和 16不含KIR2DL5及其变异体 ;单元型 5和 14只含有KIR2DL5 1;单元型 13和 17只含有KIR2DL5 2 ;单元型 6含有单一KIR2DL5 1或二者兼有 ;单元型 8和 9同时含有KIR2DL5 1和KIR2DL5 2。 | 张磊 范丽安 杨珏琴 姚芳娟 许玲娣 | 2004 | 现代免疫学2004，24，3： | 1 |
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