| 1 | 新疆地区汉族人群KIR基因型和单体型检测分析显示文摘目的探讨新疆地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型和单体型分布特点及与内地汉族之间的差别,为进一步开展KIR基因在遗传学方面以及与某些疾病发生的关系等研究奠定基础。方法选取新疆汉族志愿者184例,使用PCR-SSP方法进行KIR基因检测,采用Hsu等建立的标准进行基因型和单体型分析。结果 (1)共检测已知的16个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1、3DL2基因存在于所有个体,其基因检测频率为100%;2DL1、2DP1、2DL3基因较为常见,检测频率为99.46%、99.46%、98.91%;3DL1、2DS4检测频率分别为91.30%、89.13%;3DS1和2DS1检测频率分别为44.0%和45.7%;2DS2基因检测频率最低为21.74%。(2)共检出21种基因型,其中以AJ(2,2)最常见,检测频率为42.39%;其次为AH(5,2)、AE(2,8)和H(2,4)型,检测频率分别为17.39%、11.96%和8.15%;发现有6种基因型共11例按Hsu的方法无法判定基因型别,这6种基因型在中国其他地区人群有报道,其ID分别为75、64、68、11、7、6。比对发现,J(1,21)、B(3,6)、R(6,9)、AA(4,4)基因型共5例在国内文献汉族人群研究中未见报道,其中J(1,21)检测频率为1.09%,后3种检测频率均为0.54%。(3)共检出9种单体型,最常见单体型2占61.3%;其次是单体型5占12.7%;另有11例样本共6种基因型,根据Hsu的方法无法判定其单体型组成,提示可能存在新的单体型。结论新疆地区汉族人群KIR基因与内地汉族人群具有相同点,同时也具有自身的基因型、单体型分布特征。 | 林国跃 王彦斌 傅强 左晓静 | 2014 | 解放军预防医学杂志2014，32，6： | 2 |
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