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| 1 | 基于高深度重测序的春性、半冬性和冬性甘蓝型油菜基因组遗传变异分析显示文摘为研究不同生态适应型甘蓝型油菜之间的遗传变异,采用高通量测序手段对春性、冬性和半冬性甘蓝型油菜代表性品种(奥罗、Darmor-Bzh和中双11号)进行了高深度重测序。通过遗传变异比较分析,在春性和冬性、春性和半冬性、半冬性和冬性之间检测到丰富的遗传变异,包括SNP、Indel、结构变异和拷贝数变异等。在春性和冬性、半冬性和冬性、春性和半冬性甘蓝型油菜之间存在遗传变异分布的基因数目分别为43 983、44 592和44 991个。对这些基因进行GO富集分析,发现它们主要富集在基础代谢、生长发育调控和环境适应性等相关的GO类别中。针对不同生态型之间的差异特点,重点关注开花时间的调控网络,发现与植物春化途径、赤霉素途径、衰老途径等相关的重要基因FLC、VRN、GA、SPL3等同源拷贝中均存在遗传变异,推测这些基因功能可能与甘蓝型油菜不同生态适应型的形成相关。本研究在不同生态适应型品种内检测到的大量的遗传变异以及这些变异在基因中的分布为解释甘蓝型油菜不同生态适应型的形成提供了遗传基础,为后续的分子育种以及改良生态适应型提供理论指导。 | 胡鸣 姚圣黎 程晓晖 刘越英 马立新 向阳 黄军艳 童超波 刘胜毅 | 2018 | 中国油料作物学报2018，40，4： | 7 |
| 2 | 从遗传的角度谈罕见病的诊治进展显示文摘罕见病又名'孤儿病',因单病种人群患病率极低、病例分散、临床上欠缺足够关注导致诊治困难。约80%的罕见病是由遗传缺陷引起,精准诊断和治疗罕见病依赖基因水平的检测,从基因角度研究罕见病是目前发展重点。本文从罕见病概况、罕见病的基因诊断技术、基因治疗、胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术、产前诊断、新生儿筛查等方面进行综述,旨在从遗传的角度向大家展示罕见病的诊治进展。 | 王玮 | 2019 | 临床荟萃2019，34，3： | 5 |
| 3 | 基因拷贝数变异在遗传性耳聋研究中的进展显示文摘耳聋是最常见的严重影响言语交流的残疾之一,每年至少有一半的新生聋儿是由于遗传缺陷引起的。引起耳聋的致病基因和突变种类众多,其中,基因拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)被确认为是广泛存在于人类基因组DNA的重要变异形式,并且可以通过干扰基因表达来调控表型,是影响人类某些疾病的重要因素,其在遗传性耳聋致病机制中也起到重要作用。随着基因组测序技术的飞速发展,越来越多的致病性CNVs被发现、鉴定及定位。本文就目前CNVs与遗传性耳聋的关系研究作一综述,详细阐述CNVs在遗传性耳聋分子诊断中的重要作用。 | 王秋权 黄莎莎 袁永一 康东洋 吴婕 张昕 戴朴 | 2021 | 中华耳科学杂志2021，19，2： | 2 |
| 4 | 精准医学时代遗传性疾病的分子诊断显示文摘人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代,而其得益于测序技术和设备的快速发展,以及费用的不断下降,才使针对个人的基因测序成为现实,人类由此进入精准医学时代。由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变(如基因突变或染色体畸变),并引起上代向下代传递的疾病,称为遗传性疾病。遗传性疾病大多属于罕见病,影响了世界总人口的约10%。 | 李牛 王剑 | 2018 | 诊断学理论与实践2018，17，2： | 2 |
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