共被期刊论文引用了2次
您的检索式：您选中1篇文献正在查看引证文献汇总
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 应用第三代测序技术检测Y连锁遗传性耳聋家系的复杂重组结构研究显示文摘目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点。方法应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对Y连锁遗传性耳聋家系中1名先证者及家系外正常男性进行测序,并将测序结果对比分析,研究此复杂重组结构各插入片段在正常男性中的存在情况。结果 通过Nanopore技术检测,发现先证者Y染色体Yp11.2区存在一段长约793kb的复杂重组结构,由9段1号染色体及Y染色体不相连片段组成。通过对比分析,证明在正常男性中不存在此复杂重组结构。结论 第三代测序技术能够凭借其长读长的特点跨越染色体重复区域断点,对Y染色体的复杂拷贝数变异区域进行测序。 | 吴萧男 关静 兰兰 王洪阳 王大勇 王秋菊 | 2022 | 中华耳科学杂志2022，20，2： | 1 |
| 2 | PCDH15基因变异相关耳聋患者基因型与听力表型特征分析显示文摘目的分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征。方法运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。通过听力评估、眼科检查、影像学检测及随访,对先证者表型特征分析。结果四个耳聋家系患者为PCDH15双等位基因变异,共发现7种PCDH15基因的变异位点,其中2种无义变异,2种剪接位点变异,1种错义变异,1种移码变异,1种拷贝数变异。其中6个为致病变异,5个为本研究发现的新致病变异。结论 PCDH15是导致USH1F和DFNB23的遗传因素,因此需要关注患者前庭功能及眼部情况。本研究新发现的5个致病变异位点丰富了该基因的基因变异谱,对PCDH15变异耳聋患者表型特征描述,另外发现对于先天性聋来说,早期植入人工耳蜗的基因变异儿童有较好的言语发育。 | 施韬 关静 李进 赵翠 兰兰 王大勇 王洪阳 王秋菊 | 2021 | 中华耳科学杂志2021，19，6： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员