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| 1 | 骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病患者常见基因突变的差异显示文摘目的:分析急性髓系白血病(AML)与骨髓增生异常综合征(MDS)患者22种常见基因突变的差异。方法:收集749例AML患者和218例MDS患者的骨髓标本,利用AML/MDS二代测序基因芯片检测22种基因的突变状态。结果:74.4%的AML和MDS患者至少检测到一种基因突变;142(65.1%)例MDS患者中检测到274个基因突变,而577(77.0%)例AML患者中检测到1224个基因突变。与MDS患者相比较,AML患者DNMT3A、IDH1、IDH2、FLT3、KIT、NPM1、NRAS和CEBPA基因的突变率升高(P<0.05),而ASXL1、EZH2、CBL、SRSF2、U2AF1、SF3B1、SETBP1和RUNX1基因突变率降低(P<0.05)。两种疾病之间TET2、JAK2、ZRSR2、ETV6、TP53和PHF6基因的突变率差异无统计学意义。年轻患者基因突变率与上类似;而老年患者中DNMT3A、IDH2、FLT3和NPM1基因突变在AML中的发生率高于MDS(P<0.05),U2AF1和SF3B1基因突变在AML中的发生率低于MDS(P<0.05)。结论:AML和MDS患者基因突变类型存在差异,不同年龄组AML患者和MDS患者的基因突变谱也不尽相同,DNMT3A、FLT3、NPM1、NRAS和CEBPA等基因突变在AML患者中常见,而ASXL1、U2AF1和RUNX1基因突变在MDS患者中较常见。 | 廖林晓 王树娟 王冲 刘延方 常银银 王伟琼 马杰 李涛 陈胜梅 姜中兴 | 2020 | 郑州大学学报(医学版)2020，55，3： | 9 |
| 2 | MDS、MDS/AML及AML基因突变的频谱分析显示文摘目的探讨MDS、MDS/AML及原发AML基因突变频谱的异同点及其临床意义。方法选取98例MDS患者、32例MDS/AML患者及234例原发AML患者为研究对象,利用二代测序技术检测基因突变。结果MDS组中突变率较高的基因突变为TET2(16.7%,16/96)、U2AF1(12.0%,6/50)、SF3B1(11.8%,9/76);MDS/AML组中突变率较高的基因突变为TP53(33.3%,2/6)、DNMT3A(30%,6/20)、IDH2(21.1%,4/19);原发AML组中突变率较高的基因突变为FLT3-ITD(18.0%,42/233)、NPM1(16.3%,38/233)、DNMT3A(14.9%,14/94)。DNMT3A(P=0.006)、IDH2(P=0.004)及NPM1(P=0.002)等基因突变在MDS与MDS/AML两组间的突变率有统计学差异;FLT3-ITD(P=0.001)、NPM1(P=0.002)、CEBPA(P=0.011)及IDH2(P=0.019)等基因突变在MDS与原发AML两组间的突变率有统计学差异;所有受检基因突变在MDS/AML与原发AML两组间的基因突变的突变率无统计学差异(P>0.05)。结论 MDS、MDS/AML及原发AML基因突变的突变频谱具有相似性及异质性,从MDS到MDS/AML、原发AML基因突变的变化不仅影响疾病转归及预后而且可帮助鉴别MDS/AML和原发AML。 | 胡偏 毛敏 王燕 潘歆 农卫霞 龙珍珠玛 章大谦 张红霞 吴广胜 | 2018 | 广州医药2018，49，4： | 4 |
| 3 | 分子生物学在血液病诊断和治疗中的应用及研究进展显示文摘分子生物学自问世以来在各个领域都有着非常广泛的应用。随着分子生物学手段的不断发展,其在医学诊断和疾病治疗等领域的作用也获得医护人员的认可。分子生物学方法在血液病诊断和治疗方面的应用也尤为突出。本文综述了PCR,荧光原位杂交技术、基因芯片和二代测序等分子生物学手段在血液病中的应用,为血液病的诊断、治疗监测以及用药指导等方面的研究提供参考。 | 史美玉 唐诗哲 徐挺亮 周凯燕 周洪波 | 2020 | 现代生物医学进展2020，20，4： | 3 |
| 4 | 二代测序对不明原因全血细胞减少患者的诊断价值显示文摘目的探讨二代测序检测基因突变对于不明原因全血细胞减少患者的诊断意义。方法通过二代测序检测2016年2月至2019年2月华中科技大学协和深圳医院113例不明原因全血细胞减少患者的32种常见血液肿瘤基因突变情况。结果二代测序结果显示,113例患者检测的32种基因中25种基因发生69种突变。其中105例(92.9%)患者至少携带1个基因突变,中位突变数为2个(1~5个)。51例患者诊断为骨髓增生异常综合征(MDS),均检测出相关突变基因;62例患者诊断为不典型再生障碍性贫血或意义未明的血细胞减少症。113例患者治疗总有效率为65.5%(74/113)。结论二代测序有助于对不明原因全血细胞减少进行诊断,并为寻找新的治疗手段、延长患者总生存期提供有针对性的策略。 | 金梦迪 王淡瑜 崔海燕 周昭贵 戴纬 刘黎琼 刘泽林 | 2021 | 白血病.淋巴瘤2021，30，5： | 1 |
| 5 | 核型正常髓系肿瘤患者的基因突变研究显示文摘目的:研究正常核型的髓系肿瘤患者的基因突变谱系。方法:回顾性检测2013年6月—2017年8月于南京医科大学附属常州第二人民医院及苏州大学附属第一医院门诊及住院治疗的正常核型的原发急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)及骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者共102例。采用第二代基因测序技术检测49种靶基因;采用Sanger测序法检测FLT3-ITD、NPM1基因12号外显子、CALR基因9号外显子及CEBPA基因的TAD、BZIP功能结构域突变发生情况。结果:(1)82例AML患者中,总突变发生率为98.8%(81/82),其中≥3个基因突变共存发生率为52.4%(43/82)。突变检出率最高为NPM1(35.4%,29/82),其他突变率>10%的基因依次为FLT3-ITD(25.6%,21/82)、CEBPA双突变(24.4%,20/82)、DNMT3A(19.5%,16/82)、TET2(18.3%,15/82)、NRAS(13.4%,11/82)、RUNX1(11.0%,9/82)、CSF3R(11.0%,9/82)。(2)20例MDS患者的总突变率为90%(18/20),其中≥3个基因突变共存发生率为55.0%(11/20)。突变检出率最高为RUNX1(35.0%,7/20),其他突变依次为ASXL1(25.0%,5/20)、SF3B1(15.0%,3/20)、BCOR(15.0%,3/20)、FLT3-TKD(15.0%,3/20)。(3)AML患者总的基因突变率与MDS患者相似(P=0.097)。AML患者中,NPM1、CEBPA双突变在AML中的发生率明显高于MDS患者(P<0.05)。MDS患者基因突变主要为RUNX1、ASXL1、SF3B1及BCOR为主,发生率明显高于AML患者(P<0.05)。(4)功能归类后显示,DNA甲基化调节基因及酪氨酸激酶受体基因突变在AML中的发生率明显高于MDS患者(P<0.05),而组蛋白修饰基因及RNA剪接因子突变在MDS中的发生率明显高于AML(P<0.05)。结论:正常核型的髓系肿瘤患者体内存在多个不同功能基因突变组合的亚克隆,原发AML与MDS在基因突变谱上有很大不同。 | 高波 晁红颖 韩文敏 卢绪章 陈梅玉 刘洁 何金媛 沈宏杰 | 2021 | 南京医科大学学报(自然科学版)2021，41，12： | 0 |
| 6 | 骨髓增生异常综合征基因突变特征的临床分析显示文摘目的探索骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变特征及与临床特征的关系。方法分析43例进行二代测序检测的MDS患者的临床资料,分析基因突变特征、基因关联性及其与患者临床特征的关系。结果43例患者中,40例(93.02%)患者检测到基因突变,涉及突变基因33个,29例(67.44%)患者存在基因间伴随突变。表观遗传基因组患者基因突变个数明显多于非表观遗传基因组,差异有统计学意义(P=0.003)。剪接子相关基因U2小核RNA辅助因子1(U2AF1)为本研究检出率最高的突变基因,U2AF1突变组患者基因突变个数多于非突变组,差异有统计学意义(P=0.022)。不同亚型MDS患者基因突变个数存在差异,MDS-U型基因突变个数最多。高危+极高危组MDS患者基因突变个数和染色体异常数目均多于低危+中危组患者,NRAS突变率高于低危+中危组患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。SET结合蛋白1(SETBP1)突变均发生在异常核型患者中。年龄≥70岁MDS患者剪接因子3b亚基1(SF3B1)突变率高于﹤70岁患者,差异有统计学意义(P=0.011)。结论MDS相关基因突变特征可能与疾病亚型、国际预后积分系统-修订版(IPSS-R)预后分层、染色体核型和患者年龄等临床特征有关。 | 安万花 郭淑利 肖蓬莉 王万里 田焕焕 彭靓 杨璞 毛慧云 王慧睿 | 2023 | 癌症进展2023，21，16： | 0 |
| 7 | 费城染色体阳性急性髓系白血病3例并文献复习显示文摘目的分析费城染色体阳性急性髓系白血病(Ph+AML)的临床特点。方法收集2021年9月至2022年9月盐城市第一人民医院收治的3例Ph+AML患者资料,分析诊疗经过,并复习相关文献。结果3例患者经形态学及免疫分型检查诊断为急性髓系白血病(AML),且检测到t(9;22)。其中例2合并近四倍体染色体核型,例3合并+8号染色体。例1及例3均检测到BCR-ABL p210;例2 BCR-ABL检测阴性,考虑与其复杂核型相关。例1检测到IDH1突变,例2合并WT1高表达(表达量2.28%),且检测到RUNX1、IDH1、STAG2突变。例1采用传统'3+7'方案化疗后达完全缓解(CR),后因经济原因于第2个周期巩固治疗后放弃,仅口服达沙替尼,2022年7月28日复发后死亡;例2采用伊马替尼、阿扎胞苷联合HAG(高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子)方案化疗后达CR,截至2022年9月仍处于缓解状态;例3采用伊马替尼、阿扎胞苷联合维奈克拉治疗未达CR,截至2022年9月仅口服伊马替尼靶向治疗。结论Ph+AML发病率较低,预后不佳,目前尚无统一治疗方案,酪氨酸激酶抑制剂(TKI)联合化疗可提高CR率,CR后尽早行异基因造血干细胞移植,可改善患者预后。 | 马亚男 姜艳 陈慧 张晓玲 黄永芬 董剑明 徐浩 苗雨青 | 2023 | 白血病.淋巴瘤2023，32，3： | 0 |
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