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| 1 | 骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的基因突变比较显示文摘骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特点。约30%的MDS会转化为AML,24%的患者死于白血病转化[1]。MDS主要突变靶点是与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录因子、信号转导、黏连蛋白和DNA修复有关的基因,有些突变与AML的驱动突变重叠,提示两者可能拥有共同的克隆起源;另一些突变则在疾病进展时出现,与疾病的最终转归密切相关[2]。因此,比较MDS和AML基因突变谱的异同,将有助于我们在基因水平上了解MDS和AML的发病机制及转化过程,对临床的诊断、治疗有重要意义。本文我们复习了近期国内外多篇探讨MDS和AML基因突变谱的文献,总结MDS和AML基因突变谱在诊断、治疗和预后评估中的意义。 | 陈婉淑 张梦露 韩冰 | 2021 | 中华血液学杂志2021，42，2： | 4 |
| 2 | 新药时代多发性骨髓瘤患者早期死亡原因及其危险因素分析显示文摘目的:探讨在新药时代多发性骨髓瘤(MM)患者早期死亡的原因及其危险因素,为早期识别高危人群和指导治疗提供依据。方法:回顾性分析采用蛋白酶体抑制剂或免疫调节剂为基础化疗方案的新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者的临床资料,根据总生存期(OS)是否超过24个月分为早期死亡组(OS<24个月)和对照组(OS≥24个月),统计分析2组患者的高危因素,包括年龄、国际分期系统(ISS)分期、修订国际分期系统(R-ISS)分期、贫血、肾功能不全、高钙血症、乳酸脱氢酶(LDH)水平升高、骨髓浆细胞比例>60%、髓外浆细胞瘤、荧光原位杂交(FISH)检测结果及疗效,生存分析采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Logistic回归模型逐步法筛选危险因素,筛选出有意义的临床指标并采用多因素分析探讨早期死亡的高危因素。结果:共纳入237例NDMM患者,其中早期死亡组53例,对照组184例。早期死亡组患者中位OS为16个月,对照组至随访截止时中位OS仍未达到,2组患者中位OS比较差异有统计学意义(P<0.01)。早期死亡组患者死亡原因包括疾病进展死亡(77.4%)和非疾病进展死亡(22.6%),非疾病进展死亡中包括肺炎4例、急性心肌梗塞3例、急性脑梗塞1例和自动放弃治疗死因不祥4例。单因素分析,早期死亡组患者中高龄(>65岁)、ISS分期Ⅲ期、R-ISS分期Ⅲ期、贫血、LDH水平升高、骨髓浆细胞比例>60%、髓外浆细胞瘤、FISH检测17P缺失和最佳疗效未达部分缓解(PR)的百分率均高于对照组(P<0.05)。多因素回归分析,高龄(P=0.007)、R-ISS分期Ⅲ期(P=0.003)、髓外浆细胞瘤(P=0.008)和最佳疗效未达PR(P<0.01)是新药时代NDMM患者早期死亡的独立危险因素。结论:新药时代下早期死亡的原因为疾病进展,年龄>65岁、R-ISS分期Ⅲ期、髓外浆细胞瘤和最佳疗效未达PR仍是NDMM患者早期死亡的独立危险因素,对具有上述特征的NDMM患者进行强化治疗有可能改善患者预后。 | 高珊 王宇彤 陆敏秋 石磊 褚彬 丁月华 王梦真 鲍立 | 2022 | 吉林大学学报(医学版)2022，48，3： | 2 |
| 3 | 流式细胞术在缺铁性贫血与巨幼细胞性贫血辅助诊断中的应用显示文摘目的探讨流式细胞术(FCM)在缺铁性贫血(IDA)与巨幼细胞性贫血(MA)辅助诊断中的应用。方法收集40例对照组受检者(血象基本正常和流式免疫表型及其他检查无异常)、32例IDA患者和28例MA患者的EDTA-K2抗凝骨髓标本,进行流式免疫表型套餐检测,计算有核红细胞/淋巴细胞(FSC)前向角散色光平均荧光强度比值和有核红细胞/淋巴细胞(SSC)侧向角散色光平均荧光强度比值,并进行统计学分析。结果IDA组FSC平均荧光强度比值和SSC平均荧光强度比值均低于对照组(P<0.01);MA组FSC平均荧光强度比值和SSC平均荧光强度比值均高于对照组(P<0.01);IDA组FSC平均荧光强度比值和SSC平均荧光强度比值均低于MA组(P<0.01)。结论FCM检测技术中FSC和SSC指标能很好地反映IDA与MA有核红细胞特性,可以用于两类贫血疾病的辅助诊断。 | 姚林娟 方卉 何世波 卢兴国 | 2022 | 中国卫生检验杂志2022，32，14： | 2 |
| 4 | SF3B1基因在胰腺癌组织中的表达及其与肿瘤分期分化程度的相关性显示文摘目的探讨剪切因子3B亚基1(SF3B1)基因在胰腺癌组织中的表达及其与肿瘤分期、病理程度相关性。方法回顾性分析2017年9月至2019年8月空军军医大学第一附属医院行根治术治疗的48例胰腺癌患者临床资料,对术中切除的癌组织及癌旁组织行免疫组化染色,比较SF3B1基因在胰腺癌、癌旁组织中的阳性率;根据TNM分期将胰腺癌分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期及Ⅳ期,根据细胞分化程度分为高分化、中分化、低分化及未分化组,比较胰腺癌不同TNM分期、不同分化程度的SF3B1阳性率;采用Pearson相关分析SF3B1基因阳性率与胰腺癌分化程度、TNM分期的关系。结果癌旁组织中的SF3B1基因阳性率(77.08%)高于癌灶组织(16.67%),差异有统计学意义(P<0.05)。TNM分期为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期的患者SF3B1阳性率分别为100.00%、36.36%、6.25%、0.00%,高分化、中分化、低分化、未分化的患者SF3B1阳性率分别为31.25%、13.33%、8.33%、0.00%。Pearson分析显示,SF3B1基因阳性率与胰腺癌分化程度、TNM分期的相关系数分别为0.368、-0.548(P均<0.001)。结论胰腺癌患者癌旁组织中的SF3B1基因阳性率高于癌灶组织,SF3B1基因阳性率与胰腺癌分化程度呈正相关,SF3B1基因阳性率与胰腺癌TNM分期呈负相关。 | 李靖 王一卓 | 2022 | 安徽医学2022，43，2： | 2 |
| 5 | 外周血单个核细胞miR-132对老年急性髓系白血病预后的预测价值显示文摘目的分析外周血单个核细胞miR-132对老年急性髓系白血病(AML)预后的预测价值。方法选择老年AML患者83例,选择同期行骨髓标本检验的非白血病老年人50例为对照组,检测并比较两组外周血单个核细胞miR-132表达。所有患者采用地西他滨+高山尖杉酯碱+阿糖胞苷化疗,对可能影响患者预后的各因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果AML组外周血单个核细胞miR-132相对表达量显著高于对照组(P<0.05)。对可能影响患者预后的各因素进行单因素及多因素Logistic回归分析,结果显示,染色体核型、外周血单个核细胞miR-132相对表达量及首次治疗情况进行回归模型,为影响患者预后的独立危险因素。Kaplan-Meier生存曲线比较,miR-132低表达患者生存情况显著优于miR-132高表达患者(P<0.05)。根据患者随访情况,将随访总体生存时间(OS)超过12个月作为预后良好组,OS不足12个月作为预后不良组,预后良好组miR-132相对表达量显著低于预后不良组(P<0.05)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析miR-132对患者预后的预测价值,曲线下面积为0.875。结论老年AML患者外周血单个核细胞miR-132表达异常升高,且miR-132表达与患者预后密切相关,可作为患者预后预测的潜在生物学指标之一。 | 张荣耀 李娜 李慧 张露璐 万楚成 | 2022 | 中国老年学杂志2022，42，10： | 1 |
| 6 | 酪氨酸激酶抑制剂治疗慢性粒细胞白血病的疗效分析显示文摘慢性粒细胞白血病(Chronic myeloid leukemia,CML)临床常见。酪氨酸激酶抑制剂(Tyrosine kinase inhibitor,TKI)为小分子抗癌肿药物,可以阻断癌细胞增生分裂的信号通路,达到抑制肿瘤增生的目的[1]。一代TKI治疗CML有一定疗效,但是其导致的不良反应对患者预后造成不少影响。随着二代TKI的进展,在临床治疗中占有较大优势。 | 刘炎炎 | 2023 | 山东医学高等专科学校学报2023，45，1： | 0 |
| 7 | 附加性梳样1基因突变在髓系肿瘤中的研究进展显示文摘基因表达的适当调控依赖于无数表观遗传调节因子之间特定蛋白质的相互作用,编码表观遗传调节因子的基因发生突变,往往会导致肿瘤发生及机体发育障碍。附加性梳样1(ASXL1)基因是一种表观遗传调控因子,在维持基因表达稳态中发挥重要作用。ASXL1突变常导致蛋白翻译过程提前结束,产生C端缺失的截短蛋白。随着基因测序技术不断发展,多种髓系肿瘤中已检测到ASXL1突变,如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤、慢性粒-单核细胞白血病等,且预示着较差的临床结局。目前认为突变ASXL1与BAP1、BRD4、Bmi1、Akt/mTOR、HHEX等其他靶点及信号轴相互作用可能促进髓系肿瘤的发展。本研究对ASXL1的结构与功能、突变的分子机制及其在髓系肿瘤中的研究进展进行综述。 | 魏自秀 成娟 | 2022 | 兰州大学学报(医学版)2022，48，12： | 0 |
| 8 | 基于高通量测序技术的105例AML和MDS患者驱动基因突变谱差异性分析显示文摘目的获得西南地区急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变谱特征,分析其差异性,探讨AML和MDS的差异性指标。方法回顾性分析2019年9月至2022年12月该院收治的71例AML患者和34例MDS患者的临床资料,将AML和MDS患者分别按年龄进行分组,年龄≥60岁纳入老年组,年龄<60岁纳入中青年组。患者住院期间均采用高通量测序技术进行基因突变谱检测,采用流式细胞术检测分化抗原。通过分析比较基因突变谱的特征,并结合细胞表面分化抗原,获得西南地区AML和MDS患者基因突变谱的差异性。结果AML和MDS患者老年组与中青年组的中位年龄比较,差异有统计学意义(P<0.05)。AML患者老年组男性比例较高,为76.2%,明显高于中青年组(P<0.05)。AML患者中DNMT3A的突变频率与年龄有关(P<0.05)。CEBPA、FLT3、RUNX1基因突变频率在AML中分别为23.9%、32.4%、9.9%,在MDS中分别2.9%、11.8%、26.5%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论髓系白血病患者的基因突变频率与患者的年龄和性别有一定的关系;AML和MDS有特定突变位点和突变基因,可以将以上基因突变作为临床辅助鉴别诊断的有效指标。 | 王晓凤 沈依帆 詹茜 廖鑫 吴江 赵洁 杨梓涵 江珊 程伟 张玉洪 陈雪萍 | 2023 | 检验医学与临床2023，20，13： | 0 |
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