共被期刊论文引用了2次
您的检索式：您选中1篇文献正在查看引证文献汇总
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 产前诊断中出现额外小标记染色体的检测模式探讨及遗传咨询显示文摘目的探讨产前诊断中出现额外小标记染色体(supernumerarysmallmarkerchromosome,sSMC)的检测模式及临床意义。方法选取来我院就诊的9044例孕妇进行胎儿染色体核型分析,对出现标记染色体的胎儿进行染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)或高通量测序及父母染色体核型分析。结果分析9044例胎儿核型检出标记染色体7例,检出率0.077%,其中2例为遗传获得,1例为父亲平衡易位产生的衍生染色体,其余可能为新生突变。结论联合应用染色体核型分析、CMA或高通量测序、C、N带测定、荧光原位杂交技术(fluorescenceinsitu hybridization,FISH)检测判断标记染色体的遗传特性及来源,为遗传咨询提供参考。 | 吴海燕 黄柳萍 罗小芳 何锦卿 赵卓姝 | 2019 | 中国优生与遗传杂志2019，27，12： | 2 |
| 2 | 海南地区双随体小染色体伴不良孕史2家系研究显示文摘目的对1例配偶流产5次,1例配偶婚后6年未孕的患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,加做C带、N带分析。结果在3023例遗传咨询者中检出2例47,XY,+双随体小染色体伴不良孕产史家系,异常检出率为0.07%(2例/3023例)。结论本研究中先证者携带双随体小染色体,表型正常,但伴随不良孕史、低生育力,给家庭成员带来精神和身体上的伤害、压力。需加强不良孕史人群的细胞遗传学检查,最好能进一步明确小染色体具体来源,为临床提供诊断依据,提前干预,优生优育。 | 陈运春 黄旴宁 孔嫦瑛 胡建东 | 2019 | 中国优生与遗传杂志2019，27，12： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员