共被期刊论文引用了2次
您的检索式：您选中1篇文献正在查看引证文献汇总
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 一例胎儿微小额外标记染色体46,X,+mar羊水样本的遗传学检测分析显示文摘目的通过染色体非整倍体分析和Y染色体STR分析,对一例染色体核型为46,X,+mar的羊水标本进行遗传学分析。方法采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行常见染色体非整倍体检测;利用AGCU Y-STRs多重荧光复合扩增分析系统检测DYS391等22个STR位点。结果羊水标本在13、18、21号染色体基因座上,为峰高1∶1的双峰或两倍峰高的单峰,AMELY、XY3基因座的STRs峰高两倍于X染色体基因座峰高。AGCU YSTR多重荧光复合扩增分析系统检测结果显示,其父亲外周血在22个Y-STR位点上均检测到单峰。胎儿羊水标本在DYS456、DYS458、DYS393、DYS19、DYS522五个基因座上检测到单峰,其余17个基因座未检测到扩增产物。在以上五个基因座上,其基因型均与父亲一致。结论羊水标本性别染色体Y和X比例为2∶1,Y染色体有部分缺失,Y染色体上5个基因座的基因型来源于父亲。 | 龙若庭 林萃 陈淑霞 | 2021 | 中国当代医药2021，28，18： | 1 |
| 2 | 基因组拷贝数变异测序技术在额外小标记染色体研究中的应用显示文摘目的探讨基因组拷贝数变异测序技术在额外小标记染色体的来源确定中的应用,明确临床意义,为遗传咨询提供支持。方法采用染色体核型分析技术和基因组拷贝数变异测序技术对携带小标记染色体的患儿及父母进行检测。结果患儿染色体核型为47,XY,+mar,患儿父亲染色体核型为mos 47,XY,+mar[8]/46,XY[54]。患儿基因组拷贝数变异测序技术检测结果提示,dup(22)(q11.1q11.21),大小为1.80Mb,拷贝数为4。结论核型分析技术和基因组拷贝数变异测序技术联合可对额外小标记染色体技术作出精确的鉴定,提高额外小标记染色体的诊断率,为遗传咨询、产前诊断提供依据,为患者制定个性化诊疗方案提供帮助。 | 孙夏瑜 武坚锐 李海艳 荣维伟 郭荣 卢洪涌 薛慧琴 | 2023 | 中国药物与临床2023，23，5： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员