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| 1 | 环境暴露和NAT2基因多态性与大肠癌的交互作用显示文摘目的探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)3个tag SNPs位点基因多态性和环境因素的交互作用与大肠癌的关系。方法采用以医院为基础的1∶2配比的病例对照研究方法,运用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法对104例大肠癌患者(大肠癌组)和208例在性别、年龄、民族和居住地同病例组相匹配的同期入院的非肿瘤患者(对照组)NAT2基因上的3个tag SNPs位点进行基因型分析。以条件logistic回归模型分析比较各基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用。结果 rs1799929和rs1799930位点3种基因型在大肠癌组和对照组中的分布差异有统计学意义(P〈0.05);与携带其野生纯合子基因型者比较,携带rs1799929 CT或TT基因型者患大肠癌风险无显著增加(P〉0.05),携带rs1799930 AA基因型个体罹患大肠癌风险是GG基因型的1.088倍(95%CI:0.463-2.553),但差异无统计学意义,携带至少一个rs1799930位点A等位基因的个体罹患大肠癌的风险是GG基因型的2.059倍(95%CI:1.259-3.366),且差异有统计学意义(P〈0.05)。交互作用分析结果表明rs1799929位点多态性与rs1799931位点多态性、rs1799930位点多态性与肠道慢性疾病、常食用新鲜蔬菜和膳食类型之间在大肠癌发生中存在交互作用,交互作用的OR值分别为1.163、1.455、0.629、0.859。结论 NAT2基因rs1799930A等位基因可能是韶关地区人群大肠癌的危险等位基因,NAT2基因多态性之间及与肠道慢性疾病之间在大肠癌发生中存在交互作用,能增加罹患大肠癌的风险;相反,NAT2基因多态性与常食用新鲜蔬菜、膳食类型之间在大肠癌发生中存在交互作用,能降低罹患大肠癌的风险。 | 郜文秀 古小玲 骆菊英 吴贵玲 张桂娣 黄燕 张建霞 黄文波 周丽珍 | 2014 | 广东医学2014,35,23: | 4 |
| 2 | NAT2基因多态性与大肠癌遗传易感性关系显示文摘目的探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与大肠癌遗传易感性关系。方法运用以医院为基础的1:2配比病例对照研究和采用多重聚合酶链反应-连接酶检测(PCR-LDR)方法,对104例大肠癌病例和208例非大肠癌对照组人群NAT2基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测。结果各位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;rs1799931位点在病例和对照组中的基因型和等位基因频数分布差异均无统计学意义(均P〉0.05);病例组中rs1799929的T等位基因和rs1799930的A等位基因频率明显高于对照组,携带rs1799929的T等位基因和rs1799930的A等位基因是大肠癌发生的危险因素(OR=2.069、1.431,P〈0.01);NAT2慢速基因型在病例组的频率为43.3%(45例),对照组为26.0%(54例),差异有统计学意义(χ2=9.381,P〈0.01);携带NAT2慢速基因型的个体患大肠癌的风险是携带快速基因型个体的1.667倍(95%CI=1.213~2.291)。结论 NAT2基因多态性与大肠癌的易感性有关,携带慢速基因型的人群患大肠癌的风险增加。 | 郜文秀 古小玲 骆菊英 吴贵玲 张桂娣 张建霞 黄文波 周丽珍 | 2015 | 中国公共卫生2015,31,5: | 3 |
| 3 | 代谢酶基因多态性与结直肠癌易感性关系的病例对照研究显示文摘目的以自然随访人群为研究对象,研究Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与结直肠癌(CRC) 易感性的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和多重PCR分析技术,检测140例CRC患者和343名健康对照细胞色素P450氧化酶CYP1A1 6235T/C、CYP1A2 734C/A、CYP2E1-1259G/C和-1019C/T各位点多态性,谷胱甘肽转移酶GST Mu(GSTM1)和GST Theta(GSTT1)缺陷型,以及N-乙酰基转移酶基因NAT1和NAT2各等位基因型分布频率,分析其对CRC易感性的影响。结果等位基因CYP1A1 6235C、CYP1A2 734A、CYP2E1-1259C、CYP2E1-1019T、GSTM1缺陷型、GSTT1缺陷型、NAT1*10和NAT2 Mx (x=1,2,3)的分布频率在病例组依次为31.65%、63.77%、23.02%、32.61%、57.25%、17.39%、26.45%和39.21%,对照组依次为39.85%、66.62%、20.27%、28.61%、55.46%、20.35%、25.22%和39.36%,所有基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。单基因、多基因联合分层分析表明, CYP1A1 6235CC突变纯合型可显著降低CRC风险(OR=0.79,95%CI:0.63~0.99);在携带CYP1A2 734A等位基因个体,CYP1A1 6235C等位基因也可显著降低CRC风险(OR=0.53,95% CI:0.34~0.83);在GSTT1缺陷型个体,GSTM1缺陷型可使机体罹患CRC的风险显著升高(OR= 4.41.95%CI:1.21~16.10)。结论CYP1A1 6235C等位基因、GSTM1和T1缺陷基因型可影响机体对CRC的遗传易感性,前者是CRC的保护因素,后两者可使机体罹患CRC的风险增高。 | 陈坤 金明娟 范春红 宋亮 蒋沁婷 俞维萍 马新源 姚开颜 | 2005 | 中华流行病学杂志2005,26,9: | 3 |
| 4 | N-乙酰基转移酶基因多态性与老年大肠癌易感性研究显示文摘目的探讨N-乙酰基转移酶(N-acetyltransferase,NAT)基因多态性与老年大肠癌易感性的关系。方法采用PCR-RFLP技术对105例年龄>60岁大肠癌患者(大肠癌组)和121例体检健康者(对照组)NAT基因多态性进行检测,分析NAT基因型分布特征。结果大肠癌组基因型Wt/M2频率(58.44%)明显高于对照组(23.41%)(P<0.01);2组慢速乙酰化基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);吸烟组NAT快速乙酰化型个体患大肠癌风险(OR=1.959,95%CI:0.870~4.410)高于不吸烟组(OR=1.674,95%CI:0.830~3.378)。结论快速乙酰化基因型Wt/M2可能是老年大肠癌发病危险因素,NAT快速乙酰化基因型与吸烟有协同作用。 | 马丽芳 吴秀萍 郜旭 李艳敏 | 2012 | 中华实用诊断与治疗杂志2012,26,10: | 2 |
| 5 | 结肠息肉发病的分子机制显示文摘结肠息肉是结肠黏膜过度生长形成的新生物,大约30%的人在一生中会患有结肠息肉,根据其病理特点分为腺瘤性息肉、错构瘤性息肉、增生性息肉和炎症性息肉,其中腺瘤性息肉易发生恶变。根据腺体结构腺瘤又可分为管状腺瘤、绒毛状腺瘤和混合型腺瘤,其中绒毛状腺瘤的恶变率较高。在中国,1.4%~20.4%的肠息肉患者会发生恶变。腺瘤性息肉已被学者公认为癌前期病变, | 苏琳 刘玉兰 | 2008 | 中华普通外科杂志2008,23,1: | 1 |
| 6 | 血管内皮生长因子936C/T基因多态性与结直肠腺瘤易感性的关系显示文摘目的探讨血管内皮生长因子(VEGF)1498C/T、936C/T基因多态性与结直肠腺瘤易感性的关系。方法对224份结直肠腺瘤及200份正常对照标本进行研究.应用TaqMa。探针法检测VEGF1498C/T、936C/T基因型,搜集相对应的临床病理资料。结果与VEGF936CC基因型相比.CT基因型和CT+TT基因型患者结直肠腺瘤的发生危险显著增加(DR=2.00,95%CI:1.23—3.25,P=0.006;OR=2.04,95%C1:1.28—3.26,P=0.003);与VEGF936-C等位基因相比,T等位基因携带者结直肠腺瘤的发生危险亦显著增加(DR=1.91,95%CI:1.25—2.91.P=0.003)。结直肠腺瘤患者为VEGF936CT+TT基因型或携带T等位基因,其病理类型倾向于绒毛状腺瘤(OR=2.54,95%CI:1.12—5.75,P:0.040;OR=3.08,95%CI:1.64-5.80,P=0.001)。VEGF1498C/T基因多态性在腺瘤组与对照组间的差异无统计学意义(19〉0.05)。结论VEGF936C/T基凶多态性与结直肠腺瘤易感性密切相关。 | 吴翔磊 李冬青 刘志苏 万新月 吴云华 江从庆 张中林 秦前波 钱群 | 2010 | 中华胃肠外科杂志2010,13,4: | 1 |
| 7 | 环境暴露、N-乙酰基转移酶-2基因多态性与大肠癌的关系显示文摘目的探讨N-乙酰基转移酶-2(NAT2)基因多态性及环境暴露与大肠癌易感性的关系。方法以病例对照研究方法,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)基因分型技术,对86对大肠癌患者和非肿瘤患者(对照组)NAT2基因型进行测定。结果NAT2慢速基因型在病例组的频率为19.58%(56例),对照组为10.14%(29例),差异具有统计学意义(χ2=10.07,P=0.00)。携带NAT2慢速基因型的个体患大肠癌的风险(OR)是携带快速基因型个体的2.16倍(95% CI:1.31~3.54)。结论NAT2基因多态性与大肠癌的易感性有关,携带慢速基因型的人群患大肠癌的风险增加。 | 彭仙娥 江荧荧 李林 黄之敏 胡志坚 史习舜 | 2010 | 肿瘤研究与临床2010,22,2: | 1 |