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| 1 | 骨形成蛋白4基因多态性与先天性心脏病易感性相关性研究显示文摘目的探讨中国汉族人群中骨形成蛋白4(bone morphogenetic proteins 4,BMP4)rs17563 T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性与先天性心脏病(先心病)发生危险因素的关系。方法 120例法洛四联征患者(TOF组),124例大动脉转位患者(TGA组)和136例非先天性疾病者(对照组),3组采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术分析BMP4rs17563T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性,计算各种基因型先心病发生风险。结果 TOF组BMP4rs17563T>C基因多态3种基因型TT、TC、CC频率分别为51.3%、40.0%、8.7%;TGA组分别为52.8%、39.8%、7.3%,对照组分别为49.6%、42.9%、7.5%,差异均无统计学意义(P>0.05);logistic回归分析显示,与携带BMP4rs17563TT基因型比较,携带BMP4rs17563TC或CC等位基因型与法洛四联症和大动脉转位的发病风险无相关性(P>0.05),BMP4rs4444235T>C各基因型与法洛四联征及大动脉转位的发病风险无相关性(P>0.05)。结论 BMP4rs17563T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性可能不是先心病发生的危险因素。 | 聂宇 何锋 顾海勇 张辉 刘瑞平 张浩 胡盛寿 | 2013 | 中华实用诊断与治疗杂志2013，27，7： | 2 |
| 2 | N-乙酰基转移酶2与大肠癌遗传易感性的Meta分析显示文摘目的探讨N-乙酰基转移酶2(N—acetyltransferase2,NAT2)基因多态性与大肠癌遗传易感性的关系。方法通过数据库CNKI、万方、维普、Pub Med、Science Direct、Springer Link检索国内外公开发表的研究人群NAT2基因多态性与大肠癌遗传易感性关系的病例对照研究文献,2名评价者按筛选标准分析文献、质量评价、提取相关研究指标,并完成Meta分析。结果 26篇最终纳入Meta分析(病例组:对照组=9 292∶130 03)。经异质性检验采用随机效应模型,NAT2快、慢乙酰化状态在大肠癌组和对照组差异无统计学意义(OR=0.979,95%CI:0.891~1.075,P=0.653);经亚组分析和Meta多因素回归分析,文献语种为带来异质性的主要来源(P=0.004,Adj R2为100%);敏感性分析显示本研究的结果稳定性较好;漏斗图经Begg's和Egger's检验(P均>0.05)显示不存在发表性偏倚。结论 NAT2快、慢乙酰化状态与大肠癌易感性之间未见关联,需进一步考虑基因与基因或基因与环境因素之间交互作用的影响。 | 郜文秀 张桂娣 崔文娟 丰建国 | 2019 | 现代预防医学2019，46，16： | 1 |
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