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| 1 | 性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究显示文摘目的 :研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特征。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果 :在 6例性别发育异常患者中检测出 4例患者的SRY基因、DYZ基因。 6例患者的染色体均异常 ,其中有 2例患者为性逆转综合征 ,1例社会性别为男性的患者 ,检测出的染色体核型为 :46 ,XX ;另 1例患者社会性别是女性 ,但检测出的染色体核型为 :46 ,XY。另有 4例患者的性染色体结果均异常 ,他们的染色体核型分别为 :47,XXY、45 ,XO/4 6 ,XY、45 ,XO、47,XXY。结论 :SRY基因、DYZ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。 | 吴青平 李雯 | 2000 | 中国优生与遗传杂志2000，8，6： | 3 |
| 2 | 染色体异常核型32例细胞遗传学分析显示文摘采用外周血淋巴细胞培养、染色体制片、G显带分析方法探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。结果436例患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%;其中性染色体数目异常11例(34.4%),嵌合型4例(12.5%),结构异常5例(15.6%);男性反转综合征1例(3.1%);常染色体数目异常1例(3.1%),结构异常10例(31.3%)。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。 | 杨小琼 | 2007 | 现代诊断与治疗2007，18，3： | 2 |
| 3 | 慢性乙型肝炎患者外周血淋巴细胞凋亡的意义显示文摘迄今,对乙型病毒性肝炎慢性化和重性化的机制仍缺乏了解,近年发现免疫细胞经刺激活化后发生凋亡的现象(AICD)可能是形成免疫耐受的一种机制.我们利用正常人与慢性乙型病毒性肝炎患者外周血 PBMC 在 PHA 刺激下短期培养,通过流式细胞仪检测凋亡情况并相互比较,从而探讨 AICD 在乙型病毒性肝炎慢性化和重型化中的作用.1 材料和方法1.1 材料住院慢性乙型肝炎患者20例均符合1995年第二次全国病毒性肝炎会议诊断标准.男18例,女2例,年龄岁22~44岁,平均34岁±5岁.其中慢性肝炎14例,慢性重型肝炎6例.10例健康人取自我院输血科献血员,男8例,女2例,年龄28岁~45岁,平均36岁±6岁. | 李玲 顾长海 李欣 | 2000 | 世界华人消化杂志2000，8，10： | 1 |
| 4 | 辐射诱发生殖细胞染色体易位的生物学意义显示文摘辐射诱发生殖细胞染色体易位的生物学意义姚素艳自1956年以来,世界各国对人类及哺乳动物染色体的研究不断深入,研究技术也不断改进和发展.近年来对染色体的研究已从细胞水平发展到亚细胞及分子水平,不仅认识了染色体的本质,而且发展到应用染色体上的基因来诊断和... | 姚素艳 | 1994 | 中华放射医学与防护杂志1994，14，4： | 0 |
| 5 | 146例染色体异常核型临床分析显示文摘目的:对146例染色体异常核型进行临床分析,探讨各类异常染色体畸变与其表型效应的关系。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析。结果:146例外周血染色体异常核型中常染色体数目异常占4.8%(7/146);常染色体结构异常占29.5%(43/146);性染色体数目异常占54.1%(79/146);性染色体结构异常占8.9%(13/146);嵌合型占3.4%(5/146)。染色体异常患者中智力低下4.8%(7/146);反复自发流产22.6%(33/146);生育死胎、畸胎6.1%(9/146);男性不育症57.5%(84/146);闭经6.8%(1/146);原因不明性不孕2.7%(4/146)。146例异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体。结论:对久治不愈的不孕不育,反复自发流产、死胎、畸胎和闭经等患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。 | 刘广兴 韩维田 王格 姜淼 李宏图 | 2004 | 中国计划生育学杂志2004，12，4： | 0 |
| 6 | 无精子症患者的细胞遗传学研究(附34例报告)显示文摘对 34例无精子症患者的淋巴细胞进行染色体分析 ,其中检出 4例 47,XXY,常染色体易位、Y染色体部分缺失以及属正常多态现象的大 Y染色体各 1例。染色体异常检出率为 17.6 % ,性染色体畸变占全部异常的83.3% ,表明性染色体畸变是无精子症的重要病因。 | 孟琳 关晶 | 2000 | 山东医药2000，40，18： | 0 |
| 7 | 无精子症染色体畸变分析显示文摘目的 探讨无精子症的病因。方法 对 34例无精子症患者的淋巴细胞进行染色体分析 ,结果 检出 4 7,xxy4例 ,常染色体易位、y染色体部分缺失以及属正常多态现象的大y各 1例。染色体异常检出率为 17 6 % ,性染色体畸变占全部异常的 83 3%。 | 关晶 孟琳 田现书 耿进妹 | 2002 | 济宁医学院学报2002，25，4： | 0 |
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