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| 1 | 198例遗传咨询者外周血染色体核型分析显示文摘目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况。方法:常规外周血染色体核型分析。结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%。性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%)。结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一。这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。 | 张韫 靳耀英 李忻 杨鑫 高福云 | 2009 | 中国妇幼保健2009，24，7： | 2 |
| 2 | 性分化及发育异常173例临床分析显示文摘目的报告笔者所在医院对性分化及发育异常的诊断、处理经验。方法对该院173例性分化及发育异常的临床特点、染色体检查及治疗经过,进行回顾性分析,并讨论性分化异常的分类问题。结果性染色体异常56例(数目异常25例,结构异常31例),性腺发育异常103例,性激素与性功能异常14例。结论性分化及发育异常是一个复杂的医疗问题,也是个社会问题。早期诊断、早期处理,非常重要。 | 李丽 苗超尘 祝新霞 彭伟 | 2009 | 实用医药杂志2009，26，11： | 0 |
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