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| 1 | 综合征型先天性心脏病的研究进展显示文摘先天性心脏病(先心病)是重要的儿童心血管疾病,根据有无合并其他先天性缺陷可分为综合征型和非综合征型.综合征型先心病除了心脏畸形外,还涉及多个器官的先天性缺陷,伴有智力低下、身材矮小、颅面发育异常、语言发育落后、骨骼异常及其他器官发育异常等,其临床后果极为严重,可导致流产、死胎、死产以及出生后残疾. | 李烁琳 黄国英 | 2015 | 中华儿科杂志2015，53，6： | 5 |
| 2 | 应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用显示文摘目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量测序技术CNV检测。结果核型分析检出异常核型4例,异常检出率为8.16%,其中21三体3例,染色体结构异常1例;CNV检出异常9例,异常检出率为18%,其中21三体3例,22q11微重复综合征2例,22q11微缺失综合征1例,9号染色体部分重复1例,其他微缺失/微重复2例;临床意义不明CNV变异3例。结论 CNV检测可以比核型分析发现更加复杂的异常,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法,可有效预防CHD胎儿的风险,对优生优育有重要意义。 | 李富萍 张钏 闫有圣 张庆华 王连 陈雪 王真 林晓娟 郝胜菊 | 2017 | 中国优生与遗传杂志2017，25，6： | 5 |
| 3 | 佛山市高明区人民医院2014-2016年度新生儿先天性畸形分析显示文摘目的回顾性分析高明区人民医院2014-2016年度新生儿先天性畸形发生情况,并探讨其相关影响因素。方法纳入2014-2016年度在高明区人民医院妇产科分娩的20 481例围产儿资料进行回顾性分析,统计这一期间先天性畸形检出率;727例已确诊先天畸形儿作为观察组,700例正常新生儿作为对照组,分析先天性畸形相关影响因素。结果 2014~2016年度总共检出727例先天性畸形儿,检出率3.55%,尤以肢体畸形(1.27%)、先天性心脏病(0.68%)的检出率最高,其中地中海贫血检出率有逐年上升趋势;因素分析结果显示,低出生体重、产母有既往病史、文化程度低、遗传病史、产母有妊娠合并症、孕期服用抗生素药物、孕期接触农药、父亲慢性病是先天性畸形高危因素,而孕期定期产检是先天性畸形的保护因素。结论该地区先天性畸形类型以肢体畸形、先天性心脏病为多,地中海贫血发生率有上升趋势;应加强孕早期健康知识宣导力度,让产妇意识到产检的重要性,并提高自我保护意识,降低该地区新生儿先天性畸形发生率。 | 罗玲云 严美洁 肖厚兰 杜佩珍 刘淑霞 | 2018 | 中国优生与遗传杂志2018，26，7： | 2 |
| 4 | 576例先天畸形儿的染色体核型分析显示文摘目的:通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析,总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系,为产前诊断提供依据。方法:2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行羊水穿刺或脐带血穿刺,产前诊断指征为先天畸形儿的576例胎儿进行染色体核型分析,探讨先天畸形儿与染色体异常的关系及比例。结果:细胞培养成功551例(成功率95.66%)。染色体异常90例(16.33%),其中常染色体异常63例(占染色体异常的70.00%),性染色体异常25例(占染色体异常的27.78%),三倍体1例,标记染色体1例。染色体异常的畸形儿中,主要为心脏畸形31例(34.44%),皮肤水肿30例(33.33%),面颈部异常21例(23.33%),脑部结构异常20例(22.22%),消化系统畸形11例(12.22%)。结论:先天畸形儿的染色体异常发生率极高;对超声提示为先天性畸形儿者应行介入性产前诊断,以避免染色体异常患儿的出生。 | 黄红倩 费冬梅 欧阳鲁平 刘天盛 孙惟佳 郑陈光 | 2014 | 国际妇产科学杂志2014，41，6： | 0 |
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