应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用

查看全文 作　　者：[1]李富萍;[2]张钏;[2]闫有圣;[2]张庆华;[2]王连;[2]陈雪;[2]王真;[3]林晓娟;[2]郝胜菊

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院高危产科,兰州730050;[2]甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心,兰州730050;[3]甘肃省妇幼保健院产前诊断中心,兰州730050

出　　处：《中国优生与遗传杂志》索引2017年第25卷第6期,共4页

基　　金：甘肃省自然科学基金(1606RJZA151;1606RJZA171) 摘　　要：目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存在胎儿CHD的孕妇为研究对象,进行产前染色体核型分析与高通量测序技术CNV检测。结果核型分析检出异常核型4例,异常检出率为8.16%,其中21三体3例,染色体结构异常1例;CNV检出异常9例,异常检出率为18%,其中21三体3例,22q11微重复综合征2例,22q11微缺失综合征1例,9号染色体部分重复1例,其他微缺失/微重复2例;临床意义不明CNV变异3例。结论 CNV检测可以比核型分析发现更加复杂的异常,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法,可有效预防CHD胎儿的风险,对优生优育有重要意义。 关键词：先天性心脏病核型分析基因拷贝数变异(CNV) 产前诊断

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