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| 1 | 海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定显示文摘目的 阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法 用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了 1388G→ A、136 0 C→ T、10 2 4C→ T、5 92 C→ T、5 17T→ C、493A→ G、487G→ A、392 G→ T和 95 A→ G突变 ;用单链构象多态性分析筛查其它突变 ;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果 在 5 9例汉族 G6 PD缺乏症患者中 ,发现 1388G→ A 14例 (2 3.7% )、871G→ A 3例 (5 .1% )、835 A→ T 1例 (1.7% )、5 17T→ C 1例 (1.7% )、392 G→ T 3例 (5 .1% )和 95 A→ G 4例 (6 .8% ) ;在 32例黎族 G6 PD缺乏症患者中 ,发现 1388G→ A6例 (18.8% )、871G→ A3例 (9.4% )和95 A→ G2例 (6 .3% ) ;在 1例汉族患者中发现了一种新的 G6 PD基因突变—— 835 A→ G突变 ,此突变导致第 2 79位的苏氨酸被丙氨酸取代 ,将此突变型命名为 G6 PD-海口 ,其酶活性约是正常的 10 % ,比 835 A→ T突变的活性低 ,后者的酶活性约是正常的 40 %。分析人 G6 PD的三维结构模型表明 ,第 2 79位苏氨酸残基的羟基是维持 G6 PD亚基相互作用的基团。结论 海南汉族、黎族人群中具有共同的常见 G6 PD基因突变型 ;与中国其它地区人群的 G6 PD基因突变谱比较 ,结果表明某些 G6 PD基因突变广? | 蔡望伟 Stefania Filosa Giuseppe Martini 周玉英 周代锋 蔡兰洁 邝宇 | 2001 | 中华医学遗传学杂志2001，18，2： | 24 |
| 2 | 海南省澄迈县人群G6PD缺乏症基因突变分析显示文摘目的分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的发病率及基因突变类型。方法用Zinkham法对1 299例(男650例,女649例)标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变类型检测,对未检出突变的标本进行外显子测序。结果澄迈县人群的G6PD缺乏症总发生率为5.54%(72/1 299),其中男性发生率为6.62%(43/650),女性发生率为4.47%(29/649)。72例阳性标本中有61例检测出有突变,共检出6种基因点突变,含24例1 376 G>T(33.33%),19例1 388 G>A(26.39%),4例95 A>G(5.56%),6例1 024 C>T(8.33%),4例392 G>T(5.56%),3例871 G>A(4.17%),1例1 376 G>T复合1 388 G>A突变(1.39%)。未检出突变的11例(15.28%)标本经外显子测序未发现新突变。结论澄迈县G6PD缺乏症发生率高,以1 376 G>T和1 388 G>A突变基因型为主。 | 陈开科 符菊秀 熊先会 卢玲琳 梁海萍 卓晓芳 罗慎 蔡望伟 颜冬菁 | 2016 | 基础医学与临床2016，36，9： | 14 |
| 3 | 海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C1311T多态性分析显示文摘目的通过对海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因C1311T多态性分析,进一步理解海南黎族人群G1376T和G1388A突变遗传背景。方法运用硝基四氮唑蓝定量法对海南黎族男性全血标本进行筛查,随机选取无关海南黎族萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和正常标本各50份,PCR扩增G6PD外显子11至13序列并测序。结果筛查出海南黎族男性G6PD缺乏86例。在50例G6PD缺乏症的标本中,检出27例G1376T突变、12例G1388A突变和3例G6PD cDNA C1311T突变。在50例海南黎族正常标本中,检出12例G6PD cDNA C1311 T突变。全部G6PDcDNA C 1311T突变标本均合并IVS-11T93C突变,但未观察到G6PD C1311T合并其他突变。结论 C1311T同义突变在海南黎族人群中是普遍存在,C1311T突变与IVS-11T93C突变可能是在较早的一次突变中同时产生的,但与G1376T突变或G1388A突变可能存在不同起源。 | 王颖 杜杰 蔡望伟 | 2011 | 中国热带医学2011，11，6： | 8 |
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