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| 1 | 深圳不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分子流行病学调查分析显示文摘目的探究深圳地区不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因的突变发生率及突变类型。方法应用多重SNaPshot技术对851例不孕不育患者进行25个G6PD基因突变位点检测。结果深圳不孕不育患者G6PD基因突变发生率为17.63%,男、女性异常率分别为15.13%和20.09%,女性以杂合子为主。突变涉及10个位点11种类型,以1311C〉T/IVS-1193T〉C复合突变最常见,占异常病例的72.00%(108/150)。共检出错义突变43例:1376G〉T19例,1388G〉A9例,95A〉G和871G〉A/1311C〉T/IV孓1193T〉C各5例,202G〉A、835A〉T、1360C〉T、1376G〉T和392G〉T/1311C〉T/IVS-1193T〉C各1例。结论深圳地区不孕不育患者G6PD基因突变发生率高且突变类型多,行辅助生殖前应行G6PD基因筛查。该研究为遗传咨询、植入前遗传学诊断和产前诊断等提供了有价值的基础资料。 | 吴彤华 朱元昌 陈春媚 林奇 沈树秋 卢燕玲 曾勇 尹彪 | 2014 | 中华医学遗传学杂志2014，31，5： | 8 |
| 2 | 江门地区505例受试对象葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型显示文摘目的通过研究江门地区505例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因受检者的主要突变类型,及其分布特点,为该病在江门地区的诊断及预防提供实验依据。方法收集在江门市中心医院体检中心进行健康体检的505例血样标本,利用G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphaogluconate dehydrogenase,6PGD)比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测,利用PCR+导流杂交法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因主要突变类型,并随机挑选每种突变样本3例以及1例酶活性检测阳性且杂交法未检出突变的样本进行外显子测序,以验证杂交准确性。结果采用G6PD/6PGD比值法检出酶活性异常的标本18例,检出率为3.56%。利用PCR+导流杂交法检出突变标本119例,基因突变检出率为23.56%,其中男性半合子突变46例(9.11%),女性突变73例(14.46%)。共检出10种突变类型,其中单基因突变类型5种,含80例C1311T(67.23%),17例G1376T(14.29%),6例G1388A(5.04%),6例A95G(5.04%),3例C1024T(2.52%);复合突变5种,含3例G6PD文昌型G871A/C1311T(2.52%),1例G1388A/C1311T(0.84%),1例G1376T/C1311T(0.84%),1例G392T/C1311T(0.84%),1例A95G/C1311T(0.84%);其中含C1311T突变的检出率高达17.23%(87/505)。结论江门地区受试人群G6PD常见突变型为C1311T、G1376T、G1388A、A95G,其中男性检出率高于女性,C1311T发生率最高,而G6PD文昌型G871A/C1311T在该区人群突变型中同样有着较高的发生率,主要发生在G6PD缺乏症检测阳性男性患者中。由于C1311T是一个常见的多态,在C1311T高发的江门地区展开G6PD缺乏症的酶活性筛查、基因检测,对正确指导饮食、用药,了解江门人口中G6PD缺乏症的遗传基础,发现各地区民族的祖先联系有重要价值。 | 梁惠强 黄胜起 伍金华 李旭华 | 2017 | 中国热带医学2017，17，12： | 7 |
| 3 | G6PD缺乏症酶学诊断与多重SNaPshot基因诊断的比较显示文摘目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydro-genase,6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对168例血样进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况,比较比值法和多重SNa Pshot法的结果,并以测序结果为金标准对两种方法进行方法学评价。结果酶学诊断阳性率为4.76%。基因诊断突变率为22.02%,以c.[1311C>T(;)1365-13T>C]同义突变最常见(72.97%),错义突变率为5.35%。错义突变标本的G6PD/6PGD比值较同义突变及未检出突变低,差异有统计学意义(P<0.05);而同义突变与未检出突变间G6PD/6PGD比值无统计学差异(P>0.05)。多重SNa Pshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致。比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89%和100.00%。结论 G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型。 | 范玉君 尹彪 朱元昌 曾勇 马珍珍 吴彤华 | 2015 | 中国热带医学2015，15，1： | 5 |
| 4 | 云南彝族人群G6PD基因C1311T突变及单体型研究显示文摘目的研究云南彝族G6PD缺乏症患者及健康人群G6PD基因c DNAC1311T突变及复合IVS11T93C突变的单体型,探讨两种突变之间的连锁关系。方法应用SNa Pshot技术检测82例G6PD缺乏症患者、67例健康对照个体G6PD基因C1311T及IVS11T93C突变,用直接计数法计算C1311T突变的基因频率及单体型频率,χ2检验进行两组间比较并统计学分析。结果云南彝族G6PD缺乏症患者和健康对照组1311T突变基因频率分别为0.13和0.15,1311C基因频率分别为0.87和0.85。1311T突变在彝族G6PD缺乏症患者和健康人群间比较差异无统计学意义(P>0.05)。发现c DNAC1311T突变与IVS11T93C突变紧密连锁。男性中存在三种单体型93C/1311T、93C/1311C、93T/1311C,女性中存在四种单体型93T/1311C、93CT/1311CT,单体型93C/1311C未见文献报道,两组人群各单体型分布统计学分析差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G6PD基因1311T突变在彝族健康人群和G6PD缺乏症患者中普遍分布,1311T基因频率低于已报道的南亚和东南亚地区的频率,高于中国广东人群突变频率。C1311T与IVS11T93C是紧密连锁的突变位点,在彝族人群中常复合突变,其与G6PD酶活性的关系有待进一步研究。SNPshot方法在G6PD基因分型中有快速、灵敏的特点,并有利于女性杂合子的检出,本研究有助于理解云南省少数民族G6PD基因的遗传多态现象。 | 何永蜀 李清 杨芳 罗兰 龙榕 朱月春 | 2015 | 中国现代医学杂志2015，25，18： | 5 |
| 5 | 黄石地区50492例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析显示文摘目的回顾性分析黄石地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为指导黄石地区新生儿疾病筛查提供指导。方法初次筛查采用荧光免疫分析方法进行G6PD活性检测。对于初次筛查为阳性的患儿召回进行第二次筛查。第二次筛查阳性的患儿召回进行G6PD基因检测。结果初次筛查结果为阳性的新生儿105例,初筛阳性率为0.21%,召回93例,召回率88.60%,第二次筛查结果为阳性的新生儿77例,阳性率为82.80%,召回65例,确诊49例,正常1人,拒查15人,发病率为0.10%,其中男性检出率显著高于女性,P<0.05。结论黄石地区新生儿G6PD的发病总体发病率较低,疾病分布趋势符合“南高北低”的发病规律。 | 雷琳 张晓宏 | 2020 | 公共卫生与预防医学2020，31，5： | 3 |
| 6 | 玉溪市主要民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏调查显示文摘目的了解玉溪市主要民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏情况,为降低服用磷酸伯氨喹风险性提供依据。方法随机抽取玉溪市傣族、汉族、苗族、蒙古族和彝族五个民族人群,采集滤纸干血膜用纯化学反应荧光法进行红细胞G6PD活性检测。结果共检测1 523人,G6PD缺乏者63例,缺乏率为4.14%。其中,男性为4.92%,女性为3.83%,男、女差异无统计学意义(P〉0.05);傣族、汉族、苗族、蒙古族和彝族G6PD缺乏率分别为15.77%、3.26%、2.75%、0.67%、和0.66%,差异有统计学意义(P〈0.05),60~69岁年龄组G-6PD重度缺乏较高。结论玉溪市居民G6PD缺乏率高低及轻重情况与民族、年龄和区域性相关。提示在疟疾高度流行区重点居民G6PD的检测,应纳入基本公共卫生服务检查内容,以提高疟疾流行区居民服用伯氨喹磷的依从性,有效控制疟疾流行。 | 范芝宏 李六九 杨娟 魏如清 张迪 孙晓东 | 2016 | 中国热带医学2016，16，12： | 2 |
| 7 | 广西百色地区人群G6PD缺乏症的分布特征分析显示文摘目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者在广西百色地区人群的分布特征,为其防治提供理论依据。方法通过速率法检测4429例广西百色地区人群G6PD酶活性,并用统计学方法分析G6PD缺乏症的分布情况。结果①广西百色地区人群G6PD缺乏症总阳性率为9.73%,其中男性和女性分别为11.97%和7.43%,差异有统计学意义(P<0.05);②不同民族间的阳性率分别为壮族10.09%、汉族9.33%和其他民族6.76%,各组间的比较,差异均无统计学意义(P>0.05);③G6PD缺乏症中,活性0~200 U/L和201~900 U/L的男性均明显多于女性,901~1300 U/L的女性明显多于男性,各组间比较差异有统计意义(P<0.001);④G6PD缺乏症在不同年龄段的比较,差异有统计意义(P<0.001)。结论广西百色地区筛查人群G6PD缺乏症发生率较高,临床患病方面的区域差异特征对其防控有积极意义。 | 何丽桥 王俊利 李妹燕 林敏 石凤 庞晓霞 仇雯丽 陈发钦 | 2021 | 右江民族医学院学报2021，43，2： | 2 |
| 8 | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)c.1311C>T/IVS-1193T>C与3′-UTR的多态性探讨显示文摘目的对中国人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因多态性与3′-非翻译区(3′-untranslated regions,3′-UTR)的多态连锁相关性进行研究。同时了解粤东、华北地区健康人群中该突变基因的携带情况。方法应用全自动生化仪速率法测定G6PD活性,基因测序检测G6PD c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因多态性。根据G6PD基因UTR区设计特异性引物,测序确证携带c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因多态性的G6PD缺乏标本是否连锁有UTR单个碱基上的变异(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的变异。结果华南地区有39例G6PD缺乏样本检测到携带c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因突变,其3′-UTR和5′-UTR端没有检测到SNP位点的变异。同时,我们研究发现G6PD酶活性正常的人群中也携带有c.1311C>T/IVS-11 93T>C变异,其在潮州、梅州各100名正常人群中发生率分别为15.7%和12%,在郑州和石家庄各50名正常人群中发生率分别为2%和8%。该变异在中国南方与北方的正常人群之间相比较有统计学差异。粤东地区G6PD缺乏者中携带c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因突变的样本并未发现连锁有UTR SNP位点突变。结论关于G6PD c.1311C>T/IVS-11 93T>C基因突变与G6PD缺乏之间的相关性值得进一步探讨。 | 林芬 杨辉 吴教仁 杨立业 | 2016 | 分子诊断与治疗杂志2016，8，2： | 1 |
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