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| 1 | 重组人生长激素治疗特纳综合征的疗效分析显示文摘目的 观察重组人生长激素(rhGH)治疗特纳综合征(TS)的临床效果.方法 回顾性分析宁波妇女儿童医院2013年4月至2014年4月收治的40例接受重组人生长激素治疗的特纳综合征患儿临床资料.结果 治疗后6个月患儿GV、IGF-1[(9.4 ±2.7) cm/a、(433.9±164.9) μg/L]显著高于治疗前[(2.5±0.4)cm/a、(186.7±73.3) μg/L],差异有统计学意义(t=45.562 5、5.061 0,均P〈0.05);重组人生长激素剂量、治疗初始年龄与GV无明显关系,治疗前GH峰值与GV无明显相关性;治疗过程中未出现明显不良反应.结论 常规小剂量重组人生长激素治疗特纳综合征可达到较好的疗效,可增长身高,治疗过程中应密切监测胰岛素生长因子变化情况,合理调整药物剂量,以期实现最佳的治疗效果. | 张萍萍 方洁 | 2017 | 中国基层医药2017，24，8： | 3 |
| 2 | 49例Turner综合征的核型与临床表现分析显示文摘目的分析Turner综合征患者的核型、遗传特征与临床表现。方法采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结。结果纳入研究的49例Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型。共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%。结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形。及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生。 | 令狐克燕 陈琨 骆姝琳 任凌雁 靳倩 | 2018 | 国际检验医学杂志2018，39，7： | 2 |
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