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| 1 | 308例特纳综合征外周血染色体核型分析显示文摘目的对308例特纳综合征(Tumer syndrome,TS)发生的类型、核型分布进行分析,探讨外周血染色体核型分析对特纳综合征检出的重要性。方法收集2016年1月到2019年12月郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心核型分析病例,其中有308例确诊为TS患者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,对患者进行染色体核型分析。结果308例TS患者中,279例患者社会性别表现为女性,29例患者社会性别为男性,年龄1天~58岁,共检出32种核型,其中非嵌合体核型131例(42.53%),嵌合体核型177例(57.47%);数目异常200例(64.94%),结构异常20例(6.49%),数目异常合并结构异常88例(28.57%)。18岁以下未成年人133例(43.18%),18岁以上成人175例(56.82%)。结论外周血染色体核型检测具有较高的异常检测率,TS患者核型复杂多样,不同的核型具有不同的表征,对身材与性腺发育异常的患者应及早采用染色体核型分析进行诊断。 | 武锦琳 马骞 段会坤 孔祥东 | 2022 | 中华医学遗传学杂志2022，39，6： | 1 |
| 2 | 特纳综合征合并克罗恩病1例显示文摘患者,女,28岁,因'闭经10余年、全身水肿1个月'于2019年5月至我院就诊。患者自青春期始月经不来潮,生长发育迟缓,性格孤僻,成绩很差,平均考试成绩5分左右。入院前1个月出现颜面及全身水肿症状,伴有心悸、胸闷、气喘,活动后明显;大便每日1~3次,有时黏液状,无反复腹痛症状,无发热,饮食睡眠正常。入院体检:体温36.0℃,脉搏140次/分,呼吸18次/分,血压124/87 mmHg, 体重37.5 kg, 身高140 cm。 | 龚莉 赵晶 崔焕焕 刘靖 陈曙新 | 2022 | 江苏医药2022，48，1： | 0 |
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