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| 1 | 成都汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性显示文摘目的 获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在成都汉族群体的群体遗传学数据。方法 2 10份EDTA抗凝血样采自成都地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果 全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0 .5 2 9~0 .881之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0 .999998和7.3×10 - 1 7。结论 经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果并明确样本性别。累计非父排除率和累计个人识别机率较高,适用于法医学亲权鉴定和个人识别。 | 李英碧 吴谨 侯一平 张霁 廖淼 张林 陈国弟 | 2005 | 中华医学遗传学杂志2005，22，2： | 18 |
| 2 | 银染法检测STR复合扩增产物应用于法医个体识别的初步研究显示文摘为提高法医生物检材利用率和检案效率 ,研制银染法能检测的 4个基因座和 6个基因座STR复合扩增试剂。对一例轮奸案检材DNA ,运用同步复合PCR技术对CSF1PO、TPOX、THO1和vWA(A组 ) 4个STR基因座 ;D18S5 1、D7S82 0、D13S317、D5S818、D3S135 85个STR基因座和Amelogenin(B组 )性别基因座分别进行 4个基因座和 6个基因座的PCR复合扩增 ,两组扩增产物同时经测序聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检测 ,扩增片段互不干扰。两组试剂用于一例个体识别案获得了 2 .43× 10 -19的个体识别率。证实了银染法检测STR 4个基因座和 6个基因座复合扩增产物的可行性。 | 程宝文 陈国弟 张华建 | 2002 | 遗传2002，24，1： | 8 |
| 3 | 考虑突变影响的亲子鉴定研究显示文摘目的基于对突变问题的考虑和实验数据,提出达到科学鉴定结论的基本要求,供制定亲子鉴定标准参考。方法检测15个短串联重复序列基因座,包括CSFlPO、FGA、TH01、TPOX、VWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13s317、D16S539、D18s51、D21S11等13个CODIS基因座以及PentaD和PentaE基因座,统计肯定父权的母亲、孩子、被告男子3人组合和排除父权的母亲、孩子、被告男子3人组合各100例。结果观察到排除父权的母亲、孩子、被告男子3人组合不符合遗传规律的短串联重复序列基因座数。获得了父权指数值的各种分布,包括模拟突变情况下每例父权指数的变化。结论为了避免潜在突变影响,任何情况下都不能仅根据一个遗传标记排除父权。累积非父排除概率和累计父权指数的阈值对于肯定父权和排除父权极为重要。系统的累积非父排除概率和累计父权指数达到一定阈值后,可以获得科学的鉴定结论。在不能达到阈值时,必须通过增加检测的遗传标记数量来达到要求。 | 侯一平 吴瑾 侯佳亿 颜静 李英碧 高爽 孙晓明 罗海波 | 2007 | 中华医学遗传学杂志2007，24，4： | 8 |
| 4 | 用STR位点行亲子鉴定一例报告显示文摘 | 张阮章 王沙燕 戴勇 徐辉 李启运 | 2002 | 暨南大学学报(自然科学与医学版)2002，23，4： | 8 |
| 5 | HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究显示文摘目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q131~133内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法应用变性高效液相色谱法(DHPLC)结合测序分析108名单纯性先天性心脏病患者及200名正常人2个SNP位点基因型,应用χ2检验统计分析患者组和对照组基因型频率及等位基因频率。结果编码区SNP位点rs2071448未检测到多态;位于HoxC5基因3,侧翼序列的SNP位点rs2071450存在AG多态,且患者组G等位基因频率及AG、GG基因型频率均明显高于对照组(P<005)。结论HoxC5基因编码区SNP位点rs2071448在中国东北人群中可能不存在;3,侧翼序列的SNP位点rs2071450与单纯性先天性心脏病有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高。 | 宫立国 邱广蓉 邱广斌 崔娴维 孙开来 | 2004 | 中国实验诊断学2004，8，6： | 7 |
| 6 | 孕妇外周血单个胎儿有核红细胞在β地中海贫血产前基因诊断中的应用显示文摘目的利用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)进行β地中海贫血无创性产前基因诊断,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,评估其可靠性及可行性。方法显微操作单个获取孕妇外周血中 NRBC,引物延伸预扩增(PEP)对单个 NRBC 进行全基因组扩增,短串联重复序列(STR)鉴定所取细胞的来源。证实为胎儿细胞的 PEP 产物作为模板进行β珠蛋白基因扩增,反向点杂交确定胎儿β珠蛋白基因型。结果光学显微镜下每例发现 NRBC 4~13(10.64±2.26)个,经 STR 基因型分析鉴定,每例有胎儿 NRBC 2~8(4.64±1.79)个,约43.6%的 NRBC 来源于胎儿。单个 NRBC 经 PEP 后可用于鉴定胎儿β珠蛋白基因点突变类型,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,诊断符合率为85.7%。结论凭借 PEP 和反向点杂交技术,利用母血中单个胎儿 NRBC 可进行β地中海贫血产前基因诊断,诊断准确性和可靠性较高,是一条可供尝试的无创性产前诊断途径。 | 韦红英 龙桂芳 林伟雄 李树全 | 2007 | 中华儿科杂志2007，45，12： | 7 |
| 7 | 分子克隆技术制备4个短串联重复基因座等位基因分型标准物及应用于群体遗传学显示文摘目的短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)分型的准确性和标准性是目前急需解决的关键问题之一,本研究采用分子克隆技术制备优质标准的4个(D1S1676、D2S2735、D11S1977和D22S444)STR基因座等位基因分型标准物,并用于中国成都汉族人群的群体研究,探讨该技术的实用性。方法PCR扩增出4个基因座的各等位基因片段后,将其插入pGEMR-T重组质粒中,DNA测序证实插入片段的大小和结构,等位基因片段按国际标准进行命名后,经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出该4个基因座的等位基因分型标准物,进行群体研究。结果这4个基因座的等位基因分型标准物得以大量成功制备,并成功地应用于成都地区汉族群体研究。结论分子克隆技术是制备STR等位基因分型标准物的可靠方法;群体资料显示,D1S1676和D2S2735基因座是一个适合中国成都汉族群体分析和法医学应用的遗传标记,而D11S1977和D22S444基因座在中国成都汉族群体中的应用价值有限。 | 邓建强 应斌武 石美森 颜静 贾振军 李英碧 吴谨 张霁 侯一平 | 2005 | 中华医学遗传学杂志2005，22，1： | 6 |
| 8 | 西藏藏族群体30个常染色体InDel位点的群体遗传学研究显示文摘目的 调查Investigator(R) DIPplex试剂盒中所包含的30个插入缺失多态性(insertion and deletion polymorphism,InDel)位点在西藏藏族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值.方法 应用Investigator(R) DIPplex试剂盒对西藏地区226名藏族无关个体外周血样进行30个InDel位点分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较.结果 经Bonferroni修正,除HLD114外,29个InDel位点基因型分布在藏族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;各位点不存在连锁不平衡现象.各位点平均杂合度为0.4125,平均个体识别率为0.5618,平均多态信息含量为0.3280,累积个体识别率为0.999 999 999 990;30个Indel位点的三联体累积非父排除率为0.987 849 91,二联体累积非父排除率为0.949 771 25.藏族与北京汉族的遗传距离最小(0.0068),与新疆维吾尔族遗传距离最大(0.0215).结论 Investigator(R) DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在西藏藏族群体中具有较好的遗传多态性. | 百茹峰 刘亚举 姜立喆 吕小娇 石美森 | 2015 | 中华医学遗传学杂志2015，32，3： | 4 |
| 9 | 改良酚/氯仿法提取人全血DNA的研究显示文摘目的对传统酚/氯仿法进行改良,以期提取到高纯度的DNA,提高回收率。方法采用改良酚/氯仿法提取人全血基因组DNA,与传统酚/氯仿法在DNA纯度、质量浓度和聚合酶链反应(PCR)扩增短串联重复序列(STR)位点等方面进行比较。结果改良前后酚/氯仿法提取到的DNA纯度比较,差异无统计学意义(P>0.05);改良酚/氯仿法提取DNA的量明显高于酚/氯仿法,二者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。改良后酚/氯仿法提取2μL全血DNA仍可准确进行CFS1PO分型。结论改良酚/氯仿法提取DNA具有较高纯度和较高回收率的特点,可能在微量检材DNA提取中有一定应用价值。 | 王韵 徐冬冬 | 2013 | 现代医药卫生2013，29，2： | 4 |
| 10 | 北京汉族群体21号染色体上4个STR位点的遗传多态性显示文摘目的研究人类21号染色体上唐氏综合症关键区域内或附近的4个短串联重复序列(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1270)在中国汉族人群中的遗传多态性。方法应用Chelex法提取北京地区无血缘关系汉族253份个体血样DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增,非变性聚丙酰胺凝胶电泳或ABI鄄310电泳分型结合测序进行STR分型。结果得到4个STR基因座等位基因频率、各基因座的杂合度、个体识别率、多态信息含量等群体遗传学数据。4个位点基因型分布均符合Hardy鄄Weinberg平衡定律。结论21号染色体上4个STR位点多态性较好,基因型分布符合Hardy鄄Weinberg平衡定律,具有较高的个体识别率,在法医学及唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断研究中具有较高的应用价值。 | 朱金玲 陈震斌 刘敬忠 梁燕 闫梅 肖白 | 2005 | 解剖学研究2005，27，1： | 3 |
| 11 | STR新位点产前诊断21、18、13三体综合征显示文摘目的短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊断21、18、13三体。方法选择产前血清学筛查高危和或胎儿B超异常100例孕妇羊水和脐血样本为研究对象,包含上述位点的单管多重体系检测21、18、13三体,PCR产物测序检测,Gene MapperID3.2软件分析处理。计算体系中各位点杂合度和多态信息含量。结果 97例扩增,检测出25例染色体非整倍体,包括18例21-三体,6例18-三体,1例13-三体,和72例正常二体,3例扩增失败。所有结果与染色体核型分析相符。体系中各STR位点的等位基因数4~14个,H为0.61~0.88,PIC为0.556~0.870。新位点的PIC为0.575~0.793,均>0.5。21号染色体联合使用4个以上STR位点,18号染色体5个以上位点检出率才能达100%。结论上述STR新位点杂合度和多态信息含量高,可用于21、18、13三体产前诊断。 | 杜娟 许涓涓 郑陈光 杨泽 陈科 张海燕 甘腾华 蒙达华 | 2010 | 中国优生与遗传杂志2010，18，6： | 3 |
| 12 | 藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性显示文摘目的 调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法 应用AmpFISTR Y Filer^TM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果 在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5。由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998。结论 上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性。 | 赵健民 袁东亚 康龙丽 刘凯 李生斌 | 2007 | 中华医学遗传学杂志2007，24，1： | 3 |
| 13 | 5个STR基因座遗传多态性研究及复合扩增试剂盒的构建及应用显示文摘目的用分子克隆技术制备出D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358等四个STR基因座和AMELO-GENIN基因座的分型标准物,并建立用复合PCR进行同步扩增检测的方法,以提高检测效率,降低成本。方法用复合扩增方法检测130名云南省汉族和130名成都汉族无关个体的5个基因座的等位基因分布,五个基因座的各等位基因互不重叠,PCR复合扩增产物电泳分型清晰,与单基因座检测结果一致。结果D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358四个STR基因座在两个汉族群体中的基因型分布均符合HARDY-WEINBERG平衡,在云南省汉族中分别发现7、7、8和8个等位基因,在成都汉族中分别发现8、7、8和7个等位基因。四个STR基因座的等位基因频率的分布在两个群体之间差异无统计学意义。结论五个基因座的累计识别能力和非父排除率较高,用自制的STR分型标准物,银染法检测这五个基因座的复合扩增在法科学领域中有较高的实用价值。 | 辛军国 梁伟波 吕梅励 杜宏 陈国弟 张林 | 2006 | 四川大学学报(医学版)2006，37，1： | 3 |
| 14 | 中国汉族群体5个STR分子遗传标记多态性研究显示文摘为了解中国人5个STR基因座等位片段结构特征,获得汉族群体D2S2955、D3S4014、D20S604、D22S689和GATA198B05基因座的群体遗传学数据。采取成都地区无血缘关系汉族个体血样EDTA抗凝血,Chelex法提取DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列。序列分析显示,中国人D2S2955、D3S4014、D20S604基因座具有简单重复序列,而D22S689、GATA198B05基因座具有复杂重复序列。5个STR基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。揭示了我国汉族人群5个STR基因座的等位基因片段结构特征,为人类群体遗传研究提供了数据,建立的不连续缓冲系统水平电泳分型方法为检测这5个STR基因座提供了简便技术。 | 贾振军 吴谨 李慧 侯一平 张伟娟 周雪平 邓建强 石美森 张霁 李英碧 | 2005 | 遗传2005，27，3： | 3 |
| 15 | 2005-2019中国法医学发展的文献计量学初探——基于中国知网数据库资料显示文摘目的本文旨在探究2005-2019年间,中国知网数据库收录的法医学中文文献所反映的作者、机构合作情况,以及科研热点与前沿。方法本文使用CiteSpace.5.6.R2工具的作者、机构合作网络分析功能,关键词共现网络分析功能。以聚类视图和时间区块视图的形式,结合频数、突现率等量化指标,探究关键信息的强度和关联。结果作者合作网络呈现多聚类、密联系的结构;机构合作网络中,高频、高突现强度机构多为科研院校;关键词共现网络中,热点与前沿词汇多归属于法医临床学、法医病理学和法医遗传学领域,部分新兴科技词汇涌入法医学领域,如似然比、人工智能等。结论在未来,进一步深化传统法医科研改革,加速发展新兴领域,通过数据化知识结构将传统知识领域互联互通。 | 黄柯云 王旭 | 2020 | 证据科学2020，28，3： | 2 |
| 16 | 6个STR基因座在四川成都汉族人群多态性分布显示文摘目的:调查6个短串联重复(short tandemrepeat,STR)基因座在中国四川I成都汉族人群中的基因频率分布。方法:应用四色荧光标记引物复合扩增技术对260名成都汉族无关个体的血样6个STR基因座进行多态性研究。结果:在四川成都汉族人群中6个STR基因座个体识别机率PD为0.796~0.913,杂合度HO为0.627~0.796,多态信息含量PIC为0.57~0.75。6个STR基因座PD总值为0.99999597。所有基因座经卡方检验符合Hard-Weinberg平衡。结论:上述6个STR基因座在成都汉族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。 | 美朗曲措 应斌武 范红 | 2009 | 华西医学2009，24，1： | 2 |
| 17 | 引物延伸预扩增后STR分型在鉴定母血中胎儿有核红细胞的应用显示文摘目的探讨一种鉴定母血中胎儿有核红细胞(NRBC)的方法,为无创性产前基因诊断创造必要条件。方法联苯胺染色识别孕妇外周血中 NRBC,经显微操作获取,并以引物延伸预扩增(PEP)对单个 NRBC 进行全基因组扩增后,用短串联重复序列(STR)分析其基因型,与父母基因型比对,确定该细胞的来源。结果 28例轻型β地中海贫血孕妇外周血样本中每例发现 NRBC 4~13个/5ml,经鉴定每例有胎儿 NRBC 2~8个/5ml,约43.6%的 NRBC 来源于胎儿。结论 PEP 后 STR 基因型分析能有效鉴定孕妇外周血中 NRBC 的来源,使应用单个胎儿 NRBC 进行产前基因诊断成为可能。 | 韦红英 龙桂芳 林伟雄 李树全 | 2006 | 中华血液学杂志2006，27，10： | 2 |
| 18 | 拉萨藏族10个短串联重复基因座的遗传多态性研究显示文摘目的调查中国拉萨藏族无关个体D6S1043、D7S3048、D9s925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805等10个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)基因座的遗传多态性。方法用自行构建的10个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系对拉萨藏族208名无关个体的上述10个STR基因座进行遗传多态性分析,计算群体遗传学参数。结果D6S1043、D7S3048、D9S925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805基因座在拉萨藏族人群分别检出15、10、10、13、10、10、9、11、13和10个等位基因,以及50、41、22、53、34、34、32、31、48和37种基因型。经Bonferroni校正,10个STR基因座基因型频率分布均符合HardyWeinberg平衡,多态性信息含量在0.750~0.860之间,杂合度在0.726~0.865之间,个体识别力在0.919~0.968之间,非父排除概率在0.470~0.725之间,累积非父排除率为0.9998,累积个体识别能力为0.999999999997。结论上述1o个STR基因座在拉萨藏族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。 | 袁丽 尚雷鹏 廖琴香 桂娟 张林 | 2013 | 中华医学遗传学杂志2013，30，6： | 2 |
| 19 | 遗传图及其制作与应用的一些问题显示文摘自 198 0年以来 ,随遗传学理论的进展和新的实验设备和技术的不断出现 ,遗传图经历了从第 1代限制性片段长度多态性遗传图、第 2代短串联重复遗传图、到第 3代单核苷酸多态性遗传图的演变和发展 ,使得遗传图的信息含量不断增加。目前 ,除了单核苷酸多态性位点的开发仍在进行之外 ,遗传图的绘制工作可以说已经完成。这标志着遗传图已全面进入应用阶段 ,并日益成为“功能基因组计划”不可或缺的工具。本文综述了遗传图的发展 ,简要介绍了由 3种遗传标记为骨干构成的遗传图、以及它们各自的优缺点。概述了遗传图在实际工作中的应用领域 ,并重点综述了遗传图应用于连锁分析时应注意的几个问题 ,尤其是遗传标记的选择、交叉干涉现象对连锁分析的影响。 | 张霁 侯一平 | 2001 | 中华医学遗传学杂志2001，18，2： | 2 |
| 20 | 单核苷酸多态性及其在异基因造血干细胞移植中的应用显示文摘单核苷酸多态性是继限制性片段长度多态性 ,短串连重复序列多态性之后的第三代遗传标记 ,是基因组中变异最多的一种 ,被广泛应用于基因定位、克隆和遗传多样性研究以及法医学亲子鉴定等方面。作为一种稳定的遗传多态性 ,单核苷酸多态性成为异基因造血干细胞移植中嵌合体检测的新方法。本文就单核苷酸多态性的遗传特性 ,分析技术 ,在造血干细胞移植和其它方面的应用进行了综述。 | 李素霞 | 2004 | 中国实验血液学杂志2004，12，6： | 2 |
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