|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 424例男性不育患者染色体及AZF分析结果显示文摘目的探讨男性不育症患者染色体异常及Y染色体AZF基因缺失类型的分布,为患者的生育提供遗传咨询。方法运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析;运用多重PCR-琼脂糖凝胶电泳技术对424例严重少精子症和无精子症男性不育患者的Y染色体AZF区域微缺失进行分析。结果 424例男性不育症患者中,单纯染色体核型异常为6.84%(29/424),单纯AZF基因微缺失为6.60%(28/424),染色体核型异常合并AZF基因微缺失为1.18%(5/424)。男性不育症患者总遗传缺陷发生率为14.62%(62/424)。结论染色体异常和AZF基因微缺失是引起无精子症和严重少精子症的重要原因,对男性不育症人群进行细胞遗传学核型分析和AZF基因缺失有助于指导该类患者进行健康生育。 | 罗世强 蔡军 蔡稔 唐宁 王秋华 钟青燕 许泽辉 韦小妮 黎靖宇 黄际卫 严提珍 | 2017 | 中国优生与遗传杂志2017，25，4： | 8 |
| 2 | 少精子、无精子症患者生殖激素和染色体结果分析显示文摘目的研究男性少精子症、无精子症与染色体核型及生殖激素关系。方法对177例少精、无精患者进行染色体核型分析和精液常规检测,采用电化学发光法测定血清LH、FSH、E2和T水平,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常总数57例,染色体异常发生率为32.2%,性染色体异常27例占15%,常染色体异常30例占17%,男性无精子症的染色体异常发生率(50.8%)高于男性少精子症(23.3%),且差异有统计学意义。与染色体正常组比较,性染色体畸变组LH和FSH水平显著升高,T明显下降,常染色体畸变患者激素水平无明显差异;与精子密度正常组比较,无精子症组FSH、LH明显升高,少弱精子组患者激素水平无明显差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,生殖激素水平变化与性染色体异常、精子密度减低有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。 | 郝小燕 | 2015 | 中国优生与遗传杂志2015，23，12： | 6 |
| 3 | 男性不育患者1540例细胞及分子遗传学分析显示文摘目的探讨染色体核型异常及Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失在男性不育患者中的类型分布及对不育的影响,指导患者生育。方法应用细胞培养,常规制片G显带,对患者外周血染色体进行核型分析,运用多重PCR方法进行Y染色体AZF微缺失分析。结果在1 540例男性不育患者中,检出染色体异常120例,异常率7.79%(120/1 540)。其中染色体数目异常59例,以47,XXY最常见(48例),占异常核型40%(48/120),Y染色体AZF微缺失108例,总缺失率7.01%(108/1 540),最常见的类型为AZFc缺失,占65.7%(71/108)。结论染色体核型异常和AZF基因微缺失是导致男性不育的重要原因。Yqh-男性发生AZF微缺失的风险较高,不育患者应常规进行细胞及分子遗传学检查,以指导患者生育。 | 扶梅妹 薛会丽 林娜 王燕 黄海龙 蔡美英 徐两蒲 | 2018 | 福建医药杂志2018，40，3： | 2 |
| 4 | 男性不育患者Y染色体微缺失的系统评价:Meta分析和GRADE证据整合显示文摘目的使用系统评价方法横向整合分析男性不育患者中Y染色体微缺失情况,初步探索男性不育的原因,并使用GRADE分级评分系统对证据进行纵向整合分级,为临床早期明确男性不育病因提供参考依据。方法计算机检索数据库PubMed、EMBASE、CBM、CNKI、VIP;并手工检索相关杂志以及专题会议等。采用系统评价方法对纳入的文献进行横向整合分析,并按照GRADE证据整合原理对总体质量进行纵向的评价,在利弊综合分析的基础上,进行证据质量分级。结果本研究共纳入7篇文献,观察人数共计3069例,研究类型包括横断面研究5篇及队列研究2篇。系统整合评价结果显示,男性不育患者Y染色体AZF缺失率高于正常男性(横断面研究结果RD=0.09,95%CI:0.08~0.10)、(队列研究RD=10.96,95%CI:1.51~79.41),且差异均具有统计学意义。而在各研究中尤其为AZFc缺失最常见。最后将此证据采用GRADE纵向整合方法进行分析,本研究证据质量为中等证据。结论本研究结果显示男性不育患者Y染色体缺失率高于正常男性,且是男性不育症的重要遗传因素。因此,Y染色体微缺失检测是避免临床盲目治疗、减少遗传病发生具有重要意义。但由于纳入的原始研究证据质量不高,本研究整体证据质量为中等。故需要大样本量、高质量证据的随机对照试验作进一步验证。 | 谭明英 余雨 刘雪婷 刘鸣 | 2020 | 预防医学情报杂志2020，36，1： | 2 |
| 5 | 梅州地区染色体及激素异常致男性生育障碍的实验室分析显示文摘目的探讨梅州地区染色体及激素异常致男性生育障碍的实验室分析。方法选取梅州地区183例生育障碍男性患者作为研究对象,根据精液常规检查中精子密度和精子活力指标将患者分为少弱精子组97例和无精子组86例。对生育障碍患者性染色体和生殖激素检测,另选取同期健康体检男性122例为对照组。结果 183例生育障碍男性患者染色体检查结果异常17例,其中性染色体异常13例、约占76.47%,常染色体异常4例、约占23.53%。无精子症患者染色体异常发生率(15.12%)较少弱精子患者(4.12%)高,差异有统计学意义(P<0.05);少弱精组和无精子组血清FSH和LH水平均较对照组高,且无精子组血清FSH和LH水平更高;少弱及无精子组血清T水平均较对照组低,且无精子组血清T水平更低,差异有统计学意义(P<0.001)。性染色体异常组血清FSH、LH水平高于常规染色体异常组和对照组,差异有统计学意义(P<0.05);性染色体异常组血清T水平低于常规染色体异常组和对照组(P<0.05)。结论染色体异常是导致男性生育障碍的重要因素,而生殖激素异常也是导致男性生育障碍的主要原因之一,故男性生育障碍诊断时有必要检查细胞遗传学和生殖激素。 | 邓茹 蔡敏生 曾海燕 | 2018 | 现代诊断与治疗2018，29，11： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员