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| 1 | 染色体多态性与生殖异常的关系探讨显示文摘目的探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对4461例遗传咨询者进行常规技术制备外周血淋巴细胞染色体,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析。结果染色体多态性检出181例,异常检出率4.06%(181/4461)。常染色体多态性主要表现为:Y染色体长臂变异82例,占染色体多态的45.30%(82/181);D和G组随体变异35例,占染色体多态的19.34%(35/181);染色体臂间倒位27例,占染色体多态性的14.92%(27/181);次缢痕区加长有24例,占染色体多态的13.26%(24/181)。另外,短臂增长为11例,染色体着丝粒异染色质增多2例。结论染色体多态性中,Y染色体多态比例最高,随体变异多态和染色体倒位多态次之,染色体多态性与不孕不育、流产、不良妊娠等生殖异常密切相关。 | 尚秋杰 王亚男 | 2018 | 中国优生与遗传杂志2018，26，1： | 11 |
| 2 | 河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究显示文摘目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系。方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析。采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证。提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失。结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15. 8%。其中,染色体数目异常371例(69. 3%),结构异常84例(15. 7%),性别表现异常8例(1. 5%),嵌合体5例(0. 9%),多态性67例(12. 5%)。无精子症1346例中,核型异常385例(28. 6%);少弱精359例中,核型异常34例(9. 5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5. 3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20. 0%)。1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11. 2%。其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4. 0%); AZFa+b+c区域缺失16例(10. 7%); AZFb+c区域缺失28例(18. 7%); AZFa区域缺失14例(9. 3%); AZFb区域缺失7例(4. 7%); AZFc区域缺失79例(52. 7%)。结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义。 | 韩瑞钰 邓佩佩 张展羽 吴江乾 安苏雅 刘杰 王树松 | 2018 | 中国性科学2018，27，12： | 8 |
| 3 | 洛阳地区415例男性不育症患者染色体核型及Y染色体微缺失分析显示文摘目的通过对洛阳地区男性不育症患者的染色体核型及Y染色微缺失情况的分析,为患者的生育提供指导。方法对来就诊的临床诊断为男性不育症的415例患者,进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果 415例不育症患者中,染色体核型异常率为12.29%(51/415),最常见类型为47,XXY,占35.29%(18/51)。Y染色体微缺失发生率为10.12%(42/415),最常见类型为仅AZFc区域缺失,占57.14%(24/42)。结论染色体核型与Y染色体微缺失的检测,为男性不育症患者明确病因以及进一步的临床治疗提供了科学依据。 | 曹颖 王亚男 臧伟伟 赵柏丽 | 2019 | 中国优生与遗传杂志2019，27，6： | 5 |
| 4 | 生精障碍患者227例遗传学分析显示文摘目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59%),其中Kleinefelter综合征17例(7.49%),性反转2例(0.88%),Y染色体部分缺失2例(0.88%),常染色体易位5例(2.20%),染色体多态性23例(10.13%)。检出21例(9.25%)存在AZF微缺失,其中AZFa缺失1例,AZFb缺失2例,AZFc缺失7例,AZFd缺失4例,AZFa+b+c+d缺失4例,AZFb+c缺失2例,AZFc+d缺失1例。AZF微缺失可见于染色体核型为47,XXY、46,XX、46,X,del(Y)、46,X,Yqh-、46,XY的生精障碍患者中。在178例正常核型的生精障碍患者中检出10例(5.62%)AZF微缺失。结论:染色体核型联合AZF微缺失检测有助于生精障碍的诊断和治疗方案的选择。 | 李静 毕亮亮 黄岩杰 杨晓青 梅晓峰 李金刚 白梦刻 | 2019 | 郑州大学学报(医学版)2019，54，6： | 4 |
| 5 | 男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究显示文摘目的从细胞遗传学角度进行研究,分析男性发生不育症与染色体异常之间的关系。方法选取2013年12月—2018年12月期间在南阳市第一人民医院就诊的220例男性不育症患者,均被确诊为无精子症或少精子症,给予其外周血液淋巴细胞培养,在制片后给予常规G显带染色体分析,分析患者的核型。结果220例患者中有94例(42.73%)为染色体异常核型,这其中有74例(78.72%)为性染色体异常核型,20例(21.28%)为常染色体异常核型。结论染色体核型异常是导致男性患上不育症的主要原因,通过细胞遗传学分析可以准确发现原因,进而避免缺陷的逐代遗传。 | 杨明雪 翟俊英 | 2019 | 黑龙江医学2019，43，9： | 2 |
| 6 | Y染色体无精子因子区域微缺失与男性不育的相关性研究显示文摘目的探讨Y染色体无精子因子区域(AZF)微缺失与男性不育患者发病的关系。方法从2015年1月开始筛选患者,截止2017年8月,入选不育且精子数目、活力正常患者156例,不育且重度少精子症患者86例,不育且无精子症患者62例。提取研究对象的血液基因DNA后,采用聚合酶链反应、凝胶电泳进行Y染色体AZF微缺失分析并进行比较,并比较3组血清卵泡刺激素与抑制素B水平。结果 3组AZFa缺失、AZFb缺失、AZFc缺失发生率比较差异有统计学意义(P<0.05),不育且无精子组发生率显著高于其它两组(P<0.05)。3组gr/gr部分缺失、b2/b3部分缺失比较差异有统计学意义(P<0.05),从高到低依次为不育且无精子组>不育且重度少精子组>不育且精子数目、活力正常组。3组血清卵泡刺激素、抑制素B比较差异有统计学意义(P<0.05),抑制素B从低到高依次为不育且无精子组<不育且重度少精子组<不育且精子数目、活力正常组;卵泡刺激素从高到低依次为不育且无精子组>不育且重度少精子组>不育且精子数目、活力正常组。结论 Y染色体AZF微缺失会造成男性精子生成障碍,在无精子症或者重度少精子症男性不育患者中进行Y染色体AZF微缺失的检测对于临床进一步诊疗具有重要的指导意义。 | 周琦 刘瑜 邓宇傲 王玲 刘锦 宋丽杰 | 2018 | 中国优生与遗传杂志2018，26，7： | 1 |
| 7 | Y染色体AZFc区部分缺失与精子发生的观察分析显示文摘目的对Y染色体AZFc区部分缺失(gr/gr缺失、b2/b3缺失)与男性精子发生的临床结果观察分析,来探讨Y染色体AZFc区部分缺失与男性精子发生的关系。方法采用高通量测序技术对139例少精子症、405例弱精子症、1352例精液正常的患者行Y染色体AZFc区部分缺失(gr/gr缺失、b2/b3缺失)检测分析。结果139例少精症患者中,gr/gr缺失9例(6.47%);b2/b3缺失6例(4.32%);405例弱精症患者中,gr/gr缺失33例(8.15%);b2/b3缺失24例(5.93%);1352例精液参数正常患者中,gr/gr缺失116例(8.58%);b2/b3缺失90例(6.66%)。这三组缺失率有统计学意义(P<0.05)。结论精液正常的患者中也存在gr/gr缺失、b2/b3缺失与少精子症、弱精子症患者缺失率无明显差异,b2/b3缺失与gr/gr缺失对男性生精障碍的影响较小。 | 袁琳琳 赵琼珍 梁齐 黄卫东 | 2019 | 新疆医学2019，49，11： | 1 |
| 8 | 柳州地区26346例不孕不育患者的细胞遗传学分析显示文摘目的:通过分析26346例不孕不育患者的染色体核型检结果,探讨人类染色体变异与生殖异常的关系.方法:选取2016年1月-2018年12月因不孕不育来我院生殖助孕中心门诊就诊的26346例患者,进行外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,必要时行C或N显带技术辅助诊断.结果:26346例患者中检出1126例染色体核型异常,检出率为4.27%,其中检出染色体非多态性核型(包括染色体数目异常和染色体结构异常)485例,占受检人数的1.84%;检出染色体多态性641例,占受检人数的2.43%.结论:染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要原因,对不孕不育、流产、胚停及生育畸形儿的患者应进行常规染色体检查,以便排除遗传因素影响,为临床诊断提供依据. | 李亚星 徐玉婵 韦小妮 韦德宁 王文丹 蔡稔 | 2019 | 医药前沿2019，9，27： | 0 |
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