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| 1 | 青少年发病的成人型糖尿病显示文摘青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种由于单基因突变导致的特殊类型糖尿病。其特征性表现为:发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据。目前已发现13种MODY的致病基因。在临床上,大多数MODY被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病。正确的分子诊断对于MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。 | 王彤 肖新华 | 2015 | 中国实用儿科杂志2015，30，10： | 12 |
| 2 | HNF1B基因相关疾病临床表型分析显示文摘目的 了解HNF1B基因相关疾病临床表型.方法 选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者(例1、2、4为男性患儿,例3为成年女性患者),胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例,经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序验证检测到HNF1B基因突变.以其为研究对象,回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果.结果 4例患者中,例1和例4自胎儿期起病,例2和例3分别于13岁和28岁起病;除例3外,其余3例患者均有不同程度的肾功能减退;例4尚表现有肾病综合征和糖尿,例2尚表现有早发的甲状旁腺功能亢进和肾性骨病,例3尚有糖尿病;仅例3有肾脏病家族史,其余3例患者均无肾脏病家族史;4例患者均有肾脏结构异常,包括双肾多发囊肿、肾脏小和肾脏高回声.3例胎儿均经产前超声检查发现肾脏高回声,伴或不伴肾脏囊肿;仅1例胎儿羊水过多;2例胎儿有肾脏病家族史.结论 HNF1B基因相关疾病临床表型存在异质性,肾脏受累最为常见,多表现为肾脏囊肿,儿童期会出现肾功能减退;胎儿期肾脏超声显示肾脏高回声或肾脏囊肿者应想到HNF1B基因相关疾病的可能. | 王芳 姚勇 杨慧霞 时春燕 张潇潇 肖慧捷 张宏文 苏白鸽 张琰琴 郭冀帆 丁洁 | 2017 | 中华儿科杂志2017，55，9： | 8 |
| 3 | Exome sequencing identifies compound heterozygous PKHD1 mutations as a cause of autosomal recessive polycystic kidney disease显示文摘 | ZHANG Da LU Lin YANG Hong-bo LI Mei SUN Hao ZENG Zheng-pei LI Xin-ping XIA Wei-bo XING Xiao-ping | 2012 | Chinese Medical Journal2012，，14： | 7 |
| 4 | Hepatic phenotypes of HNF1B gene mutations:A case of neonatal cholestasis requiring portoenterostomy and literature review显示文摘Hepatocyte nuclear factor 1-β(HNF1B)defects cause renal cysts and diabetes syndrome(RCAD),or HNF1B-maturity-onset diabetes of the young.However,the hepatic phenotype of HNF1B variants is not well studied.We present a female neonate born small for her gestational age[birth weight 2360 g;-2.02standard deviations(SD)and birth length 45 cm;-2.40 SD at the 38th gestational week].She developed neonatal cholestasis due to biliary atresia and required surgical intervention(portoenterostomy)when 32-d old.Following the operation,icterus resolved,but laboratory signs of liver dysfunction persisted.She had hyperechogenic kidneys prenatally with bilateral renal cysts and pancreatic hypoplasia postnatally that led to the diagnosis of an HNF1B deletion.This represents the most severe hepatic phenotype of an HNF1B variant recognized thus far.A review of 12 published cases with hepatic phenotypes of HNF1B defects allowed us to distinguish three severity levels,ranging from neonatal cholestasis through adult-onset cholestasis to noncholestatic liver impairment,all of these are associated with congenital renal cysts and mostly with diabetes later in life.We conclude that to detect HNF1B variants,neonates with cholestasis should be checked for the presence of renal cysts,with special focus on those who are born small for their gestational age.Additionally,patients with diabetes and renal cysts at any age who develop cholestasis and/or exocrine pancreatic insufficiency should be tested for HNF1B variants as the true etiological factor of all disease components.Further observations are needed to confirm the potential reversibility of cholestasis in infancy in HNF1B mutation/deletion carriers. | Radana Kotalova Petra Dusatkova Ondrej Cinek Lenka Dusatkova Tomas Dedic Tomas Seeman Jan Lebl Stepanka Pruhova | 2015 | World Journal of Gastroenterology2015，21，8： | 7 |
| 5 | 肝细胞核因子1β基因突变S148L导致中国青少年的成年起病型糖尿病5型表型分析并文献复习显示文摘目的分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型(MODY5)的基因型和表型特征并做文献复习。方法先证者为23岁男性,10岁起病,随机血糖38 mmol/L,糖化血红蛋白17.6%;胰岛β细胞功能评估示胰岛素分泌不足;胰岛细胞抗体阴性;伴先天性肾发育不良、肾囊肿和肾功能不全,否认糖尿病家族史,诊断为'1型糖尿病(T1DM)',予胰岛素治疗。随访中发现无精症、肾盂积水、精囊腺囊肿。对该患者及其父亲进行外周血MODY基因测序。同时检索MEDLINE文献数据库,对同一突变致MODY5病例表型进行汇总分析。结果先证者HNF-1β基因第2外显子区域发生错义突变c.443C>T(p.S148L)。文献复习已知该位点存在2种突变类型S148L和S148W,其中S148L突变发生频率最高,已报道患者7例,均有肾脏结构病变(肾发育不良、肾囊肿等)和早发糖尿病,部分患者存在低出生体重或胰腺畸形,其中6位患者缺乏家族史。结论原发肾脏病变,发病年龄<25岁和T1DM相关自身抗体阴性可能是重要MODY5的诊断线索。对于伴肾脏、胰腺及生殖系统异常并且T1DM抗体阴性的青少年糖尿病患者,无论有无家族史都需要警惕MODY5。 | 宋璐璐 帅瑛 孔晓牧 王瑶 何一凡 张金苹 张波 陈晓平 杨兆军 蔡晓频 邢小燕 | 2019 | 中华糖尿病杂志2019，11，3： | 6 |
| 6 | 青少年起病的成人型糖尿病一家系报告显示文摘青少年起病的成人型糖尿病(maturityonsetdiabetesoftheyoung,MODY)是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病,主要由于胰岛B细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。迄今已报道13种MODY亚型,其中MODY5由肝细胞核转录因子1(HNF1β)基因突变引起,临床表型复杂多样,最常见为肾囊肿和糖尿病,又称RCAD综合征(renalcystsanddiabetessyndrome,RCADsyndrome)。本研究针对一个糖尿病合并肝、肾囊肿家系,对其部分成员进行临床分析及基因检测,现报告如下。 | 王亚超 郭振奎 刘延杰 李娜 季虹 荣海钦 | 2013 | 中华内分泌代谢杂志2013，29，6： | 4 |
| 7 | 新生突变17q12微缺失综合征的I临床及遗传学分析显示文摘目的探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病凶及临床表型。方法应用常规G显带技术分析1例q|长发育迟缓并多发畸形患儿及足父母的外周血染色体,应用CytoScan750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异。结果患儿临床表型包括特殊阿容、身材矮小、精神发育迟缓、糖尿病等。患儿及父母常规染色体核刑分析正常。CytoScan750K微阵列分析结果检测提示:患儿arr[hg19]17q12(34822465-36410559)X1缺失1.6Mb,提示为17q12微缺久综合征,父母芯片结果正常,提示为新生突变。结论通过CytoScan750K微阵列分析确诊J,l例生长发育迟缓并多发畸形17q12微缺失患儿,为明确生长发育迟缓患儿的诊断及遗传咨询提供重要线索。 | 杨玉 黄慧 周斌 杨利 谢理玲 陈卡 张东光 | 2018 | 中华实用儿科临床杂志2018，33，20： | 4 |
| 8 | 三个17q12微缺失综合征家系的临床表型及遗传学分析显示文摘目的明确3个有胎儿肾脏发育异常史的家系的遗传学病因,并分析其与表型的相关性。方法采集先证者的外周血或引产胎儿的皮肤样本,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测。结果家系1患者曾反复发生胎儿肾脏发育异常,且合并多囊肾及糖尿病,家系2和3均于孕期发现胎儿肾脏发育异常。3个家系的样本均发现在17q12区存在1.4~1.48 Mb的杂合性缺失,其范围均涉及HNF1B基因。结论17q12微缺失综合征患者的肾脏表现尤为广泛,不易确诊。对染色体拷贝数进行检测有助于明确相关肾脏异常的遗传学病因。 | 吴庆华 杨赛赛 王参 史惠蓉 孔祥东 任淑敏 焦智慧 刘宁 时盼来 | 2020 | 中华医学遗传学杂志2020，37，4： | 4 |
| 9 | 早发糖尿病合并肝囊肿家系肝细胞核因子1β基因的突变研究显示文摘目的探讨早发糖尿病合并肝囊肿家系临床表型与肝细胞核因子(hepatocyte nuclear factor,HNF)1β基因突变的关系,以明确糖尿病合并肝囊肿与青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5亚型的关系。方法采集9例早发糖尿病合并肝囊肿家系先证者及16例健康对照者外周血样,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术对HNF1β基因序列扩增并测序分析,如先证者发现突变,则进一步对其家属进行研究。结果 9例先证者均未发现HNF1β基因编码区突变,但发现6种非编码区多态性,分别为:IVS7-115G>A,IVS8+102G>A,IVS8+155delA,IVS9-22T>C,+99A>C,+100G>A。其中+99A>C仅见于一个先证者及其子,在对照组没有发现;余5种多肽变异同时出现在患病组和健康对照组。结论该9个早发糖尿病合并肝囊肿家系不是MODY5家系。HNF1β基因下游调控序列+99A>C变异可能与早发糖尿病合并肝囊肿相关。 | 王亚超 郭振奎 荣海钦 | 2013 | 临床荟萃2013，28，6： | 3 |
| 10 | Analysis of non-cited articles published in Chinese Medical Journal in 2010显示文摘The citation impact of scientific articles is highly uneven,even within the same journal,following a log-normal distribution where 20% of articles account for 80% citations (the '20/80 law').1 It has also been suggested that half the literatures published is redundant as it is never cited.2 Therefore,many non-cited articles are published in scientific journals.In this article,the distribution of non-cited articles published in the Chinese Medical Journal (CMJ) in 2010 is reported aiming to provide evidence to guide the editorial work. | CHEN Li-min | 2012 | Chinese Medical Journal2012，，23： | 3 |
| 11 | 肝细胞核因子1B基因新突变引起常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病显示文摘目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习。方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测序技术进行HNF1B等基因突变筛查。调查分析患者的临床特征,并收集家系相关成员DNA行基因突变筛查验证。结果:患者有高尿酸血症及慢性肾功能不全特征,存在HNF1B基因杂合突变及EYA1基因杂合突变,2种基因突变位点保守性强,Polyphen2软件评分分别为0.999、0.473,Mutation Taster软件显示突变位点均为致病突变。结论:ADTKD-HNF1B是一种以慢性肾功能不全为特征的常染色体显性遗传性疾病,可伴有早发型高尿酸血症和(或)痛风病史,但对疑似ADTKD-HNF1B患者进行评估筛选仍需进一步研究支持。 | 乔盼盼 吴杭迪 徐倩 任红 杨俪 郭以晴 谢静远 俞夏莲 王朝晖 陈楠 | 2017 | 内科理论与实践2017，12，4： | 2 |
| 12 | 青少年发病的成年型糖尿病与肾脏疾病显示文摘青少年发病的成年型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是常染色体显性单基因遗传病,属于特殊类型糖尿病,目前报道欧洲地区MODY约占糖尿病患者的1%~2%。 | 王一婷 刘芳 | 2017 | 中华肾脏病杂志2017，33，6： | 2 |
| 13 | 女性下生殖道畸形的遗传学研究新进展显示文摘在胚胎发育期,苗勒氏管发育为女性生殖道是多个基因、多个分子通路交互作用的结果。在染色体为46XX胚胎的发育过程中,任何基因或分子通路的异常都可能导致女性生殖道(包括输卵管、子宫、宫颈和阴道上段)的发育异常,称为女性生殖道畸形。其中,子宫、宫颈、阴道发育的异常称为女性下生殖道发育异常,通常该类患者卵巢的解剖和功能均正常。本文就女性下生殖道畸形的遗传病因学研究进行综述,希望为相关研究提供参考。 | 陈娜 朱兰 | 2020 | 中国计划生育和妇产科2020，12，3： | 1 |
| 14 | 两例17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断显示文摘目的探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行检测,检索中国知网、万方和PubMed等数据库,对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果两例胎儿均表现肾实质回声增强,合并肾囊性发育不良或羊水偏多,染色体核型分析均未见异常,但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失,诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征,其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中,72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强,23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿;有68例产前诊断报告了妊娠结局,其中70.5%选择了终止妊娠。结论WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征,其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况,结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。 | 王霄霜 徐晓园 | 2022 | 中华医学遗传学杂志2022，39，10： | 1 |
| 15 | MODY5的研究、认识现状及处理显示文摘3000年的糖尿病发展史,人们对糖尿病的认识是不断的、深刻的。从公元前1122年甲骨文字中记载“尿病”开始,至1980年世界卫生组织(WHO)公布的糖尿病诊断标准及分型原则为糖尿病发展史上的一个里程碑。在这前前后后,不同的分类、命名, | 安仕发 刘国良 | 2017 | 实用糖尿病杂志2017，13，1： | 1 |
| 16 | 成人起病的青少年糖尿病研究进展显示文摘成人起病的青少年糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病.它的发生与基因突变相关联.随着科学技术的发展,MODY的研究得到了很大进步,就MODY及研究进展进行综述. | 彭辉 周太成 杨莹 | 2014 | 昆明医科大学学报2014，35，5： | 0 |
| 17 | 肝细胞核因子1β基因新缺失突变导致的青少年的成人型糖尿病5型--家系报道及文献复习显示文摘目的分析青少年的成人型糖尿病5型(MODY5)一家系的病例资料并作文献复习。方法先证者为37岁女性,31岁起病,随机血糖20mmol/L,糖尿病自身抗体阴性,伴有肾囊肿、低镁血症,母亲及两个弟弟均有糖尿病。对该患者、父母及两个弟弟完善外周血MODY基因检测,并且检索所有MODY5的基因缺失突变类型及临床表型的国内外文献。结果该患者及其母亲、两位弟弟的HNF-1β基因均发生缺失突变NM_000458.2:c.745delG(p.Ala249Profs*16)。文献复习已知的基因缺失突变(微缺失、全基因缺失),其临床表型可为单纯糖尿病到糖尿病合并胰腺发育不全、肾囊肿、肾脏发育不全、肝肾功能异常、子宫发育不全、阴道发育不良、原发性闭经、无精症、附睾发育不良、低镁血症及高尿酸血症等。结论基因检测对诊断MODY5至关重要,需重视这类患者的早期诊断,减少误诊、误治,从而可以早期管理好这类患者,减少糖尿病急性及慢性并发症的发生。 | 袁凤易 乐颖 梁倩 薛萌 | 2022 | 罕少疾病杂志2022，29，4： | 0 |
| 18 | 以低钾血症和低镁血症为主要特征的17q12缺失综合征1例显示文摘该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料,并复习相关文献。该例患者男性,35岁。体型中等,多次查血钾、血镁低;75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外显子组测序检测结果为46,XN,del(17q12).seq[GRCh37/hg19](34587257-36104957)×1,17q12区段检出约1.52 Mb的缺失,该区段与BGI160数据库中的'肾囊肿和糖尿病综合征'相关。17q12缺失综合征的特征是青少年发病的成人型糖尿病5型(MODY5)与肾脏结构或功能异常以及神经精神或神经发育障碍的组合。但临床上肝细胞核因子1β(HNF1β)突变与17q12缺失综合征的频繁重叠往往被忽视。而整个HNF1β缺失是MODY5的最常见原因,因此所有疑似MODY5的患者都应检查17q12缺失综合征的常见临床特征。建议对于低钾低镁血症患者,要注意评估血糖、血压,临床上多种表型合并发生时需考虑遗传性疾病的可能,当全外显子测定未能锁定病变时需考虑到片段缺失的可能。 | 田敏 倪奇 裴育 杜锦 郭清华 吕朝晖 | 2022 | 中华糖尿病杂志2022，14，4： | 0 |
| 19 | 肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展显示文摘自1997年首次报道肝细胞核因子IB(hepatocyte nucle-arfactor.HMFIB)相关性疾病以来.发现该疾病表型多样而缺乏特异性.甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异,且其表型谱仍在扩展中。2015年,改善全球肾脏病预后组织将HNFIB相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD),并提出ADTKD严格来说是一种多系统综合征。 | 郭以晴 周莉函 乔盼盼 王朝晖 | 2018 | 内科理论与实践2018，13，4： | 0 |
| 20 | Management of monogenic diabetes in pregnancy:A narrative review显示文摘Pregnancy in women with monogenic diabetes is potentially complex,with significant implications for both maternal and fetal health.Among these,maturity-onset diabetes of the young(MODY)stands out as a prevalent monogenic diabetes subtype frequently encountered in clinical practice.Each subtype of MODY requires a distinct approach tailored to the pregnancy,diverging from management strategies in non-pregnant individuals.Glucokinase MODY(GCK-MODY)typically does not require treatment outside of pregnancy,but special considerations arise when a woman with GCK-MODY becomes pregnant.The glycemic targets in GCK-MODY pregnancies are not exclusively dictated by the maternal/paternal MODY genotype but are also influenced by the genotype of the developing fetus.During pregnancy,the choice between sulfonylurea or insulin for treating hepatocyte nuclear factor 1-alpha(HNF1A)-MODY and HNF4A-MODY depends on the mother’s specific circumstances and the available expertise.Management of other rarer MODY subtypes is individu-alized,with decisions made on a case-by-case basis.Therefore,a collaborative approach involving expert diabetes and obstetric teams is crucial for the compre-hensive management of MODY pregnancies. | Mohammad Sadiq Jeeyavudeen Sarah R Murray Mark W J Strachan | 2024 | World Journal of Diabetes2024，15，1： | 0 |
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