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| 1 | 17q12微缺失导致中国青少年的成年起病型糖尿病5型二例并文献复习显示文摘目的分析以糖尿病为首发表现的17q12微缺失综合征,探讨青少年的成人起病型糖尿病5型(MODY5)与17q12微缺失综合征之间的关系以及后者常见的基因型和临床表型。方法对2例表现为青少年发病的糖尿病,同时合并胰腺及肾脏发育异常、低镁血症的患者进行基因分析,先以二代测序法检测MODY相关基因突变,再用低深度全基因组测序(CNV-seq)检测与受检人临床表型相关的致病性拷贝数变异(CNV),并对患者的精神状况进行评估。使用术语17q12微缺失综合征、MODY5、肝细胞核因子1B(HNF1B)、低镁血症进行文献检索,分析MODY5和17q12微缺失综合征二者的关系。结果2例患者二代测序常规分析均未能发现MODY相关基因突变。进一步CNV分析,发现2例患者均为17q12部位1.40 Mb大片段缺失导致的17q12微缺失综合征,包含HNF1B全基因缺失而导致MODY5。2例患者都有糖尿病家族史,但基因检测证实2例患者父母均无17q12微缺失,均为新发变异。1例患者表现轻度自闭症状。结论基于17q12微缺失的HNF1B全基因缺失是MODY5常见的基因变异类型,对临床可疑MODY5患者进行基因检测时,在二代测序的基础上,应常规进行CNV等的分析,确认患者是否存在HNF1B基因缺失或17q12的微缺失。 | 张雪莲 孔晓牧 金仙 谢玲玎 洪靖 张波 陈晓平 杨兆军 邢小燕 杨文英 王瑶 | 2021 | 中华糖尿病杂志2021，13，11： | 1 |
| 2 | 17q12微缺失综合征3例报告并文献复习显示文摘目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例,女1例。染色体17q12均发现大片缺失(分别为1.89 Mb,1.4 Mb,1.8 Mb),缺失均为新发变异;3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶;2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿;低镁血症2例,高胆固醇血症2例,肝酶升高1例,糖尿病2例。结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病,主要表现为肾脏囊肿和发育不良,也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。 | 徐永丽 杨静 周兰琪 周建华 | 2023 | 临床儿科杂志2023，41，1： | 0 |
| 3 | 17q12微缺失综合征胎儿1例的临床表型及遗传学分析显示文摘目的探讨1例17q12微缺失综合征胎儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2020年6月在湖州市妇幼保健院确诊的1例17q12微缺失综合征胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料,对孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),采集孕妇夫妇的外周血样进行CMA检测,追溯胎儿异常染色体的亲代来源,追踪患儿出生后的临床表型。结果产前超声提示羊水增多,胎儿肾脏结构异常。胎儿染色体核型为46,XN,CMA结果提示其染色体17q12区存在1.9 Mb的杂合缺失,涉及HNF1B、ACACA、ZNHIT3、CCL3L1、PIGW等5个OMIM基因,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为致病性拷贝数变异。胎儿父母CMA检测均未见异常。患儿出生后主要表现为肾囊肿和脑结构异常,结合产前基因表型,确诊为17q12微缺失综合征。结论17q12微缺失综合征胎儿在出生后的随访中出现了肾脏及脑结构异常改变,可能与HNF1B等基因的功能缺陷密切相关。 | 吕永雪 林梅芳 邵洁 | 2023 | 中华医学遗传学杂志2023，40，6： | 0 |
| 4 | 以矮小为主诉的PORCN致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例显示文摘对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10岁1个月女童,以矮小为主诉就诊。伴皮肤、骨骼等多发畸形。二代测序及家系验证显示患儿携带PORCN基因上的1个杂合变异:c.49_80delTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGG-GCCTTGA(p.C17fs*84)。搜索文献及数据库无该变异的报道,确诊为局灶性真皮发育不良(FDH)。FDH是一种多系统出生缺陷,除典型的皮肤损害、骨骼畸形外,还可引起矮小,临床需引起重视。 | 吴迪 胡旭昀 李晓侨 魏丽亚 苏畅 陈佳佳 秦淼 巩纯秀 沈亦平 | 2019 | 中华实用儿科临床杂志2019，34，17： | 0 |
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