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| 1 | 生精障碍相关基因单核苷酸多态性研究进展显示文摘生精相关基因遗传多态性是生精障碍的一个重要的遗传病因。通过基因敲除技术现已鉴定出大量与精子发生密切相关基因。此类生精障碍基因包括表达酶类、受体类、细胞凋亡类、转录调控类等基因。上述基因的遗传易感性、感染和环境等因素共同作用导致男性非梗阻性无精子症和少精子症。生精障碍相关基因单核苷酸多态性(SNP)分析可从分子水平上阐述生精功能障碍可能的发病机制,为男性不育的临床诊断和治疗提供理论依据。本文对生精障碍相关基因SNP与无精子症、少精子症相关性研究现状进行综述。 | 应后群 阿周存 | 2011 | 中华男科学杂志2011，17，12： | 3 |
| 2 | Single-nucleotide polymorphisms in HORMAD1 may be a risk factor for azoospermia caused by meiotic arrest in Japanese patients显示文摘基因机制作为一些男不孕的一个原因被含有,还糟糕被理解。成熟分裂为复制对细菌房间和必需品唯一。synaptonemal 建筑群是为染色体配对,分离和再结合的一个批评部件。因为猛烈雄的老鼠是不肥沃的, Hormad1 为哺乳动物的 gametogenesis 是必要的。在早 pachytene 阶段和 synaptonemal 建筑群的 Hormad1 缺乏的睾丸展览 meiotic 拘捕不能被设想。为了分析人的 HORMAD1 基因缺点与人的精子缺乏被联系的假设,由 meiotic 拘捕引起了, mutational 分析被诊断,精子缺乏源于 meiotic 的 30 个日本人的直接顺序分析在所有编码区域执行拘捕。由顺序分析,三个多型性地点,单个核苷酸多型性 1 (c。163A > G ) , SNP2 (c。501T > G ) 并且 SNP3 (c。918C > T ) ,在 exons 被发现 3, 8 和 10。有精子缺乏和 80 个正常的证明怀孕的、肥沃的人的 30 个病人为 HORMAD1 多型性被分析。SNP1 和 SNP2 与人的精子缺乏由完全的早 meiotic 拘捕引起了被联系(P< 0.05 ) 。我们建议 HORMAD1 让必要 meiotic 在人的精子发生工作。 | Toshinobu Miyamoto Aldra Tsujimura Yasushi Miyagawa Eitetsu Koh Mikio Namiki Michiharu Horikawa Yasuaki Saijo Kazuo Sengoku | 2012 | Asian Journal of Andrology2012，14，4： | 3 |
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