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| 1 | 男性非梗阻性不育患者染色体核型异常及多态性分析显示文摘目的分析男性非梗阻性不育患者染色体核型异常及多态性发生率,评价不同核型对生育能力的影响。方法回顾性分析713例男性非梗阻性不育患者的染色体核型。将患者分为无精子症组与少弱畸精子症组,统计各组中患者染色体核型异常及多态性的发生率。结果少弱畸精子症组592例,无精子症组121例。染色体异常38例(5.33%),染色体多态性125例(17.53%)。染色体异常在无精子症组中为14.05%,在少弱畸精子症组中为3.55%;染色体多态性在无精子症组中为23.97%,在少弱畸精子症组中为16.22%,两组之间均有统计学差异。核型异常主要表现为克氏征和相互易位,其中克氏征占36.84%,相互易位占44.84%;无精子症主要以克氏征为主,占76.47%;少弱畸精子症以相互易位为主,占66.66%。不育患者染色体多态性的类型主要包括小Y、大Y、长臂次缢痕增多、随体多态性、9号染色体倒位和Y染色体倒位。其中Y染色体占多态性的46.4%,在无精子症组占68.97%,少弱畸精子症组占39.58%;在少弱畸精子症组中,随体多态性占28.13%,9号染色体倒位占18.75%。结论染色体核型异常及多态性对男性患者生育能力有直接影响。 | 杜涛 沈昌理 张睿 张嘉宁 吕杰忠 彭玉婷 陈颖 黄海 | 2015 | 中国优生与遗传杂志2015，23，6： | 10 |
| 2 | 染色体异常及多态变异与不良生育患者染色体核型的相关性研究显示文摘目的对有不良生育史患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与多态变异与不良生育的关系,为优生优育进行指导。方法选取2012年至2015年来该院咨询有不良生育患者1 465对,进行外周血培养,细胞收获,制片以及G显带,并进行核型分析。结果 1 465对夫妇中染色体异常检出率为5.19%,其中男性1.84%,女性3.34%,男女差异有统计学意义(P<0.05)。在具有不良生育史的患者中,早期流产患者的染色体异常检出率最高(8.05%),其次是有缺陷儿出生史的患者(8.00%),明显高于其他不良生育情况,差异有统计学意义(P<0.05)。在具有不良生育史的患者中,染色体多态性总检出率为11.74%,男性检出率为10.85%,女性为0.89%,差异具有统计学意义(P<0.05),其中死胎检出率(14.52%)以及早产检出率(12.68%)高于其他不良生育情况,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常及多态变异可以导致不良生育的发生,所以染色体核型分析应作为优生优育的常规检查项目,为更好的优生优育进行指导。 | 谢德纯 | 2016 | 检验医学与临床2016，13，14： | 6 |
| 3 | 276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析显示文摘目的通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型。结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68%,平衡异位为62例,占22.46%;性染色体异常为21例,占7.61%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对其进行核型分析是非常必要的。 | 石锦平 肖建平 王峻峰 杨灿锋 王俊 唐叶 郭彩琴 | 2015 | 安徽医药2015，19，11： | 2 |
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