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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的检测方法评价及人群调查显示文摘目的对实时荧光定量PCR方法(FQ—PCR)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)进行方法学评价,同时进行大规模的人群MTHFRC677T基因多态性调查。方法RT—PCR方法检测结果与测序法比较来验证准确性。将同一份标本分20天检测20次,以cp值的变异来检测该方法的精密度。用FQ—PCR方法与聚合酶链反应一限制性酶片段长度多态性(PCR—RFLP)方法同时检测50例患者的MTHFRC677T基因型进行方法学比对。验证FQ—PCR方法的线性范围。以FQ—PCR方法对人群MTHFRC677T基因多态性进行大规模调查。结果FQ—PCR方法与测序法100%符合。批内、批间精密度的变异系数分别为1.38%、1.48%。FQ—PCR在6.2×10^2-6.2×10^4pg/la,1浓度范围内具有良好的线性。两种方法的比对结果没有统计学差异。人群调查发现MTHFRC677T基因型CC、C/T、TT频率在男女性别中分别为41.8%、30.9%、27.3%和38.3%、32.2%、29.5%,等位基因的频率分别为57.2%、42.8%和54.4%,45.6%。性别之间基因型频率和等位基因频率没有统计学差异。结论FQ—PCR方法可以替代测序法和PCR—RFLP方法,是一种快速、便捷、准确、稳定的检测MTHFR基因多态性的方法,适用于大规模的检测。	许慧岳志刚郑利民范秀琴贾静桑华蒋莹王虹黄燕	2013	医学研究杂志2013，42，11：	4

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