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| 1 | 华南地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析显示文摘目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在华南地区汉族健康人群、原发性高血压患者和高血压合并冠心病患者中的分布情况。方法采用芯片技术对359例人群的MTHFR C677T基因多态性进行检测,并统计男女间基因型频率的差异。结果野生型CC最多见占54.9%,突变型CT占33.1%和TT占12.0%,野生型与突变型在男女人群间的分布差异有统计学意义(P<0.05);TT的频率在高血压合并冠心病患者与健康人群和原发性高血压患者中分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T的多态性分布在男女人群间有差异,也与原发性高血压患者冠心病的发生相关。 | 吴自强 徐韫健 | 2016 | 国际检验医学杂志2016，37，13： | 14 |
| 2 | 甘肃地区复发性自然流产与遗传性易栓症相关基因突变的关系研究显示文摘目的探讨甘肃地区复发性自然流产(RSA)与遗传性易栓症相关基因:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR C677T),凝血因子V(FV G1691A)和凝血酶原(FII G20210A)基因突变的关系。方法应用测序技术对甘肃地区102例RSA患者和100例健康妇女,进行MTHFR C677T、FV G1691A和FⅡG20210A的基因突变检测。结果 MTHFR基因C677T位点的T/T突变率(41.2%)在RSA组高于正常对照组(26%)风险比率(risk ratio,RR)为3.12(95%CI,1.36-7.13,P=0.005),T等位基因突变频率(57.8%)在RSA组高于正常对照组(43.5%),RR为2.55(95%CI,0.99-2.40,P<0.01)。MHTFR的C677T基因型分布有统计学意义。但是,FV基因的G1691A位点和FⅡ基因的G20210A位点,在RSA组和正常对照组均为G/G,无突变存在。结论 MTHFR基因C677T位点的T/T基因型是甘肃地区妇女RSA发病的危险因素。FV G1691A和FⅡG20210A突变在甘肃地区妇女RSA中发病率较低。 | 张庆华 郝胜菊 刘青 杨建梅 冯暄 张钏 栾桦 | 2015 | 中国优生与遗传杂志2015，23，3： | 9 |
| 3 | PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因多态性及初步临床应用显示文摘目的对PCR-金磁微粒层析法检测MTHFRC677T基因型进行方法学性能验证,并初步应用于临床样本检测。方法对检测MTHFR C677T基因型的PCR-金磁微粒层析法进行最低检测限、准确性、抗干扰能力和特异性等性能指标验证,并对300例临床样本进行MTHFR C677T基因型检测。结果该方法的最低检测限为5 ng/μl;与测序金标准方法相比,其准确性为100%;体系无交叉反应,特异性为100%;血红蛋白、胆红素、甘油三酯等对基因型检测无干扰。同时,本地区300例孕妇全血样本的CC、CT和TT基因型比例分别为42.6%、44.6%、12.8%,C和T等位基因频率分别为64.9%和35.1%,结果与本地区其他报道基本一致。结论 MTHFR C677T基因型检测的PCR-金磁微粒层析法具有性能可靠、操作简便、快速、无需特殊仪器和设备等优点,完全适用于各级临床实验室推广使用。 | 金速速 余坚 陈向南 陈碎朋 谢振迪 陈占国 | 2017 | 中国卫生检验杂志2017，27，22： | 5 |
| 4 | MTHFR基因多态性与血清叶酸、同型半胱氨酸代谢的关系分析显示文摘目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血清叶酸、同型半胱氨酸代谢的关系。方法随机收集2019年1—12月在该院同时检测外周血细胞MTHFR基因检测、血清叶酸、血清同型半胱氨酸检测的500例受试者资料,进行统计学分析。结果500例受试者中MTHFR基因为CC型(正常野生型)220例(44.0%)、CT型(杂合突变型)145例(29.0%)、TT型(纯合突变型)135例(27.0%)。不同性别及年龄段受试者的各基因型分布比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。TT型和CT型受试者血清叶酸水平低于正常参考范围的人数明显多于CC型受试者,差异有统计学意义(P<0.05);TT型和CT型受试者血清同型半胱氨酸高于正常参考范围的人数明显多于CC型受试者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR TT型和CT型两类人群应定期监测血清叶酸和同型半胱氨酸水平,减少因叶酸和同型半胱氨酸代谢障碍而引发相关疾病的风险。 | 陈爱保 向欢 赵红萍 | 2020 | 检验医学与临床2020，17，23： | 3 |
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